خدمات آزمایشگاه

آزمایش کرونا در منزل - تست کرونا پرواز

کاربر گرامی، شما می توانید تست کرونا را بدون مراجعه حضوری به آزمایشگاه انجام دهید. آزمایشگاه مندل مفتخر است که تست کرونا در منزل را با بالاترین کیفیت برای شما عزیزان انجام می دهد. پس از ثبت درخواست تست pcr و یا آزمایش آنتی بادی، همکاران ما جهت انجام تست با شما تماس میگیرند.

تعیین جنسیت جنین در منزل

آزمایش تعیین جنسیت از ابتدای هفته هفتم (طبق سونوگرافی) و با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر قابل انجام است. اگر فرصت کافی برای مراجعه به آزمایشگاه ندارید کافی است تا این فرم را پر نمایید.

آزمایش NIPT (سل فری) در منزل

آزمایش NIPT یا سل فری با استفاده از 10 میلی لیتر از نمونه خون مادر انجام می شود. اگر فرصت کافی برای مراجعه به آزمایشگاه را ندارید و یا از بابت بیماری های واگیر دار نگران هستید، نیازی به خروج از منزل ندارید.

تست

آنتی ژن پوششی هپاتیت B

این آنتی ژن (envelope) معمولا به قصد تشخیص بیماری استفاده نمی گردد، بلکه به عنوان شاخص عفونی بودن به کار می رود. وجود HBe Ag با بیماری اولیه و فعال و همچنین وجود عفونت شدید در بیماران دچار عفونت حاد HBV مطابقت دارد.

کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی

کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی یک فرم ژنتیکی از بیماری قلبی میباشد. برای اینکه قلب به صورت طبیعی بزند ، عضله قلب باید با یک الگوی هماهنگ انقباض یافته و استراحت کند. خون غنی از اکسیژن ریه ها ابتدا از حفره های بالایی قلب ( دهلیزها ) حرکت کرده و سپس به حفره های پایینی قلب (بطن ها) میرود. احتمالا چندین ژن در این بیماری نقش دارند و تا به امروز نقش ژن TNNI3 روشن شده است. این ژن را می توان از طریق پا

پانل بیماری های استخوانی

سیستم اسکلتی انسان علی رغم ظاهر ساده آن بافتی بسیار پیچیده بوده که ژنهای بسیار زیادی در تنظیم عملکرد این سیستم فعالیت دارند. در اکثر موارد اختلال و جهش ژنتیکی در این ژنها (که تعداد آنها به بیش از 260 ژن می رسد) منجر به بیمای هایی می شود که ممکن است به شکل عدم تکوین صحیح استخوان ها، کوتاهی یا بلندی غیر طبیعی قد، اتصالات و شکل گیری ناهنجار استخوان ها و یا استعداد شکستگی بیش از حد استخوان ها خودش را

عدم انسجام بطن چپ

عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر می شود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک می کند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم باشد ، ضخیم است و ظاهری اسفنجی دارد. این عضله قلب غیرطبیعی ضعیف است و دارای توانایی ناقص پمپاژ خون میباشد زیرا نمی تواند به طور کامل انقباض یافته یا استراحت کند.مشخص شده است که جهش در چندین ژن باعث ای

آزمایش آنتی بادی Anti-SSA/Ro

Anti-SSA یک شاخص تعیین کننده بلوک قلبی مادرزادی در نوزادان متولد از مادران مبتلا به SLE است. بیماران با تست Anti-SSA  مثبت، نسبت به نور حساسیت دارند.هر دو آنتی‌ژن (Anti-SSA و Anti-SSB) از گروه آنتی‌ژن‌های قابل استخراج هسته‌ای  (ENA) می‌باشند این تست ...

آزمایش وانیلیل مندلیک اسید (VMA)

وانیلیل ماندلیک اسید یا VMA در بسیاری از بیماران مبتلایان به نوروبلاستوما بالا است، آزمون مثبت می تواند دلیل به وضعیت ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشد. تست تاییدی اضافی مورد نیاز است.

بیماری هارت ناپ

بیماری هارتناپ ، بیماری است که در اثر ناتوانی بدن در جذب واحد های پروتئینی ( آمینو اسید ها ) خاصی از رژیم غذایی ایجاد میشود. در نتیجه ، افراد مبتلا قادر به استفاده از این آمینواسیدها برای تولید مواد دیگر مثل ویتامین ها و پروتئین ها نیستند. بیشتر افراد مبتلا به بیماری هارتناپ قادر خواهند بود که ویتامین ها و مواد مورد نیاز دیگر را از یک رژیم غذایی متعادل دریافت کنند. افراد مبتلا به بیماری هارتناپ دا

بلوغ زودرس وراثتی محدود به مردان

بلوغ زودرس خانوادگی محدود به مردان ، بیماری است که باعث تکامل جنسی زودهنگام در مردان میشود ؛ افراد مونث تحت تاثیر قرار نمیگیرند. پسران مبتلا به این بیماری در اوایل کودکی ، بین 2 سالگی و 5 سالگی  شروع به نشان دادن علائم بلوغ میکنند. علائم بلوغ مردان شامل بم شدن صدا ، جوش ، افزایش مو در بدن ، بوی ناخوشایند زیر بغل ، رشد آلت تناسلی و بیضه ها و نعوظ های خودبخودی میباشد. تغییرات رفتاری مثل افزایش عصبان

آزمایش اوریک اسید

اسید اوریک ترکیبی نیتروژنی می باشد که حاصل تجزیه نهایی کاتابولیسم پورین (یکی از اجزاء سازنده DNA) می باشد. 25 درصد اسید اوریک از طریق روده و 75 درصد آن از طریق کلیه ها دفع می شوند. سطوح بالای اسید اوریک (هایپراوریسمی) می تواند نشان دهنده ی نقرس باشد که این بیماری نوعی آرتریت ناشی از رسوب کریستال های اسید اوریک در بافت اطراف مفصل می باشد.

آنتی بادی پوششی هپاتیت B

anti-HBe آنتی بادی می باشد که به واسطه بدن علیه آنتی ژن e ویروس هپاتیت B تولید می شود. نتایج مثبت anti-HBe به این معناست که شخص یک هپاتیت B مزمن دارد

آزمایش شمارش گلبول قرمز (RBC)

در این آزمایش تعداد RBC موجود در 1mm3 خون وریدی محیطی در گردش شمارش می شود. شمارش RBC بخشی از آزمایش روتین CBC می باشد.

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این بیماری از سال های نوجوانی تا اواسط بزرگسالی متغیر است. علائم اولیه این اختلال انقباضات یا ضعف عضلات انگشت بزرگ پا و متعاقبا کل پا میباشد. با گذر یک دوره حدودا 5 تا 10 ساله ، افراد بیمار از دست دادن تدریجی

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5

وروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، یک اختلال پیشرونده است که سلولهای عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر باعث ضعف عضلانی شده و حرکت دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، معمولا طی نوجوانی شروع میشود ، اما شروع بیماری از نوزادی تا اواسط دهه سوم زندگی فرد متغیر است. جهش در ژن های  BSCL2 و GARS باعث ایجاد نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، میشود و

میوپاتی دیستال laing

میوپاتی دیستال laing بیماری است که عضلات اسکلتی ، عضلاتی که بدن برای حرکت استفاده می کند ، را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می شود که در کودکی ظاهر می شود. اولین علامت این بیماری معمولا ضعف عضلات خاصی در پایین و مچ پاها می باشد. جهش های ژن MYH7 منجر به میوپاتی دیستال laing می شوند. ژن MYH7 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که در عضله قلبی و در رشته های عضلات اسکلتی

تری گلیسرید (TG)

انداره گیری تری گلیسرید ها برای بررسی خطر ابتلا به بیماری کرونری قلب انجام می گردد. در واقع این آزمایش بخشی از آزمایش های چربی خون می باشد که شامل اندازه گیری کلسترول و لیپوپروتئین ها نیز می شود. در افراد مشکوک به اختلالات متابولیسم چربی نیز این آزمایش انجام می گیرد.

آزمایش (HBc Ab (Total , آنتی بادی تام ضد آنتی ژن هسته ویروس هپاتیت B

آنتی بادی ضد آنتی ژن هسته هپاتیت B (Anti HBc) ، 1 الی 2 هفته بعد از تماس با ویروس هپاتیت B ظاهر می شود. در اشخاصی که به صورت تدریجی بهبود یافته اند میزان این آنتی بادی در آن ها کاهش می یابد و در نهایت ناپدید می شود. اما در سرم اشخاصی که به صورت ناقل مزمن می باشند این آنتی بادی همچنان وجود دارد و نشانه وجود تکثیر ویروس در هپاتوسیت ها می باشد.

دیسپلازی Anauxetic

دیسپلازی Anauxetic اختلالی است که از طریق کوتاهی شدید قامت ( کوتولگی ) و دیگر آنومالی های اسکلتی ، تنوع بالای غیرطبیعی حرکات مفصلی ، مشکلات دندانی و ویژگیهای متمایز چهره شناسایی میشود. ناتوانی ذهنی ملایم نیز میتواند در این اختلال ظاهر شود. افراد مبتلا به این بیماری دارای کوتولگی همراه با اندام های کوتاه غیرطبیعی نسبت به قدشان ( کوتولگی بی تناسب) میباشند که قبل از تولد شروع میشود. این بیماری دو تیپ

بیماری انسفالوپاتی عصبی-گوارشی میتوکندریایی

بیماری انسفالوپاتی عصبی-گوارشی میتوکندریایی (MNGIE)  بیماری است که بخش های مختلفی از بدن بویژه سیستم گوارشی و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگیهای عمده این بیماری می توانند هر زمانی از نوزادی تا بزرگسالی ظاهر شوند اما علائم اغلب در 20 سالگی شروع می شوند. اختلالات سیستم گوارشی از شایع ترین و شدید ترین ویژگیهای بیماری MNGIE می باشند. تقریبا تمام افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالی به نا

آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. عامل اصلی بروز این بیماری

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست ( ARVC ) ، فرمی از بیماری قلبی است که معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود. ARVC ، اختلال میوکاردیوم که دیواره عضلانی قلب است ، میباشد. این بیماری باعث میشود بخشی از میوکاردیوم در طول زمان تجزیه شود و این امر خطر غیرطبیعی شدن ضربان قلب ( آریتمی ) و مرگ ناگهانی را افزایش میدهد. ARVC ممکن است باعث بروز هیچ علائمی در مراحل اولیه نشود. با این حال ، افراد مبتلا ممکن است در خط

نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین پروانه ای بتا

این بیماری جزئی از بیماری های نورودژنراسیون همراه با تجمع آهن در مغز ( نوع 5 )بوده و نوعی از نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین پروانه ای بتا ( BPAN ) ، اختلال پیشرونده سیستم عصبی است ، به این معنی که به تدریج تشدید میشود. در مغز افراد بیمار تجمع آهن وجود دارد که در تصویر برداری پزشکی قابل مشاهده است. به همین علت BPAN به عنوان نوعی از اختلالات نورودژنراسیون همراه با تجمع آهن در مغز ( NBIA) طبقه بندی م

آتاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب

تاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب (ADCADN) یک اختلال سیستم عصبی به همراه علائمی است که معمولا در اواسط بزرگسالی شروع شده و به تدریج تشدید میشوند. افراد مبتلا به ADCADN دچار اختلال در انجام حرکات هماهنگ ( آتاکسی ) و ناشنوایی ملایم تا متوسط در اثر آنومالی های گوش داخلی ( ناشنوایی حسی-عصبی ) میباشند. بیشتر افراد خواب آلودگی روزانه بیش از حد ( نارکولپسی ) دارند. جهش در ژن DNMT1 عامل بروز

سندروم کرنلیا دلانژ

سندروم کرنلیا دلانژ نوعی بیماری ژنتیکی است که بخش های مختلفی از بدن را در بر می گیرد. از جمله این اندام ها می توان به بافت های استخوانی و کوتاهی قد اشاره نمود. همچنین بخش عمده ای از بیماران با ناتوانی ذهنی نیز درگیر هسستند در مجموع 8 ژن برای این بیماری شناسایی شده است که پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی آنها را پوشش می دهد.

سندروم های میاستنی وراثتی

میاستنی گراویس ، اختلالیست که منجر به ضعف عضلات اسکلتی ( عضلاتی که بدن برای حرکت از آن ها استفاده میکند ) میشود. ضعف بیشتر مواقع در ماهیچه های اطراف چشم شروع شده و منجر به افتادگی پلک چشم  ( ptosis)  و سختی در حرکات هماهنگ چشم میشود که نتیجه دید تار یا دوبینی میباشد. در فرمی از بیماری به نام میاستنی چشمی ، ضعف محدود به عضلات چشم باقی می ماند. اگرچه در بیشتر افراد با میاستنی گراویس ، ماهیچه های بیش

آزمایش سیستاتین C

سيستاتين C يك پروتئين ممانعت کننده سیستئین پروتئاز و غیر گلیکوزیدی می باشد كه در تمام سلول هاي هسته دار بدن توليد مي شود. به دلیل اندازه كوچك و بار مثبتی که دارد به سادگی از گلومرول ها فيلتر می گردد.Cystatin-C ممکن است ارزیابی دقیق تری از GFR در بیماران مسن، افراد بسیار چاق و یا دچار سوء تغذیه نسبت به کراتینین فراهم آورد. این تست نیاز به داده های ژنتیکی بیمار ندارد و می تواند برای آن دسته از بیمار

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود ، معمولا قبل از 5 سالگی ، شناسایی میشود. کودکان بیمار معمولا به سختی راه میروند ، در تعادل و هماهنگی دست ها دچار مشکل میباشند ، حرکات تند و سریع غیر ارادی ( تشنج مخصوص ) ، گرفتگی عضله ( میوکلنوس ) و ا

آزمایش هموگلوبین (Hgb، Hb)

این آزمایش بخشی از آزمایش CBC است. Hb وسیله انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن است. ظرفیت حمل اکسیژن خون با غلظت Hb مشخص می گردد.Hb مقادیر HCT و RBC را دقیقا منعکس می کند. مقادیر غیر طبیعی Hb نشان دهنده همان حالات پاتولوژیک هستند که شمارش RBC و HCT غیر طبیعی به آن اشاره دارند. سطوح پایین نشان دهنده آنمی (کاهش تعداد RBC ها) هستند.

سندروم CHOPS

سندروم CHOPS اختلالی شامل آنومالی های مختلف میباشد که از زمان تولد وجود دارند ( مادرزادی ). نام سندروم CHOPS اختصاری از فهرست ویژگیهای این بیماری است که شامل نقص شناختی ،  ویژگیهای زمخت چهره ای  ، نقایص قلبی ، چاقی ، مشکل ریوی (pulmonary) ، قامت کوتاه و آنومالی های اسکلتی میباشند. کودکان مبتلا به این سندروم دارای ناتوانی ذهنی و تاخیر در کسب مهارت هایی همچون نشستن و راه رفتن میباشند. ویژگیهای متمای

آنتی ژن HLA-B7

كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex  (MHC به عنوان يك گروه از ژن‌هاي بهم  چسبيده ‌اي كه آنتي‌ ژن‌هاي  HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. MHC شامل سه نوع HLA می باشند.

میوپاتی برودی

میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند. این علائم معمولا در دوران کودکی شروع میشوند. این علائم معمولا بدون درد میباشند اما در برخی موارد میتوانند باعث ناراحتی ملایم شوند. عضلات معمولا دقایق کوتاهی بعد از استراحت از انقباض در می آیند و رها میش

کمبود لکتین متصل به مانوز

کمبود لکتین متصل به مانوز بیماری است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. مبتلایان به این بیماری دارای میزان کم (کمبود) یک پروتئین سیستم ایمنی بدن به نام لکتین متصل به مانوز در خون خود می باشند. اینکه آیا این کمبود افراد مبتلا را در معرض عفونت های مکرر قرار می دهد ، مشخص نیست. مبتلایان به کمبود لکتین متصل به مانوز می توانند دچار عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی و سایر سیستم های بدن شوند. جهش

انکولوژی و تشخیص سرطان

امروزه علم پزشکی از نتایج حاصل از تحقیقات عظیم ژنتیکی برای بسیاری از سرطان های مختلف سود میبرد و دانش در مورد سرطان های ژنتیکی بسیار بیشتر شده است. طبقه بندی صحیح جهش ها در ژن های مربوط به سرطان ، مرحله ای اساسی در تشخیص و درمان این بدخیمی ها محسوب میشود. جهش های ویژه ای منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان های وراثتی و ابتلا به سرطان های پستان ، تخمدان ، کولون ، معده ، کلیه و سرطان های دیگر میشوند.

آنتی ژن HLA-B8

كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex (MHC به عنوان يك گروه از ژن‌هاي بهم  چسبيده ‌اي كه آنتي‌ ژن‌هاي  HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند.

سندرم کاستلو

سندرم کاستلو نوعی اختلال است که بسیاری از بخش های بدن  را درگیر می کند. این بیماری از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی ، وجود چین های شل پوست (که بخصوص در دست و پاها قابل مشاهده هستند) ، مفاصل غیرطبیعی انعطاف پذیر و ویژگی های متمایز چهره از جمله دهان بزرگ شناسایی میشود. مشکلات قلبی ، از جمله ضربان غیر طبیعی قلب (آریتمی) ، نقایص ساختاری قلب و نوعی بیماری قلبی که ماهیچه های قلب را بزرگ و ضعیف می کند (

آزمایش میزان همولیز کمپلمان کل (CH50)

اندازه گیری میزان همولیز کمپلمان کل (CH50) بهترین ارزیابی و سنجش عملکردی مسیر کلاسیک کمپلمان است. سطوح سرمی CH50 اغلب در بیماری SLE، گلومرولونفریت و دیگر بیماری های کمپلکس ایمنی کاهش می یابد. اندازه گیری C3 و C4 هم در اختلالات خود ایمنی دارای اهمیت می باشد.

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت- ماری- توث شامل یک گروه از اختلالاتیست که نوروپاتیهای حسی و حرکتی ارثی نامیده می شوند و به اعصاب محیطی آسیب میزنند. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به ماهیچه ها و سلولهای حسی که محرک هایی مثل لمس ، درد ، ضربه و صدا را تشخیص می دهند ، وصل میکنند. آسیب به اعصاب محیطی که در طی زمان بدتر میشود میتواند منجر به تغییر یا از دست دادن حواس و تحلیل (آتروفی) عضلات مچ پا ، ساق پا ، ران  و دستها

آزمایش آنتی بادی های ضد هلیکوباکتر پیلوری

هلیکوباکتر پیلوری را می توان در موکوس پوششی و موکوس معده (سلول هایی که معده را روکش می کنند) یافت، این باکتری  عامل خطری برای زخم های معده و دوازدهه، گاستریت مزمن یا حتی ازوفاژیت اولسراتیو است.

فلج انقباضی تیپ 4

فلج انقباضی تیپ 4 بخشی از یک گروه از اختلالات به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده  عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشنود. فلج های انقباضی ارثی به دو گروه تقسیم میشوند : ساده و پیچیده. انواع ساده تنها اندام های تحتانی را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده سیستم عصبی و اندام های فوقانی( با درجه کمتر) را نیز درگیر میکنند. فلج انقباضی تیپ 4 یک فلج انقباضی ا

سندروم اهلرز - دانلوس

سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس سندروم اهلرز دانلوس

رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم میباشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه رخ میدهد و به تدریج بدتر میشود. بیش از 60 ژن مختلف در ایجاد این اختلال نقش دارند که پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی آنها

آزمایش تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر

بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص داد. با استفاده از آزمایش PGTMB تنها با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر امکان تشخیص زود هنگام جنسیت از هفته هفتم بارداری میسر می شود. آزمایشگاه مندل امکان نمونه گیری در محل را نیز برای این آزمایش ف

بیماری Meige

بیماری Meige  ، بیماری است که عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی را تحت تاثیر قرار میدهد. سیستم لنفاوی شامل شبکه ای از رگ هاست که مایع لنفاوی و سلول های ایمنی را در سراسر بدن انتقال میدهند. بیماری Meige از طریق انتقال غیرطبیعی مایع لنفاوی شناسایی میشود. علت بیماری Meige مشخص نیست. به نظر میرسد این بیماری ژنتیکی باشد زیرا در خانواده ها منتقل میشود و مشخص شده است که انواع دیگر لنفوادم اولیه دارای علل ژنتیکی

بیماری لایم ( عفونت بورگدورفری)

یماری لایم یک بیماری عفونی است ، که از طریق باکتری بورلیا بورگدورفری ایجاد میشود. این باکتری ها از طریق نیش کنه ، بویژه کنه های پا سیاه ( معمولا به عنوان کنه گوزنی شناخته میشوند) ، انتقال می یابند. این بیماری به نام شهریست که اولین بار این بیماری در آنجا توصیف شده است ، شهر لایم .اگر بیماری لایم با آنتی بیوتیک ها درمان نشود ، سه مرحله را طی میکند : تمرکز اولیه ، انتشار اولیه و انتشار ثانویه عفونت

بیماریهای ژتیکی غدد و سیستم اندوکرین

سیستم اندوکرین شبکه ای از غده ها میباشد که هورمون هایی را تولید و ترشح میکنند که به کنترل بسیاری از فرآیندهای مهم بدن کمک میکنند. یکی از این فرآیندها توانایی بدن برای تبدیل کالری ها به انرژی میباشد که به سلول ها و اندام ها قدرت میدهد. سیستم اندوکرین ضربان قلب ، رشد استخوان ها و بافت ها ، حتی توانایی بدن شما برای بچه دار شدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این سیستم در اینکه شما دچار دیابت ، تیروئید ، اخت

فلج انقباضی تیپ 31

فلج انقباضی تیپ 31 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. این سختی و فلج عضلانی از طریق تحلیل سلول های عصبی ( نورون ها ) که باعث حرکات عضلانی میشوند ، ایجاد میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما ا

سندروم مضاعف شدگی 22q11.2

سندروم مضاعف شدگی 22q11.2 ، بیماری است که در اثر وجود یک کپی اضافه از بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد میشود. این مضاعف شدگی نزدیک به وسط کروموزم در موقعیتی که به عنوان q11.2 تعیین شده است ظاهر میشود. ویژگیهای این بیماری به میزان گسترده ای حتی در میان اعضای یک خانواده متنوع است. افراد مبتلا ممکن است دارای تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی ، رشد کند که منجر به کوتاهی قامت میشود و توان ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتو

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD می باشند. این بیماری شایع ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می باشد. راه های مختلفی برای بررسی انواع موتاسیون های موجود در این بیماری وجود دارد که در ادامه به آنها پرداخته شده است. همچنین شما می توانید از طریق خدمات موجود در سمت چپ این صفحه نوع دقیق تست مورد نیاز را انتخاب نموده و یا برای راهنمایی با کارشن

آکروماتوپسی

آکروماتوپسی نوعی از بیماری های چشمی است که دید رنگی را به طور جزیی و یا به طور کلی دچار اختلال می کند. در این زمینه 5 ژن شناسایی شده اند که جهش ژنتیکی در این ژنها منجر به بروز آکروماتوپسی می شود. پانل آکروماتوپسی آزمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را مورد بررسی قرار می دهد.

موکولیپیدوز III گاما

موکولیپیدوز III  گاما ، یک اختلال پیشرونده کند است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم این بیماری معمولا در حدود 3 سالگی ظاهر می شوند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما به کندی رشد می کنند و دارای قامت کوتاه می باشند. آنها دارای سختی مفاصل و دیسوستوزیس چندگانه نیز می باشند که به آنومالی های اسکلتی چندگانه می گویند که با اشعه X قابل مشاهده اند.جهش های ژن GNPTG باعث ایجاد موکو

سندرم آرتز

سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم  آرتز ناشنوایی حسی عصبی جدی دارند که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد میشود. دیگر ویژگیهای این اختلال شامل تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) ، عدم هماهنگی ماهیچه ای ( آتاکسی ) ، تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی میباش

آب مروارید - کاتاراکت

آب مروارید یا کاتاراکت نوعی اختلال عدسی چشم است که منجر به کدورت عدسی می شود و بنا به دلایل بسیار متنوعی از جمله پیر چشمی و همچنین بیماری های ژنتیکی ایجاد می شود. در این خصوص حداقل 45 ژن شناسایی شده است که در اثر جهش آنها ممکن است علائم کاتاراکت نیز به وجود بیاید. پانل کاتاراکت آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

بتا مانوزیدوز

بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند. تقریبا تمام افراد مبتلا به این بیماری ناتوانی ذهنی را تجربه میکنند و برخی افراد دچار تاخیر حرکتی و تشنج میباشند. افراد بیمار ممکن است به شدت درون گرا  و مستعد افسردگی بوده یا مشکلات رفتاری مثل بیش فعالی ،

تشخیص مولکولی عوامل عفونی

در طی سال های اخیر ، توسعه و کابرد روش های تشخیصی مولکولی در تشخیص و نظارت بر بیماری های عفونی انقلابی به پا کرده است. روش های سنتی مثل روش های فنوتیپیک (ظاهری) ، شیمیایی ، سرولوژیک و دیگر روش ها در بیشتر آزمایشگاه های معمولی برای شناسایی و تمایز باکتری ها مورد استفاده قرار میگیرند اما با توجه به عدم رشد برخی از عوامل عفونی ، این روش ها برای تشخیص تعدادی از باکتری ها بسیار دشوار یا غیرممکن است. رو

نقص آلفا-متیل آسیل-کوآ راسماز

نقص آلفا-متیل آسیل-کوآ راسماز (AMACR) اختلالی است که منجر به یک سری مشکلات نورولوژیکی شده که در بزرگسالی شروع شده و تدریجا تشدید میشوند. افراد مبتلا به نقص AMACR ممکن است از دست دادن تدریجی عملکرد ذهنی ( کاهش شناختی )  ، تشنج و میگرن را تجربه کنند. نقص AMACR از طریق جهش های ژن AMACR ایجاد میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

الگوی غیر طبیعی عناصر معدنی در استخوان

تنظیم سطح مواد معدنی از جمله کلسیم در بافت های استخوانی برای سلامت استخوان ها بسیار حیاتی می باشد و در این زمینه حداقل 17 ژن شناسایی شده است که پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه آن ها را شناسایی می نمایید.

نقص 3-هیدروکسی آسیل – کوا دهیدورژناز بلند زنجیر

نقص 3-هیدروکسی آسیل – کوا دهیدورژناز بلند زنجیر (LCHAD) یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه به انرژی توسط بدن بویژه طی دوره های بدون تغذیه ( fasting ) ممانعت می کند. علائم نقص LCHAD معمولا طی دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر شده و میتواند شامل اختلالات تغذیه ، فقدان انرژی ( لتارژی ) ، قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) ، اختلالات کبدی و آنومالی های بافت حساس به

بیماری های مادرزادی متابولیسم

در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را ارائه دهد، از این رو در مباحث جداگانه تمامی گروه هایی که در اینجا مورد اشاره قرار می گیرند را به صورت مبسوط شرح خواهیم داد. برای دسترسی به این مطالب از منوی خدمات به صفحه بیماری های مابولیک بروید. همچنین

آزمایش فاکتور روماتوئید ، فاکتور آرتریت روماتوئید

آرتریت روماتوئید یک بیماری التهابی مزمن است که می تواند مفاصل سینوویال را درگیر کند از جمله مفاصل کف دست، انگشت، مج دست و.... در این بیماری IgGهای تولید شده توسط لنفوسیت های موجود در غشاهای سینوویال به عنوان آنتی ژن عمل می کنند.

آزمایش آنتی ژن کارسینوامبریونیک (CEA)

آنتی ژن کارسینوامبریونیک CEA پروتئینی می باشد که به طور طبیعی در بافت گوارشی جنین ساخته می شود. در زمان تولد سطح سرمی آن غیر قابل اندازه گیری است.ین تومورمارکر برای تعیین شدت بیماری و پیش آگهی در مبتلایان به سرطان (به خصوص سینه یا GI) استفاده می شود، همچنین در کنترل بیماری و درمان آن هم کاربرد دارد.

تست آنتی بادی کلامیدیا تراکوماتیس

کلامیدیا نوعی انگل داخل سلولی با مشخصات باکتری و ویروس می باشد. سه گونه از آن شناخته شده است که شامل کلامیدیا تراکوماتیس،کلامیدیا پسی تاسی و کلامیدیا پنومونیه می باشد. تیتر آنتی بادی IgG بیشتر از 1/64 احتمالا  نشان دهنده عفونت فعال می باشد. تیتر آنتی بادی کمتر از 1/64 نشان دهنده عدم عفونت به کلامیدیا تراکوماتیس و یا عفونت پیشین است. تیتر آنتی بادی IgM  بیشتر از 1/10 احتمالا نشان دهنده عفونت فعال م

مونو تست، تيتر آنتي ‏بادي هتروفيل

اين تست جهت كمك به تشخيص مونونوكلئوز عفوني است. مونونوكلئوز، به عفونت ناشي از ويروس اپشتين بار (EBV) گفته مي شود. عفونت به واسطه مجموعه اي از علائم خاص (مانند تب، گلودرد، غدد متورم، خستگی و کبد و طحال بزرگ شده) كه اغلب بر نوجوانان تأثير دارد مشخص مي گردد. تست Mono آنتي بادي هاي هتروفيل را تشخيص داده كه به واسطه بدن در پاسخ به عفونت EBV ساخته مي شوند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما

دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما یک بیماری ارثی است که عمدتا عضلات ، مغز و چشمها را تحت تاثیر قرار میدهد. دیستروفی های عضلانی مادرزادی گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که باعث ضعف و تحلیل ( آتروفی ) عضلانی میشوند که در اوایل زندگی ( بسیار زود ) شروع میشود. دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما عضلات اسکلتی که برای حرکت بدن مورد استفاده قرار میگیرند را تحت تاثیر قرار میدهند. علائم اولیه این بیماری در

آزمایش پروتئین توتال (PT)

تست بررسی پروتئین تام پلاسما جهت بررسی نسبت آلبومین به گلوبولین کاربرد دارد. پروتئین ها از اجزای مهم خون در بدن بوده که برای تمام بافت ها و سلول های بدن یک ماده مهم و حیاتی محسوب می شود.این تست در موارد کاهش وزن زیاد و بی سابقه، علائمی مبنی بر بیماری کلیوی و کبدی و شرایطی نظیر ادم درخواست می گردد.

آزمایش آنتی ژن 242 سرطان پانکراس، تست کربوهیدرات آنتی ژن 242 تومور

از این تست جهت تشخیص سرطان پانکراس و کولورکتال به همراه تومور مارکر CA19-9 استفاده می شود. مقادیر افزایش یافته بیش از  20 U/ml می تواند به تشخیص کارسینوم پانکراس و تا حدودی در سرطان کولورکتال کمک کند ...

دیسپلازی متاتروپیک

دیسپلازی متاتروپیک یک اختلال اسکلتی است که از طریق قامت کوتاه ( دوارفیسم ) همراه با دیگر آنومالی های اسکلتی شناسایی میشود. اصطلاح ( متاتروپیک ) از یک کلمه یونانی به نام ( متاتروپوس ) مشتق شده است که به معنی ( تغییر الگوها ) میباشد. این اسم انعکاس دهنده آنومالی های اسکلتی مرتبط با این بیماری است که با گذر زمان تغییر می کنند. نوزادان مبتلا به این بیماری با قفسه سینه باریک و بازوها و پاهای کوتاه غیرط

تست اسید فسفاتاز پروستاتی (PAP)

این آزمایش جهت تشخیص سرطان‌های متاستاتیک پروستات به کار رفته و در بررسی نحوه جواب دهی به درمان، کارآیی دارد. آنزیم اسید فسفاتاز در بافت‌های مختلف بدن به شکل گسترده‌ای منتشر شده است، از جمله؛ استخوان، پلاکت‌ها، کبد، طحال، کلیه و گلبول های قرمز خون (RBC ها).

2-مرکاپتواتانول (2ME)

این تست آنتی بادی نوع IgG را مورد بررسی قرار می دهد که در عفونت فعال افزایش پیدا می کند. IgGفرم فعال کلاس آنتی بادی در بروسلوز می باشد. 2ME به عنوان ماده احیاء کننده موجب تجزیه IgM شده در حالی که IgG  به این ماده مقاوم می باشد. در نتیجه تیتر قرائت شده مربوط به کلاس IgG می باشد.

سندروم دست-پا-تناسلی

سندروم دست-پا-تناسلی یک بیماری نادر است که تکوین دست ها ، پاها ، مجاری ادراری و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای شست های دست و پا کوتاه غیرطبیعی ، انگشت های پنجم یا کوچک دست که به داخل انحنا دارند ( کلینوداکتیلی ) ، پاهای کوتاه و همجوشی یا تاخیر در سفت شدن استخوان های مچ دست و پا میباشند. استخوان های دیگر در بازوها و پاها طبیعی هستند. دلیل بروز بیماری جهش در

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. پانل NGS اختلالات آمینو اسید آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها و بیماری های مرتبط با آن را پوشش می دهد.

آنتی بادی علیه ماهیچه صاف (ASMA)

ASMA یک آنتی بادی ضد سیتوپلاسمی علیه اکتین است که یک پروتئین اسکلت سلولی می باشد. به طور طبیعی سرم در تیتر بالاتر از 1:20 ASMA ندارد. ASMA شناخته شده ترین اتوآنتی بادی ایجاد کننده CAH است و در 70-80 درصد بیماران مبتلا به CAH وجود دارد. بیماران مبتلا به بعضی از انواع CAH آزمایش مثبتی برای آنتی بادی های ASMA  ندارند.

آنتی بادی نوع یک میکروزومال کبد-کلیه (Anti-LKM1)

آنتی بادی نوع یک میکروزومال کبد/کلیه، در بیماران مبتلا به هپاتیت خودایمن نوع 2  (AIH-2)، هپاتیت ویروسی  C و یا  D و برخی از انواع هپاتیت القاء شده به واسطه دارو دیده شده است. مقادیر کمتر از  20 Ru/ml نشان دهنده منفی بودن تست، بین 20 – 25 Ru/ml  در موارد مشکوک و بیشتر از  25 Ru/ml نشان دهنده مثبت بودن تست و ابتلاء احتمالی به بیماری هپاتیت خود ایمن نوع دوم است.

تست قند

توضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات گروه خدمات تشخیص طبیتوضیحات

سندرم نوروآکانتوسیتوز مک لود

سندرم نوروآکانتوسیتوز مک لود یک اختلال نورولوژیکی می باشد که تقریبا منحصرا در پسران و مردان ظاهر می شود. این اختلال حرکت در بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای گلبول های قرمز ستاره ای شکل غیرعادی ( آکانتوسیتوز ) نیز می باشند. این بیماری یکی از اعضای گروهی از اختلالات به نام نوروآکانتوسیتوز می باشد که شامل مشکلات نورولوژیکی و گلبول های قرمز غیرعادی می باشن

آزمایش لاكتات دهيدروژناز (LDH)

LDH یک آنزیم داخل سلولی می باشد که در سلول های بسیاری از بافت های بدن به خصوص در کلیه ها، عضلات اسکلتی، قلب، کبد، RBC ها، مغز و ریه ها وجود دارد. LDH در سرتاسر بدن وجود دارد، در نتیجه سطوح LDH توتال نمی تواند شاخص اختصاصی برای یک بیماری خاصی یا نشان دهنده ی آسیب وارده بر عضو خاصی باشد.

سندرم گورلین

سندرم گورلین که به عنوان سندرم کارسینوم سلول بازال نوئیدی نیز شناخته میشود ، بیماری است که بسیاری از نواحی بدن را تحت تاثیر قرار داده و خطر ابتلا به سرطان های متعدد و ایجاد تومورهای غیرسرطانی را افزایش میدهد. در افراد مبتلا به سندرم گورلین ، نوع سرطانی که تشخیص داده میشود اغلب کارسینوم سلول بازال میباشد که شایع ترین نوع سرطان پوست است. افراد مبتلا به سندرم گورلین معمولا کارسینوم سلول بازال را حین

آزمایش تومور مارکر CA19-9 (آنتی ژن سرطانی 9-19)

CA19-9 یک آنتی ژن سطحی کربوهیدراتی است و در سطح بعضی از سلول های سرطانی وجود دارد از قبیل سرطان های لوزالمعده یا کبدی – صفراوی

نوروپاتی چشمی ارثی لبر

نوروپاتی چشمی ارثی لبر ( LHON) ، از دست دادن بینایی با فرم وراثتی می باشد. گرچه این بیماری معمولا در نوجوانی یا بیست سالگی فرد شروع می شود ، موارد نادر ممکن است در اوایل کودکی یا دیرتر در بزرگسالی ظاهر شوند. از دست دادن بینایی از مرگ سلول ها در عصبی که اطلاعات دیداری را از چشم ها به مغز منتقل می کند (عصب چشمی) ، نشات می گیرد. اگرچه دید مرکزی به تدریج در درصد کمی از موارد بهبود می یابد ، در بیشتر م

دیسپلازی استخوانی

دیسپلازی به معنی تشکیل ناهنجار و غیر طبیعی یک بافت می باشد. گروه بیماری های دیسپلازی استخوانی مشتمل بر بیش از 200 نوع بیماری مختلف هستند که در مجموع 175 ژن مسبب بروز این بیماری های می باشند. پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

فاویسم یا نقص G6PD

نقص گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز  یک اختلال ژنتیکی است که تقریبا به طور انحصاری در مردان ظاهر میشود. این بیماری اساسا گلبولهای قرمز خون ( اکسیژن را از ریه ها به بافت های سراسر بدن میرسانند) را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد بیمار  نقص در آنزیم گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز منجر به تجزیه گلبولهای قرمز قبل از بلوغ میشود. تخریب گلبول های قرمز همولیز نامیده میشود. رایج ترین مشکل پزشکی مرتبط با این بیماری آنمی

دیسپلازی استخوان های طویل دست و پا

دیسپلازی استخوان های طویل دست و پا یک اختلال رشد استخوان می باشد. افراد مبتلا معمولا دارای کوتاهی بیش از حد استخوان های طویل بازوها و پاها میباشند ( مزوملیا[1] ). در نتیجه استخوان های کوتاه پا ، افراد مبتلا به این بیماری دارای قامت بسیار کوتاهی می باشند. استخوانی در ساعد به نام زندزیرین ( ulna ) و استخوانی در ساق پا به نام نازک نی ) fibula ( اغلب توسعه نیافته اند یا وجود ندارند ، در حالیکه استخوان

آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم

آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، بیماری است که سیستم تولیدمثلی زنان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر تکوین غیرطبیعی مجاری مولرین که ساختارهای جنینی هستند که به رحم ، لوله های فالوپ ، گردنه رحم و بخش بالایی واژن تبدیل میشوند ، ایجاد میشود. افراد مبتلا به آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم معمولا دارای رحم توسعه نیافته یا بدون رحم میباشند و ممکن است دارای اختلال در دیگر اعضای تولیدمثلی نیز ب

فلج انقباضی تیپ 8

فلج انقباضی تیپ 8 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و پیچیده تقسیم میشوند. انواع ساده تنها  اعصاب و عضلات کنترل کننده اندام های تحتانی و مثانه را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده ، سیستم عصبی در دیگر بخش های بدن را نیز بطور قابل توجهی درگیر

آزمایش آنتی بادی های IgA/IgG ترانس گلوتامیناز بافتی

مشاهده و بررسی آنتی بادی ترانس گلوتامیناز بافتی به صورت اختصاصی برای بیماری سلیاک می باشد. همچنین احتمال وجود این آنتی بادی در سرم افرادی که به درماتیت هپتیفرم مبتلا هستند هم وجود دارد.

آزمایش آنتی بادی علیه سیتوپلاسم نوتروفیل (ANCA)

آنتی بادی های ANCA علیه اجزای سیتوپلاسمی نوتروفیل ها هستند.این آزمایش برای تایید تشخیص گرانولوماتوز وگنر (WG) استفاده می گردد. همچنین برای پیگیری دوره ی بیماری، کنترل پاسخ به درمان و تشخیص عود بیماری هم استفاده می شود.

فلج انقباضی تیپ 5A

فلج انقباضی تیپ  5A  عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی ( اسپاستیسیتی )  و ضعف شدید در  اندام های تحتانی (فلج ) شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، ضعف و انقباض تنها دراندام های تحتانی ایجاد میشود ، اما انواع پیچیده شامل مشکلات بیشتر در دیگر نواحی بدن میباشد ، این ویژگیها شام

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

وروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی اختلالی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار میدهد. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا را تشخیص میدهند ، متصل میکنند. نوروپاتی آکسونال ، ویژگی شاخص این بیماری است. بیماری در اثر جهش ژن HINT1 رخ می دهد و این ژن در پانل NGS بیماریهای نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

تست اسید لاکتیک

اندازه گیری اسید لاکتیک برای اثبات و اندازه گیری درجه ی انسداد وریدی موضعی یا هیپوکسمی بافتی همراه با شوک یا مفید است، برای اندازه گیری درجه موفقیت درمان این بیماری ها هم مفید می باشد.

ناشنوایی های ارثی

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان می باشد که به طور میانگین 2 الی 3 نفر از هر 1000 نوزاد متولد شده را مبتلا می کند. ناشنوایی و کم شنوایی در زمره پیچیده ترین و هتروژن ترین بیماری های انسان به شمارمی رود که علی رغم اینکه بروز ظاهری و بالینی بیماران مشابه است ولی بیش از 200 ژن مختلف در بروز این بیماری دخیل هستند. همچنین اختلالات شنوایی می توانند به دلیل بروز نقایصی در قسمت های مختل

فلج انقباضی تیپ 7

فلج انقباضی تیپ 7 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده ماهیچه  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال اندام هاي تحتانی و همچنین  اندام های فوقانی را با درجه کمتر ، ساختار یا عملکرد مغز، ا

سندرم لی

سندرم لی یک اختلال نورولوژیکی می‌باشد که معمولا در اولین سال زندگی  فرد ظاهر می شود. این بیماری از طریق از دست دادن پیشرونده توانایی‌های ذهنی و حرکتی ( پس رفت روان حرکتی ) شناسایی شده و معمولا منجر به مرگ در دو تا سه سالگی به علت نارسایی تنفسی می‌شود. تعداد کمی از افراد علائم را تا بزرگسالی نشان نداده یا علایمی دارند که به کندی  پیشرفت می کند. علائم اولیه سندرم لی که در نوزادی دیده می‌شوند معمولا

سندروم ترنر

سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است که تکوین در افراد مونث را تحت تاثیر قرار می دهد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه می باشد که در حدود 5 سالگی مشخص می شود. از دست دادن زودهنگام عملکرد تخمدان نیز بسیار شایع است. تخمدان ها ابتدا به طور طبیعی ایجاد می شوند اما سلول های تخمک ( اووسیت ها ) معمولا پیش از بلوغ میمیرند و بیشتر بافت تخمدان قبل از تولد تحلیل می رود. بسیاری از دختران مبتلا متحمل بلوغ ن

آزمایش کشت ادرار و آنتی بیوگرام

آزمون های کشت و حساسیت آنتی بیوتیکی ادرار جهت تعیین وجود باکتری های پاتوژن در بیماران مشکوک به عفونت های مجرای ادرار انجام می شود.

بیماری میلوری

بیماری میلوری ، اختلالی است که عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی را تحت تاثیر قرار می دهد. سیستم لنفاوی مایعات و سلول های ایمنی را تولید کرده و به سراسر بدن انتقال می دهد. انتقال ناقص همراه با تجمع مایع لنفاوی میتواند باعث تورم ( لنفوادم ) شود. افراد مبتلا به بیماری میلوری معمولا دارای لنفوادم در ساق پا و پایین تر در زمان تولد بوده یا در نوزادی دچار این مشکل می شوند.جهش های ژن FLT4 باعث برخی موارد بیماری

سندرم Freeman-Sheldon

سندرم Freeman-Sheldon یک اختلال است که ابتدا صورت ، دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای چهره ای متفاوت میباشند که از جمله میتوان به دهان کوچک ( میکروستومیا[1] ) همراه با لب های جمع شده اشاره کرد که به صورت فرد ، حالتی شبیه به حالت سوت زدن میدهد. به همین دلیل ، گاهی این بیماری( سندرم صورت سوت زننده[2] ) نامیده میشود. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است بعلاوه دارای

تست آنتی بادی IgM بر علیه آنتی ژن هسته ویروس هپاتیت B (آزمایش HBcAb IgM)

از این تست جهت تشخیص عفونت حاد و ابتلا اخیر به ویروس هپاتیت B ، تأیید مثبت بودن تست HBc Ab (Total)و تشخیص عفونت حاد بیماری در فاز پنجره (Window Period) که HBs Ag و HBs Ab هر دو  در این فاز منفی هستند، استفاده می شود. anti-HBc IgM در تشخیص هپاتیت حاد B به کار می رود.

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 2

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 2 (HSAN2) اختلالی است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) ، که اطلاعات حسی مثل درد ، دما و تماس را به مغز انتقال میدهند ، را درگیر میکند. این حس ها در افراد مبتلا به HSAN2  مختل میشوند. در برخی افراد بیمار ، این بیماری ممکن است باعث آنومالی های ملایم نورون های خودمختار نیز شود. نورون های خودمختار ، اعمال غیرارادی بدن مثل  ضربان قلب ، گوارش و تنفس را کنترل

آزمایش آنتی بادی Anti-La/SSB

هر دو آنتی‌ژن (Anti-SSA و Anti-SSB) از گروه آنتی‌ژن‌های قابل استخراج هسته‌ای  (ENA) می‌باشند. نقش SS-B به عنوان پروتئین کمکی برای آنزیم RNA polymerase III شناخته شده است، در حین فرآیند رونویسی، SS-B به RNA حاصل چسبیده و بعد از اتمام فرآیند جدا می‌گردد. نام این دو آنتی‌ژن را از بیماری مربوطه به آن یعنی سندروم شوگرن (Sjogren Syndrome) اخذ کرده‌اند تحت عنوان آنتی‌ژن‌های A و B سندروم شوگرن و حروف Ro و

دیس اتونومی خانوادگی

دیس اتونومی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقا سلول های عصبی خاصی را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال سلول های سیستم عصبی خودمختار ( کنترل کننده عملکردهای غیرارادی مثل گوارش ، تنفس ، تولید اشک و تنظیم فشار خون و دمای بدن میباشد ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری سیستم عصبی حسی ( کنترل کننده فعالیت های مرتبط با حس ها مثل حس چشایی و احساس درد ، گرما و سرما  میباشد ) را نیز تحت تاثیر قرار

تست پتاسیم (K)

این تست مقدار پتاسیم موجود در خون را اندازه‌گیری می‌ نماید. پتاسیم برای سوخت و ساز و عملکرد عضلات، عنصری بسیار ضروری می باشد. پتاسیم و سایر الکترولیت ‌ها به تنظیم تحریک انقباض عضلانی، مایعات سلولی و سرم پلاسما و حفظ اسیدیته‌ی بدن در محدوده ‌ی نرمال کمک می‌کنند. سطوح پتاسیم کمتر از 3 mEq/L همراه با علائم مشخص عصبی- عضلانی نشان دهنده یک درجه بحرانی از تخلیه داخل سلولی پتاسیم می باشد. سطوح پتاسیم کمت

زانتوماتوز مغزی-تاندونی

زانتوماتوز مغزی-تاندونی اختلالی است که با ذخیره غیرعادی چربی ها ( لیپیدها) در بسیاری از نواحی بدن شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری توانایی تجزیه موثر لیپیدهای خاصی ، بویژه انواع مختلف کلسترول  را ندارند ، بنابراین این چربی ها به شکل برآمدگی های زردرنگ چرب به نام زانتوما در بدن تجمع میابند. این زانتوما ها بیشتر در مغز و بافت های پیوندی به نام تاندون ها که عضلات را به استخوان ها متصل میکنند

ماکروزواسپرمی

ماکروزواسپرمی ، بیماری است که تنها افراد مذکر را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق وجود اسپرم های غیرطبیعی و ناتوانی در داشتن فرزند بیولوژیک ( ناباروری ) شناسایی میشود. در مردان مبتلا ، تقریبا تمام سلولهای اسپرم دارای سرهای بزرگ و بدشکل میباشند.جهش های ژن AURKC باعث ماکروزواسپرمی میشوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های سیستم تولید مثل آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نوع دیگری از انواع دیستروفی های عضلانی بوده که از نظر بالینی از انواع دیگر همانند دیستروفی دوشن و یا دیستروفی لیمب گیردل قابل تمایز می باشد. بروز جهش های ژنتیکی در حداقل 6 ژن مختلف عامل بروز این بیماری می باشند که پانل NGS اختصاصی این بیماری توانایی تشخیص تمامی این ژنها را دارا می باشد.

بینگ

پانل NGS بیماری های عضلانی و نورولوژی

این پانل جامع ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن می باشند را بررسی می نماید. در این پانل تمامی بیماری هایی نظیر دیستروفی های عظلانی، اختلالات نوروپاتی های محیطی، انواع میوپاتی ها، پاراپلژی، میاستنی، صرع های وراثتی، انسفالوپاتی ها و ... قرارداده شده است.

انسفالوپاتی میوکلونیک CHD2

انسفالوپاتی میوکلونیک CHD2 ، بیماری است که از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) ، عملکرد غیرطبیعی مغز ( انسفالوپاتی ) و ناتوانی ذهنی شناسایی میشود. صرع در کودکی ، معمولا بین 6 ماهگی تا چهار سالگی ،  شروع میشود. هر فرد ممکن است یک سری از انواع تشنج ها را تجربه کند. شایع ترین تشنج ها ، تشنج های میوکلونیک میباشند که شامل گرفتگی های عضلانی غیرارادی میباشند. دیگر انواع تشنج شامل دوره های ناگهانی تون ماهیچه ای

عدم انسجام بطن چپ

عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر می شود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک می کند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم باشد ، ضخیم است و ظاهری اسفنجی دارد. مشخص شده است که جهش در چندین ژن باعث ایجاد عدم انسجام بطن چپ می شود. تخمین زده شده است که جهش در ژن های MYH7 و MYBPC3 باعث ایجاد بیماری تا 30 درصد موارد میشوند و ا

آزمایش بیلی روبین

. این آزمایش برای بررسی عملکرد کبد استفاده می شود. جزئی از بررسی بالغین مبتلا به آنمی های همولیتیک و نوزادان مبتلا به یرقان است. یرقان به علت تغییر رنگ بافت های بدن در اثر سطوح خونی بالا و غیر طبیعی بیلی روبین می باشد.

دیسپلازی فرونتومتافیز

دیسپلازی فرونتومتافیز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات میباشد. این بیماری عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی میباشد. این اختلالات شامل سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 1 ، سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 2  و سندرم ملنیک-نیدلز میباشند. علت اصلی بیماری بروز جهش در ژن FLNA بوده که این ژن در پانل دیسپلازی های استخوانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.

ریزحذف 15q24

یزحذف 15q24 یک تغییر کروموزومی است که در آن یک قسمت کوچک از کروموزوم 15 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی بلند (q) این کروموزوم در موقعیتی که با q24 علامت گذاری شده است رخ میدهد. ریزحذف 15q24 همراه با ناتوانی ذهنی و تاخیر در توسعه گفتاری از ملایم تا متوسط میباشد. برای شناسایی این بیماری می بایست از آزمایش array CGH آزمایشگاه مندل استفاده نمایید.

آنالیز و کشت مایع مغزی نخاعی (CSF)

این تست شامل ارزیابی وجود باکتری، خون و سلول های بدخیم و همینطور تعیین کمی مقدار گلوکز و پروتئین می باشد. همچنین  به رنگ CSF توجه می شود و انواعی از سایر تست ها مانند آزمایش سرولوژی از نظر سیفلیس نیز انجام می گیرد.

آزمایش تومور مارکر CA15-3 (آنتی ژن سرطان 3-15)

آنتی ژن کارسینوامبریونیک (CEA) بیشترین تومور مارکری است که استفاده می شود ولی اختصاصیت و حساسیت ضعیفی برای مبتلایان به سرطان پستان دارد. تکنولوژی آنتی بادی منوکلونال باعث پیشرفت تولید CA15-3 شده است. حساسیت این آنتی ژن برای سرطان پستان کمتر از سایر تومور مارکرها می باشد.

سندروم ایکاردی گوتیرز

سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ،  سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان نمی دهند. اگرچه در حدود ۲۰  درصد از نوزادان ترکیبات مختلفی از ویژگی‌ها که شامل بزرگی کبد و طحال،  افزایش آنزیم های کبدی در خون، کمبود پلاکت ها که برای ایجاد لخته خون طبیعی مورد نیاز هستند و آنومالی های

آزمایش تحمل گلوکز خوراکی (OGTT)

در آزمایش GT توانایی بیمار برای تحمل مقدار استاندارد گلوکز خوراکی (75g) ارزیابی می گردد، در این آزمایش قبل از مصرف گلوکز و بعد از مصرف گلوکز در زمان های 30 دقیقه، 1 ساعت، 2 ساعت، 3 ساعت و گاهی 4 ساعت گلوکز نمونه های ادرار و خون اندازه گیری می شود.

آزمایش آنتی بادی IgG و IgM توکسوپلاسما، آزمایش آنتی بادی توکسوپلاسموز

Toxoplasma gondii یک انگل پروتوزوایی درون سلولی اجباری می باشد که انسان و سایر پستانداران را آلوده می‏ کند. حضور آنتی بادی IgM در سرم نشان دهنده توکسوپلاسموز فعال است اما افزایش تیتر آنتی IgM در بیماران دچار نقص ایمنی مشاهده نمی شود

نقص کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز װ (CPTll)

قص کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز  װ (CPTll)  ، بیماری است که مانع از مصرف چربی های خاصی توسط بدن برای کسب انرژی میشود ، بویژه حین دوره هایی که تغذیه وجود نداشته باشد ( روزه ). سه نوع نقص CPT ll وجود دارد : نوع نوزادی مهلک ، نوع نوزادی شدید هپاتوکاردیوماسکولار و نوع میوپاتیک. نوع نوزادی مهلک این بیماری به زودی بعد از تولد ظاهر میشود. نوزادان مبتلا به این نوع اختلال دچار نارسایی تنفسی ، تشنج ، نارسا

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن علائم متغییری از لکه های رنگی در پوست تا غدد نوروفیبروماتا در تمامی نواحی بدن ممکن است ایجاد شود. دو نوع اصلی این بیمایر در اثر جهش در ژن های NF1 و NF2 ایجاد می شوند. برخی بیماری های دیگر نیز علائم مشابهی همانند نوروفیبروماتوز ایجاد می کنند که در مجموع در پانل نوروفیبروماتوز آزمایشگاه مندل 4 ژن مورد بررسی قرار می گیرند.

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید  در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن شنوایی ممکن است به عنوان ناشنوایی حسی-عصبی توصیف شود. ناشنوایی حسی-عصبی مرتبط با تغییرات گوش داخلی بوده یا از طریق نوروپاتی شنوایی ایجاد میشود. ژن مسبب این بیماری در پانل ناشنوایی آزمایشگاه مندل و همچنین

انسفالوپاتی خانوادگی همراه با اجسام اینکلوژن نوروسرپین (FENIB)

انسفالوپاتی خانوادگی همراه با اجسام اینکلوژن نوروسرپین (FENIB) ، اختلالی است که باعث عدم عملکرد پیشرونده مغز ( انسفالوپاتی ) میشود. این بیماری از طریق از دست دادن عملکرد ذهنی ( زوال عقل ) و تشنج شناسایی میشود. ابتدا ، افراد مبتلا ممکن است در حفظ توجه و تمرکز دچار مشکل باشند. FENIB از جهش های ژن SERPINI1 ناشی میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بر

بیماری CLN8

بیماری CLN8  یک اختلال ارثی است که در شدت و اثرات اولیه بر سیستم عصبی متفاوت است. این بیماری عموما به دو فرم خفیف و شدید ، براساس انواع علائم و نشانه ها و طول عمر ، تقسیم میشود. فرم خفیف تر بیماری CLN8 گاهی به عنوان صرع شمالی شناخته میشود و از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) و کاهش در عملکرد ذهن که بین ٥ تا ١٠ سالگی شروع میشود ، شناسایی میشود. تشنج های این فرم ممکن است به درمان مقاوم باشند و اغلب از نو

آزمایش آلدولاز

آلدولاز آنزیمی می باشد که در گلیکولیز گلوکز استفاده می شود. همانند AST و CPK ، آلدولاز نیز در بیشتر بافت های بدن حضور دارد. این آنزیم مفید ترن آزمایش برای شناسایی آسیب یا تخریب عضلانی یا هپاتوسلولار است.با این آزمایش می توان ضعف ناشی از بیماری های نورولوژیک را از ضعف عضلانی جدا نمود. همچنین در بیماران مبتلا به اختلالات عضلانی اولیه مقادیر بالای آلدولاز مشاهده می شود.

تریزومی 13 - سندروم پاتو

تریزومی 13 که سندرم پاتو نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی های فیزیکی در بسیاری بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 13 اغلب دارای نقایص قلبی ، آنومالی های مغز و طناب نخاعی ، وجود چشم هایی بسیار کوچک یا چشم هایی که بطور ضعیف توسعه یافته اند ( میکروفتالمیا ) ، انگشت های اضافه دست یا پا ، شکاف در لب با یا بدون شکاف در سقف دهان ( شکاف کام ) ، تون ماهیچه

آزمایش کورتیزول ( هیدروکورتیزون، کورتیزول سرم )

کورتیزول یک گلوکوکلورتیکوئید قوی است که توسط قشر غده فوق کلیه تولید می شود و بر متابولیسم کربوهیدارت ها، پروتئین ها و چربی ها اثر می گذارد. کورتیزول اثر عمیقی بر سطح گلوکز دارد و به نظر می رسد با تحریک گلوکونئوژنز، گلوکز را افزایش دهد. اثر انسولین را نیز مهار کرده و مانع انتقال گلوکز به داخل سلول ها می شود. بهترین روش ارزیابی فعالیت غده فوق کلیه اندازه گیری مستقیم سطح کورتیزول در پلاسما می باشد.

سندروم کوکاین

سندروم کوکاین یک اختلال نادر است که از طریق اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، عدم وزن گیری و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) که منجر به کوتاهی شدید قامت میشود و تاخیر در توسعه بدن شناسایی میشود. علائم این بیماری معمولا از نوزادی ظاهر شده و با گذر زمان تشدید میشوند. بیشتر افراد مبتلا به بیماری دارای افزایش حساسیت به نور خورشید ( photosensitivity ) میباشند و در برخی موارد حتی قرار گرفتن در معرض میزان

فیبروکندروژنز

یبروکندروژنز یک اختلال بسیار شدید رشد استخوان است. نوزادان مبتلا دارای قفسه سینه بسیار باریک میباشند که از توسعه طبیعی ریه ها ممانعت میکند. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری مرده به دنیا می آیند یا به زودی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی میمیرند. گرچه ، برخی افراد مبتلا تا دوران کودکی زنده میمانند. این بیماری دو تیپ اصلی دارد که به دلیل جهش درژنهای COL11A1 و COL11A2 ایجاد می شود. هر دوی این ژنها

آزمایش آنتی بادی ضد DNA

این آنتی بادی تقریبا در 65-80 درصد بیماران مبتلا به SLE وجود دارد و به ندرت در دیگر بیماری ها مشاهده می شود. تیترهای بالای آن مشخصه SLE می باشد. سطوح متوسط تا پایین آن ممکن است در بیماری های منونوکلئوز عفونی، سیروز صفراوی و روماتیک و هپاتیت مزمن، دیده شود.

صرع میوکلنوس همراه با رشته های قرمز غیر یکدست

صرع میوکلنوس همراه با رشته های قرمز غیر یکدست (MERRF) ، اختلالیست که بسیاری از بخش های بدن بویژه عضلات و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. در بیشتر موارد ، علائم این بیماری طی دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شوند. ویژگیهای MERRF در میان افراد مبتلا ، حتی در میان اعضای یک خانواده ، بسیار متنوع است. MERRF از طریق فشردگی ( میوکلنوس ) ، ضعف ( میوپاتی ) و سختی پیشرونده (اسپاستیسیتی) عضلانی ،  شناسایی

بیماری CLN1

CLN1 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری در نوزادی رشد طبیعی داشته اما معمولا در ١٨ ماهگی به شدت آسیب پذیر شده و مهارت هایی که از قبل کسب کرده بودند ، از دست میدهند (پسرفت رشدی). در کودکان بیمار ، سلول های مغز با گذر زمان می میرند و این فرآیند منجر به از دست دادن کل بافت مغزی ( تحلیل مغزی) و داشتن یک سر کوچک غیرعادی (میکروسفالی) میشود. کودکان با بیما

کاریوتایپ خون محیطی

آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون محیطی به صورت معمولی با حد تفکیک 400 الی 450 باند و به صورت high resolution با حد تفکیک 550 الی 600 باند در آزمایشگاه مندل قابل انجام می باشد

سندروم همولیتیک-اورمیک آتیپیک

سندروم همولیتیک اورمیک آتیپیک بیماری است که ابتدا عملکرد کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد این بیماری که می‌تواند در هر سنی ظاهر شود ، منجر به ایجاد لخته های خون غیر عادی در مویرگ های کلیه می شود. اگر این لخته ها جریان خون را مسدود کنند ،  می‌تواند منجر به مشکلات پزشکی جدی شوند . سندروم همولیتیک اورمیک آتیپیک از طریق سه ویژگی عمده که مربوط به لخته غیر عادی می باشند ، شناسایی می شود : آنمی همولیتیک

آکندروپلازی

آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه میباشد. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) میباشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. گرچه ، در آکندروپلازی مشکل تشکیل غضروف نمیباشد و مشکل اصلی تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن یا ossification) بویژه در استخوان های دراز بازوها و پاها میباشد. دو جهش اصل

آزمایش آندروستندیون

از این تست جهت تشخیص سندرم های ایجاد کننده ی صفات مردانه در زنان، قاعدگی نامنظم، بلوغ جنسی زودرس و اختلالات پس از یائسگی استفاده می شود. آندروستندیون یکی از آنزیم های اصلی است که در تخمدان های زنان و به مقدار کمتر در غدد آدرنال زنان و مردان وجود دارد. این هورمون درون بافت چربی و کبد به استرون تبدیل می گردد.

آزمایش آنتی بادی علیه میتوکندری (AMA)

AMA یک آنتی بادی ضد سیتوپلاسمی و علیه لیپوپروتئین غشای میتوکندری است.AMA ها در 94 درصد بیماران مبتلا به سیروز صفراوی اولیه وجود دارند. این بیماری ممکن است خود ایمنی باشد که بیشتر در خانوم های میانسال و جوان رخ می دهد.

موکو پلی ساکاریدوز نوع 6

موکو پلی ساکاریدوز نوع 6 ( MPS VI ) که به عنوان سندرم ماروتکس-لامی نیز شناخته می شود یک بیماری پیشرونده است که باعث بزرگی و تورم یا آسیب بسیاری بافت ها و اندام ها می شود. آنومالی های اسکلتی نیز در این بیماری شایع هستند. سرعت تشدید علائم در میان افراد مبتلا متنوع است. افراد مبتلا به MPS VI عموما هیچ ویژگی از بیماری در زمان تولد نشان نمیدهند. آنها اغلب علائم MPS VI را در اوایل دوران کودکی نشان می ده

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1 می باشد که این ژن در پانل بیماری های استخوانی و همچنین در پانل بیماری های عضلانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.

سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی که در آن بخش کوچکی از کروموزوم 3 در هر سلول حذف میشود نشات میگیرد. این حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم رخ میدهد. این تغییر کروموزومی اغلب منجر به ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشدی و ویژگیهای فیزیکی غیرطبیعی میشود. افراد مبتلا به سندروم حذف 3p معمولا دارای ناتوانی ذهنی شدید میباشند. این بیماری را می توان با استفاده از کاریوتایپ با تفکیک بالا و یا آ

آزمایش سدیم (Na)

از این آزمایش جهت تعیین غلظت ‌های غیرطبیعی سدیم خون مانند کاهش سدیم خون (هیپوناترمی) و یا افزایش سدیم (هیپرناترمی) استفاده می‌ شود. در چکاپ ‌های معمولی سلامت، این آزمایش بیشتر به‌عنوان بخشی از پانل الکترولیت و یا پانل الکترولیت پایه انجام می‌ گیرد. سدیم در تمام مایعات بدن پیدا می‌شود و برای عملکرد طبیعی بدن ازجمله عملکرد عضلات و اعصاب ضروری می باشد.

آزمایش تروپونین

تروپونین ها پروتئین های موجود در فیبرهای عضلانی، اسکلتی و قلب می باشند که باعث انقباض ماهیچه ای می شوند. آزمایش تروپونین، سطوح تروپونین خاص قلب را در خون می سنجد تا به تشخیص آسیب های قلبی کمک کند.اندازه گیری مقدار تروپونین I  یا تروپونین T  در خون می تواند به شناسایی افرادی که آسیب قلبی را تجربه کرده اند کمک کند. تروپونین معمولا در مقادیر بسیار کم و غیر قابل اندازه گیری در خون وجود دارد. هنگامی که

ایکتیوز

ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز ایکتیوز

سندرم Klippel-Trenaunay

سندرم Klippel-Trenaunay ، اختلالی است که تکوین رگ های خونی ، بافت های نرم ( مثل پوست و عضلات ) و استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال دارای سه ویژگی عمده می باشد : یک نشانه مادرزادی قرمز به نام لکه شراب پورت ، رشد غیرطبیعی بافت های نرم و استخوان ها و بدشکلی های رگی. سندرم Klippel-Trenaunay میتواند در اثر جهش های ژن PIK3CA ایجاد شود و این ژن توسط پانل NGS بیماری های عروقی و استخوانی آزما

آزمایش فسفر ، فسفات

فسفر در بدن به شکل فسفات وجود دارد. سطح فسفات توسط سوخت و ساز کلسیم، هورمون پاراتیروئید، دفع کلیوی و تا حدی هم جذب روده ای تعیین می شود. همواره باید در نظر داشت که یک رابطه معکوس بین فسفر سرم و کلسیم وجود دارند به گونه ای که افزایش یکی سبب کاهش دیگری شده و بالعکس. هورمون پاراتیروئید جذب کلیوی فسفات را کاهش داده و در مقابل ویتامین D تا اندازه کمی باعث جذب روده ای فسفات می گردد.

آزمایش اسید فسفاتاز , اسید فسفاتاز پروستاتی (PAP) ، اسید فسفاتاز مقاوم به تارتارات (TRAP)

یشترین مقدار این آنزیم، یعنی ایزوآنزیم PAP در غده پروستات وجود دارد. معمولا اما نه همیشه، سطوح بالای این آنزیم در بیمارانی دیده می شود که سرطان پروستات آن ها به خارج از کپسول و سایر قسمت های بدن به خصوص استخوان متاستاز نموده است. درجه افزایش سطح این آنزیم نشان دهنده وسعت بیماری می باشد. کاربرد اصلی اسید فسفاتاز توتال و مخصوصا ایزوآنزیم PAP یافتن موارد تجاوز جنسی است. از این آنزیم قبلا در تشخیص سرط

تست آلبومین

آلبومین پروتئینی است که توسط کبد ساخته شده و بافت ها را تغذیه می کند و از نشت مایعات از رگ های خونی جلوگیری کرده، و در انتقال ویتامین ها، هورمون ها، داروها و موادی مثل کلسیم به تمام بدن نقش دارند. تست آلبومین می تواند به عنوان بخشی از پانل کبدی (Liver Panel) جهت سنجش عملکرد کبدی یا همراه با تست های کراتینین، نیتروژن اوره ی خون (BUN) یا پانل کلیوی (Renal Panel) جهت بررسی و ارزیابی عملکرد کلیه ها در

بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین

امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به زمان بارداری و طیف وسیعی از حالات ممکن پزشک معالج ممکن است درخواست بررسی کاریوتایپ از نمونه CVS، یا نمونه آمنیون داشته باشد. همچنین هر دو نمونه علاوه بر کاریوتایپ با روش های سریعی همانند QFPCR نیز قابل بر

تریزومی 18 - سندروم ادواردز

تریزومی 18 ، سندرم ادوارد نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی است که همراه با اختلال در بسیاری از بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد ( عقب ماندگی رشد درون رحمی یا intrauterine growth retardation) و وزن کم در زمان تولد میباشند. افراد مبتلا ممکن است دارای نقایص قلبی و اختلال در دیگر اندام ها باشند که قبل از تولد ایجاد میشوند. دیگر ویژگیهای تریزومی 18 شامل

سندروم 3MC

سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم هایی با فاصله زیاد از یکدیگر، باریک بودن شکاف چشم، افتادگی پلک چشم، ابروهای کمانی و شکافی در لب بالایی همراه با شکافی در سقف دهان میباشد. دیگر ویژگیهای بارز سندروم 3MC شامل تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی ، ناش

آزمایش ویروس اپشتین–بار (EBV)

در صورت رخ دادن عفونت، ویروس پنهان می شود ولی می تواند دوباره فعال گردد. عفونت EBV می تواند منونوکلئوز عفونی ایجاد کند. منونوکلئوز بیشتر در کودکان و جوانان به وجود می آید. علائم بالینی آن تب، گلودرد، اسپلنومگالی، خستگی حاد و لنفادنوپاتی می باشد.

آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) ، آنزیم مبدل آنژیوتانسین سرم (SACE)

ACE درون سلول های اپیتلیالی ریه موجود می باشد و وظیفه آن تبدیل آنژیوتانسین I به آنژیوتانسین II (منقبض کننده ی عروقی قوی)  می باشد. آنژیوتانسین II محرک مهم و قوی آلدسترون است. ACE در مکانیزم رنین آلدسترون مهم است و بنابراین در کنترل فشار خون حائز اهمیت است. ACE برای کنترل و تشخیص دوره ی بالینی سارکوئیدوز (یک بیماری گرانولوماتوز که بر بیشتر اندام مخصوصا ریه ها اثر می گذارد) استفاده می گردد.

آزمایش کراتینین

از این آزمایش جهت تشخیص اختلالت کلیوی استفاده میشود . کراتین فسفات که در انقباض عضله اسکلتی دخالت دارد تجزیه شده و به کراتینین تبدیل می شود. این ماده همانند اوره تنها از طریق کلیه دفع می گردد و نوسان بسیار کمی دارد . افزایش کراتینین در خون معمولا نشانگر کاهش تصفیه گلومرولی و اختلال در عملکرد کلیه هاست.

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می دهد.

سندروم فریاد گربه - حذف 5p

سندرم Cri-du-chat ( گریه گربه یا فریاد گربه ) ، به عنوان سندرم 5p- (5p منها)  نیز شناخته میشود ، یک بیماری کروموزومی است که زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم 5 از دست برود. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب دارای گریه بلندی میباشند که صدایی شبیه به فریاد گربه دارد. این اختلال از طریق ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی ، اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، وزن کم در زمان تولد و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی

آزمایش تست بارداری

این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد. این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد. این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد. این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد. این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد. این یک متن آزمایشی می باشد که باید با محتوای واقعی قرار بگیرد.

سندروم بارتر

سندروم بارتر نوعی از اختلالات کلیوی بوده که به دلیل نقص در ساختار بخشی از لوله هنله اتفاق می افتد. در مجموع 5 ژن مختلف در این بیماری نقش دارند که پانل NGS اختصاصی آزمایشگاه مندل همه آنها را مورد بررسی قرار می دهد.

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک گروهی از اختلالات می باشند که با التهاب عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) شناسایی می شوند. میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک معمولاً در بزرگسالان بین 40 تا 60 سال یا در کودکان بین 5 تا 15 سال ظاهر می شود ، گرچه ممکن است در هر سنی بروز کند. از علائم اولیه میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، ضعف عضلانی می باشد که به تدریج طی مدت چند هفته تا چند ماه یا حتی چند سال ایجاد می شود.

آنتی بادی IgG اکینوکوکوس گرانولوزوس، بیماری هیداتید

این تست به تشخیص بیماری کیست هیداتید (اکینوکوکوس گرانولوزوس) کمک می کند. کیست هیداتید در واقع مرحله لاروی کرم بالغ اکینوکوکوس گرانولوزوس می باشد. کرم بالغ در داخل روده سگ و سگ سانان زندگی می کند و انسان میزبان تصادفی آن ها می باشد.

آزمایش سندروم داون

سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون محیطی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می توان از روش های غربالگری سرم مادر (تست سه ما

آزمایش شمارش رتیکولوسیت (شمارش رتیک)

این آزمایش برای تعیین عملکرد مغز استخوان و بررسی فعالیت خون سازی می باشد، علاوه بر این از این آزمایش برای طبقه بندی کم خونی ها استفاده می شود. رتیکولوسیت گلبول قرمز نارسی است که به سادگی با رنگ آمیزی رایت یا گیمسا گستره خون محیطی زیر میکروسکوپ قابل تشخیص می باشد.

سندرم McKusick-Kaufman

سندرم McKusick-Kaufman ، بیماری است که تکوین دست ها و پاها ، قلب و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری از طریق ترکیب سه ویژگی شناسایی می شود : انگشت های دست و/یا پا اضافه ( پلی داکتیلی ) ، نقایص قلبی و اختلالات تناسلی.جهش های ژن MKKS باعث ایجاد سندرم McKusick-Kaufman می شوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های چند سیستمی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

طیف نوروپاتی - آتاکسی

طیف نوروپاتی آتاکسی  عضوی از یک گروه از بیماری ها به نام اختلالات مرتبط با  POLG   است. اختلالات این گروه با طیف وسیعی از علائم مشابه که عملکرد عضلانی، عصبی و مغز را تحت تاثیر قرار می دهند، مشخص می شوند. در حال حاضر طیف نوروپاتی آتاکسی شامل بیماری هایی است که قبلا به نام سندرم آتاکسی مغلوب میتوکندریایی  ( MIRAS)   ، دیس آرتری نوروپاتی آتاکسی حسی  و افتالموپلژی (SANDO) نامیده میشدند. همانطور که از

سندروم آشر Usher

سندروم آشر گروهی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر جهش در حداقل 8 ژن بروز می نماید و طیف علائم مختلفی همانند نابینایی و ناشنوایی را ایجاد می کند. پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی ژنهای دخیل در این بیماری را شناسایی می کند.

آزمایش آلدسترون

آلدوسترون هورمونی است که توسط قشر غده فوق کلیه تولید شده و یک مینرالوکورتیکوئید قوی است. تولید آلدوسترون ابتدا توسط سیستم رنین-آنژیوتانسین تنظیم می شود. این سیستم ابتدا سبب کاهش موثر جریان خون کلیوی عناصر گلومرولی شده تا رنین آزاد شود. سپس رنین کبد را تحریک کرده تا آنژیوتانسین I را ترشح نماید تا در ریه و کلیه به آنژیوتانسین II تبدیل شود. آنژیوتانسین II محرک قوی آلدوسترون است.

آزمایش متانفرین و نورمتانفرین ادرار (MN , NM)

اصطلاح کلی متانفرین‏ها، شامل متانفرین و نورمتانفرین می‏شود که به ترتیب متابولیت‏های O – متیله شده ی کاتکول آمین‏های اپی‏نفرین و نوراپی‏نفرین هستند.افزایش سطح متانفرین/ نورمتانفرین در بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم و تومورهای مشتق از سلول های تاج عصبی (Crest Cells) یافت می شود. همچنین افزایش سطوح متانفرین های ادرار در بیماران مبتلا به فشار خون بالا (بدون فئوکروموسیتوم یا تومورهای دیگر) شناسایی شده

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1 ، یک بیماری شدید است که ابتدا عملکرد اعصاب و کبد را معیوب میکند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عدم عملکرد مغزی شدید ( انسفالوپاتی ) دارند که با گذر زمان تشدید میشود ، این بیماران  به سختی رشد کرده و وزن قابل انتظار را نمیگیرند ( نارسایی رشدی ). در برخی موارد ، افراد بیمار تون ماهیچه ای غیرعادی ( افزایش یا کاهش تون ماهیچه ای ) ، تاخیر رشدی ، تشنج ، از دست دادن حس

سندروم کاردیومیوپاتی اتساعی همراه با آتاکسی

سندروم کاردیومیوپاتی اتساعی همراه با آتاکسی (DCMA) یک بیماری ارثی است که از طریق مشکلات قلبی ، اختلالات حرکتی و دیگر ویژگیهایی که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. این سندروم در نوزادی تا اوایل کودکی شروع شده و بیشتر افراد مبتلا به این سندروم دچار کاردیومیوپاتی اتساعی که بیماری است که قلب را ضعیف و بزرگ میکند و از پمپاژ موثر خون توسط قلب جلوگیری میکند، میشوند. جهش های ژ

تشخیص مولکولی هپاتیت B

هپاتیت B یک عفونت ویروسی است که به کبد حمله می کند و می تواند باعث بیماری حاد و مزمن شود.  این ویروس معمولاً در هنگام تولد و زایمان از مادر به کودک و همچنین از طریق تماس با خون یا دیگر مایعات بدن منتقل می شود. سازمان بهداشت جهانی تخمین می زند که در سال 2015 ، 257 میلیون نفر با عفونت مزمن هپاتیت B زندگی می کردند. بررسی هپاتیت B هم از طریق بررسی سرمی و آنتی ژنی و هم از طریق تشخیص مولکولی قابل انجام

میوپاتی های ارثی

میوپاتی های ارثی

آزمایش هورمون تستوسترون (Testosterone)

آندروژن ها شامل DHEA، تستوسترون و اندروستن دیون می باشند. DHEA در غده فوق کلیه، در روند تولید آلدوسترون و کورتیزول ساخته می شود. DHEA در تخمدان ها یا بیضه ها به روش denovo تولید می گردد. DHEA پیش ساز اندروستن دیون می باشد که پیش ساز تستوسترون (و استروژن) است.

فلج انقباضی تیپ 2

فلج انقباضی تیپ 2 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال ، علاوه بر اندام های تحتانی ، اندام های فوقانی ( با درجه کمتر ) ، ساختار یا عملکرد مغز  و اعصا

آزمایش هورمون آنتی مولرین (AMH)

این آزمایش میزان هورمون آنتی مولرین (AMH) در خون را اندازه گیری می کند. AMH در بافت های تولید مثلی مردان و زنان ساخته می شود. نقش AMH و اینکه آیا میزان آن طبیعی است یا خیر به سن و جنس شما بستگی دارد.آزمایش AMH نقش مهمی در رشد اندامهای جنسی جنین ایفا می کند.

صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا

صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا یک اختلال مغزی است که از طریق تشنج های مکرر (صرع) و کاهش در عملکرد ذهنی شناسایی می شود. علائم و نشانه های بیماری معمولا در اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر شده و با گذر زمان بدتر می شوند. میوکلونوس واژه ای است که برای شرح دوره هایی از حرکات ناگهانی یا گرفتگی عضلانی غیرارادی که می توانند بخشی از بدن یا تمام بدن را درگیر کنند ، مورد استفاده قرار میگیرد.صرع میو

آزمایش کومبس غیر مستقیم (آزمایش آنتی گلوبولین غیر مستقیم، غربالگری آنتی بادی خون) IAT

آزمایش کومبس غیر مستقیم آنتی بادی های علیه RBC ها را شناسایی می کنند. هدف اصلی آن تشخیص وجود آنتی بادی های علیه گروه های فرعی (غیر از سیستم اصلی ABO/Rh (RBCs خون در سرم بیمار قبل از این که بیمار خون دریافت کند می باشد. بنابراین این آزمایش قسمت غربالگری آزمایش سازگاری خون (کراسمچ در بانک خون) می باشد که به شکل روتین انجام می شود.

اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2

اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود میباشند. آپراکسی تولید توالی صداها ، بخش ها و لغات را دشوار میسازد. این بیماری از اختلالاتی نشات میگیرد که بخش هایی از مغز که حرکات لب ها ، دهان و زبان را تنظیم و هماهنگ میکنند را درگیر میکنند. کودکان مبتلا

دیستروفی سلولهای استوانه ای و مخروطی

شبکیه چشم از دو نوع سلول گیرنده نوری به وجود آمده است که شامل سلولهای استوانه ای (مخصوص دید نور و فاقد قدرت تشخیص رنگ) و سلولهای مخروطی (دارای سه نوع مختلف برای دیدن رنگ های سبز و قرمز و آبی) می شوند. ژن های مختلفی می تواند بر نحوه عملکرد این سلولها تاثیر گذار باشد. در مجموع 30 ژن مختلف در ارتباط با اختلال در عملکرد این سلولها شناسایی شده است که پامل NGS آزمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را مورد بررسی

بیماری دنت

بیماری دنت یک بیماری کلیوی مزمن است که تقریبا منحصرا در افراد مذکر رخ میدهد. در افراد مبتلا ، مشکلات کلیوی ، ناشی از آسیب به ساختارهایی به نام لوله های نزدیک میباشند. علائم این بیماری در اوایل کودکی ظاهر شده و با گذشت زمان تشدید میشوند. شایع ترین علامت این بیماری ، وجود میزان زیاد غیرطبیعی پروتئین ها در ادرار ( پروتئینوری لوله ای ) میباشد. بیماری دنت میتواند از جهش های ژن CLCN5 یا OCRL ایجاد شود ه

تست آنتی ژن هیلیکوباکتر پیلوری در مدفوع

از این تست جهت تشخیص هلیکوباکتر پیلوری استفاده می شود. هلیکوباکتر پیلوری به عنوان عامل گاستریت مزمن فعال، سرطان معده، زخم دوازدهه و سوء هاضمه بدون زخم شناخته می شود. این باکتری بیشتر در دوره کودکی یا نوجوانی در کشور های درحال توسعه و یا توسعه یافته است. عفونت به این باکتری در %90 کودکان مبتلا به زخم معده مشاهده شده است. ابتلا به عفونت هلیکوباکتر پیلوری در مراحل اولیه زندگی شخص با خطر ابتلا به سرطا

سندرم گیتلمن

سندرم گیتلمن یک بیماری کلیوی است که باعث عدم تعادل یون های باردار بدن از جمله یون های پتاسیم ، منیزیم و کلسیم میشود. علائم سندرم گیتلمن معمولا در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند. ویژگیهای شایع این بیماری شامل اسپاسم های عضلانی دردناک ( تتانی ) ، ضعف یا گرفتگی عضلانی ، سرگیجه و تمایل شدید به مصرف نمک میباشد. سندرم گیتلمن معمولا در اثر جهش های ژن SLC12A3 ایجاد میشود. ندرتا ، این بیماری در اثر جهش

پانل NGS بیماری های ژنتیکی پوست

بافت پوست مستعد به بروز انواع بسیار متفاوتی از بیماری های ژنتیکی می باشد. تا کنون بیش از 250 نوع بیماری ژنتیکی که پوست را تحت تاثیر قرار می دهند شناسایی شده است که در مجموع حدود 161 ژن در بروز این بیماری ها نقش دارند. پانل NGS بیماری های پوست آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

خدمات آزمایشی

ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص حخفع صفنشتصثق مهصف4اش ن صثحخصثحها ص فعتص4 فحخص

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند. چهار تیپ مختلف از بیمار ی وجود دارد که در قسمت توضیحات به تفصیل در خصوص آنها صحبت شده است. هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی ( و یا در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1

آزمایش IgA , ایمونوگلوبولین A

در بعضی نقص های ایمنی نظیر سندرم ویسکوت آلدریچ، آرتریت روماتوئید مزمن کبدی، عفونت های مزمن دستگاه تنفسی، عفونت های دستگاه تناسلی ادراری و سایر بیماری های روماتوئیدی افزایش IgA پلی کلونال مشاهده می گردد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

فرآیند PGD یکی از پیچیده ترین روش های آزمایشگاهی موجود در دنیا می باشد که از طریق آن می توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده هایی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی هستند می توانند از سرویس های تشخیص قبل از تولد (PND) استفاده نمایند ولی بزرگترین نقطه ضعف این روش ها این است که تنها اقدام قابل انجام برای جنین های مبتلا به بیماری های ژنتیکی ممانعت از تولد آنها و استفا

فلج انقباضی تیپ 3A

فلج انقباضی تیپ 3A عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال ، دیگر نواحی بدن را نیز درگیر میکنند. دیگر ویژگیها شامل  تغییرات بینایی ، تغییرات فرآیندهای ذ

لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2

لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 اختلالی است که مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری مشکلات نورولوژیکی که هر لحظه از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر میشوند ؛ مشکلاتی که عموما با گذر زمان خیلی تشدید نمیشوند ، دارند. بیشتر افراد بیمار، اشکال در هماهنگی و تعادل ( آتاکسی ) دارند اما میتوانند بدون کمک راه بروند و بسیاری از آن ها سر درد های مکرر دارند. افرادی که در کودکی تشخیص داده میشوند معمولا

نقص ACAD9

نقص ACAD9 بیماری است که از نظر شدت بروز علائم متنوع است و میتواند باعث ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، اختلالات قلبی و ناتوانی ذهنی شود. تقریبا در بدن تمام افراد مبتلا به این بیماری ماده شیمیایی به نام اسیدلاکتیک تجمع میابد ( اسیدوز لاکتیک ). علائم دیگری که دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهند در موارد نادری رخ میدهند. افراد مبتلا به نوع ملایم بیماری نقص ACAD9 معمولا استفراغ و خستگی مفرط را در پاس

کوتولگی اولیه تیپ 2 همراه با میکروسفالی دیسپلاستیک استخوانی

کوتولگی اولیه تیپ 2 همراه با میکروسفالی دیسپلاستیک استخوانی (MOPDII) ، اختلالی است که از طریق قامت قامت کوتاه ( دوارفیسم[1] ) همراه با دیگر آنومالی های اسکلتی (استئودیسپلازی[2]) و سری با اندازه کوچک غیرطبیعی ( میکروسفالی[3] ) شناسایی می شود.مشکلات رشد در MOPDII اولیه است ، به این معنی که این مشکلات قبل از تولد شروع می شوند و افراد مبتلا رشد پیش از تولد کندی نشان می دهند. جهش های ژن PCNT باعث ایجاد

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. برخی افراد صداهای بسیار پیچیده تری را حین تشنج میشوند ، مثل صداهای منحصر به فرد  یا موسیقی یا تغییرات در حجم اصوات. برخی افراد با ADPEAF ناگهان در فهم گفتار قبل از از دست دادن هوشیاری حین

میوپاتی استوانه درون هسته ای

میوپاتی استوانه درون هسته ای ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن هستند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای ضعف عضلانی شدید ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در سراسر بدن خود هستند. علائم این بیماری در نوزادی ظاهر شده و شامل اختلالات تغذیه و بلع ، گریه ضعیف و ناتوانی در کنترل حرکات سر میباشد. نوزادان مبتلا گاهی با عنوان نوزادان شل

دیستروفی نوروآکسونال نوزادی

یستروفی نوروآکسونال نوزادی اختلالی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائمی در زمان تولد ندارند ، اما بین حدودا ٦ تا ١٨ ماهگی ، تاخیر کسب مهارت های ذهنی و حرکتی جدید ، مثل خزیدن یا شروع صحبت را تجربه میکنند. نهایتا ، آنها مهارت هایی که قبلا کسب کرده بودند را از دست میدهند. جهش های ژن  PLA2G6 در بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی نوروآکسونال نوزادی شناسایی شده است

هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که توسعه استخوان ها و دندان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری فرآیندی به نام معدنی سازی[1] که در آن مواد معدنی مثل کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال توسعه ذخیره میشوند را مختل میکند. معدنی سازی برای تشکیل استخوان ها که قدرتمند و سخت هستند و دندان ها که میتوانند در برابر جویدن و ساییدن مقاومت کنند ، ضروری است. جهش های ژن ALPL باعث ایجاد فرم های مختلف

بیماری cole

بیماری cole ، اختلالی است که پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای نواحی روشن غیرطبیعی پوست ( هیپوپیگمنتاسیون ) ، معمولا روی دست ها و پاها ، و لکه هایی از پوست ضخیم شده در کف دست ها و پاها ، میباشند. این ویژگیهای پوستی یا در زمان تولد وجود دارند یا در اولین سال زندگی ایجاد میشوند.بیماری cole  در اثر جهش های ژن ENPP1 ایجاد میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های پوستی آزم

آزمایش CRP

CRP یک پروتئین واکنشگر فاز حاد غیراختصاصی است و اغلب برای تشخیص عفونت های باکتریایی و اختلالات التهابی مانند RA و تب روماتیک استفاده می شود. CRP در طی یک دوره التهاب حاد و سایر بیماری ها در کبد ساخته می شود. پاسخ مثبت نشان دهنده وجود بیماری است ولی این آزمایش علت بیماری را مشخص نمی کند.

آکندروژنز

آکندروژنز یک گروه از اختلالاتی است که توسعه غضروف و استخوان را تحت تاثیر قرار میدهند. این بیماری ها از طریق بدن کوچک ، اندام های کوتاه و دیگر آنومالی های اسکلتی شناسایی میشوند. در نتیجه مشکلات جدی ، نوزادان مبتلا به آکندروژنز معمولا قبل از تولد میمیرند ، مرده به دنیا می آیند ، یا به زودی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی میمیرند. بیماری سه نوع مختلف دارد که ژنهای مرتبط با آن در پانل بیماری های اسکل

اگزرودرماپیگمنتوزا

اگزرودرما پیگمنتوزا نوعی اختلال ژنتیکی پوست است که با ایجاد رنگ دانه و لکه های پوستی فراوان در اثر قرار گرفتن در معرض تابش نور خورشید ایجاد می شود. در واقع افراد بیمار در یکی از مجموعه ژنهایی که مسئول ترمیم انواعی از آسیب دیدگی های DNA در اثر تابش نور ماورا بنفش هستند، دچار جهش ژنتیکی شده اند. در این بیماری بر اثر تابش نور ماورا بنفش DNA دچار آسیب دیگی های ماندگار شده و علاوه بر ایجاد لکه های پوست

آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی

راکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا قد بلند و اندام های درازی (dolichostenomelia ) دارند و انگشت های دست و پا در آن ها باریک و دراز میباشد ( آراکنوداکتیلی[1] ). آن ها اغلب دارای مفاصل دائما خمیده ( منقبض ) میباشند که میتواند مانع از حرکت در لگن ، زانو ، مچ پا یا آرنج  شود. ویژگیهای دیگر آراکنوداکتیلی انقباضی

تشخیص قبل از تولد

سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی در خانواده ها می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند. امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حیطه ژنت

نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز

نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز یک اختلال تولید هورمون میباشد. این بیماری خصوصا هورمون های استروئیدی را تحت تاثیر قرار میدهد که برای تکوین و تولیدمثل طبیعی ضروری هستند. تغییرات هورمونی مرتبط با این بیماری میتوانند تکوین سیستم تولیدمثلی ، اسکلت و دیگر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهند. علائم این بیماری معمولا در زمان تولد حضور دارند یا در اوایل دوران کودکی ظاهر میشوند. علائم نقص سیتوکروم P450 اک

بیماری CLN4

یماری CLN4 ، بیماری است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث مشکلات حرکتی و عملکرد ذهنی میشود که با گذر زمان تشدید میشوند. علائم بیماری CLN4 معمولا حدود 30 سالگی ظاهر میشوند اما میتوانند در هر زمانی بین نوجوانی تا اواخر بزرگسالی ایجاد شوند. افراد مبتلا به این بیماری اغلب دچار تشنج و حرکت های ناگهانی و غیرارادی عضلانی ( صرع میوکلونیک ) ، کاهش در عملکرد ذهنی ( زوال عقل ) ، اختلال در هم

بیماری هسته مرکزی

بیماری هسته مرکزی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی از تقریبا ناچیز تا بسیار شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری هسته مرکزی ضعف عضلانی ملایم  و دائمی را تجربه میکنند که با گذر زمان تشدید نمیشود. این ضعف عضلانی عضلات نزدیک به مرکز بدن ( عضلات نزدیک ) بویژه عضلات ران ها و لگن را تحت تاثیر قرار میدهد. ضعف عضلانی باعث م

سندرم Mainzer-Saldino

سندرم Mainzer-Saldino ، اختلالی است که از طریق بیماری کلیوی ، مشکلات چشمی و آنومالی های اسکلتی شناسایی می شود. افراد مبتلا به این سندرم دارای بیماری کلیوی مزمن می باشند که در دوران کودکی شروع شده و با گذر زمان تشدید می شود. سرعت تشدید بیماری کلیوی متنوع است اما بیماری نهایتا منجر به نارسایی کلیوی در بیشتر افراد مبتلا می شود. تحلیل بافت حساس به نور در پشت چشم ( شبکیه ) همواره در این بیماری رخ می ده

تست مس

هدف از انجام این آزمایش، اندازه گیری مقدار مس در خون، ادرار یا بافت کبد می باشد. مس یک ماده معدنی ضروری برای بدن است و در ساختمان برخی از آنزیم ها وجود دارد. این دسته از آنزیم ها در تولید انرژی در سطح سلولی، تولید ملانین، تنظیم فعالیت های مغز و دستگاه عصبی، تنظیم متابولیسم آهن و تولید بافت همبند (پیوندی) نقش دارند.

تعیین ناقلیت زوجین برای بیماری های ژنتیک CarrierSeq

داشتن فرزند سالم حق همه انسان هاست. در حال حاضر تعداد قابل توجهی (حدود یک سوم) از کل ازدواج ها را ازدواج های فامیلی دربر می گیرد و به صورت آماری از حدود هر 30 ازدواج فامیلی، حتی بدون داشتن سابقه در خانواده، یک مورد از آنها داشتن فرزند مبتلا به یک نوع بیماری ژنتیکی را تجربه خواهند کرد. خوشبختانه امروزه با ورود تکنولوژی های تعیین توالی نسل جدید (NGS) امکان بررسی جامع و همزمان تعداد بسیار زیادی از ژن

آزمایش آنتی بادی تام ویروس هپاتیت A

ویروس هپاتیت A را، ابتدا هپاتیت عفونی می نامیدند. دوره کمون این ویروس در حدود 2 تا 7 هفته است. ابتلا به ویروس به واسطه غذا یا آب آلوده صورت می گیرد و مسری می باشد. در طی عفونت فعال، HAV از مدفوع دفع می شود. آنتی بادی به دو شکل IgM و IgG توسط روش های immunoassay قابل شناسایی می باشد. حضور IgM درون سرم نشان دهنده حاد یا تحت حاد بودن بیماری می باشد.

آزمایش HPV (اچ پی وی) ویروس پاپیلومای انسانی

عفونت HPV یک عفونت ویروسی است که معمولاً باعث رشد زگیل هایی روی پوست یا غشای مخاطی می شود. بیش از 100 نوع ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) وجود دارد. برخی از انواع عفونت HPV باعث ایجاد زگیل می شوند و برخی نیز می توانند باعث ایجاد انواع مختلفی از سرطان شوند. بیشتر عفونتهای HPV منجر به سرطان نمی شوند. اما برخی از انواع HPV های دستگاه تناسلی می توانند باعث سرطان بخش پایینی رحم که به واژن وصل می شود (گردن

اریتروملالژیا

اریتروملالژیا بیماری است که با دوره های درد ، قرمزی و تورم در قسمت های مختلف بدن بویژه دست ها و پا ها شناسایی می شود. این دوره ها معمولا با افزایش دمای بدن که ممکن است از طریق ورزش یا وارد شدن به یک اتاق گرم ایجاد شود، شروع می شوند. نوشیدن الکل یا غذای پرادویه نیز ممکن است شروع کننده یک دوره بیماری باشد. پوشیدن جوراب گرم ، کفش تنگ یا دستکش می تواند باعث یک دوره درد بسیار ناتوان کننده شود که می توا

استئوپتروز

استئوپتروز نوعی از بیماری های ژنتیکی است که در آن تراکم بافت استخوانی بسیار کم بوده و مستعد به بروز شکستگی های بسیار زیادی است. ژن اصلی عامل این بیماری، ژن CLCN7، می باشد. اما در مجموع جهش در 21 ژن مختلف می تواند علت بروز این بیماری باشد. آزمایشگاه مندل به چند صورت امکان بررسی این بیماری را دارد. امکان تعیین توالی ژن CLCN7 به تنهایی امکان پذیر بوده و همچنین می توانید از پانل NGS استئوپتروز و یا پا

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات ( اسپاستیسیتی ) ، اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، تحلیل عضلانی ( آمیوتروفی ) ، حرکات چشمی غیرارادی ( نیستاگموس ) و اختلالانت گفتاری ( دیس آرتری ) میباشند. دیگر مشکلات احتمالی شامل بدشکلی انگشتان و پ

بیماری CLN10

بیماری CLN10 یک اختلال شدید است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد با این بیماری معمولا علائم و نشانه های زود هنگامی بعد از تولد نشان میدهند. این علائم و نشانه ها میتوانند شامل سختی عضلانی ، نارسایی تنفسی و دوره های طولانی مدت فعالیت تشنج که چندین دقیقه طول میکشد ( استاتوس اپیلپتیکوس) باشند. احتمالا برخی افراد تشنج هایی قبل از تولد و زمانی که در رحم هستند نیز تجربه میکنند. نوزدان با بیماری

آزمایش کراتین فسفوکیناز (CPK)

کراتین فسفو کیناز (CPK) آنزیمی داخل سلولی می باشد که غلظت آن در عضله اسکلتی، میوکارد و مغز بالا است و آسیب به هر یک از این بافت ها باعث افزایش سطح سرمی CPK می شود. این آنزیم سه ایزوفرم دارد که هر یک منشا بافتی CPK سرم را مشخص میکند: (MM عضله اسکلتی)، (MB میوکارد) و (BB مغز). بیش از 95 درصد CPK توتال سرم را درافراد سالم تقریبا CPK-MM  تشکیل می دهد.

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک ( ALS) یک بیماری پیش رونده است که نورون های حرکتی ( سلولهای عصبی اختصاصی که حرکت ماهیچه ها را کنترل میکنند ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این سلول های عصبی در طناب نخاعی و مغز یافت میشوند. در ALS ، با گذر زمان نورون های حرکتی می میرند که منجر به ضعف عضلانی ، از دست دادن توده عضلانی و ناتوانی در کنترل حرکات میشود. چندین نوع مختلف ALS وجود دارد ، این موارد از طریق علائم و نشان

آزمایش تیتر آنتی استرپتولیزین O

تیتر ASO یک آزمایش سرولوژیک است که واکنش بدن را به عفونت ناشی از استرپتوکک بتا همولیتیک گروه A ثابت می کند. استرپتوکک آنزیمی به نام استرپتولیزین O تولید می کند که توانایی تخریب RBC را دارد. از آنجایی که استرپتولیزین O آنتی ژنیک است، بدن با تولید آنتی بادی خنثی کننده ASO به آن واکنش می دهد.

آزمایش میانگین حجم پلاکتی MPV

MPV مقیاس حجم تعداد زیادی پلاکت است و با دستگاه سل کانتر انجام می شود. MPV برای پلاکت مشابه MCV برای RBC ها است.MPV برای تشخیص افتراقی اختلالات ترومبوسیتوپنیک مفید است.

تست ترانسفرین (TF)، آهن متصل به پروتئین، سیدروفیلین

ترانسفرین (Siderophilin) مهم‌ترین پروتئین حمل کننده آهن پلاسما است و ترکیب 3 آزمایش آهن، TIBC و ترانسفرین برای تشخیص افتراقی آنمی، ارزیابی کم خونی کمبود آهن، آنمی سیدروبلاستیک، هموکروماتوز و ارزیابی تالاسمی بسیار مفید خواهد بود.

آنتی بادی های IgG/IgM لیستریا مونوسیتوژنز

از این تست جهت تشخیص لیستریوزیس و کمک به تشخیص مننژیت لیستریایی در افرادی که دچار نقص سیستم ایمنی هستند استفاده می شود. خانواده لیستریا باکتری های گرم مثبت هوازی هستند و از چندین سویه تشکیل شده اند که تنها سویه بیماری زا لیستریا مونوسیتوژنز است. لیستریا مونوسیتوژنز عامل عفونت های مننگوآنسفالیتی و سپتی سمی (عفونت خون) در نوزادان است.

سندرم لنفوسیت برهنه نوع 1

سندرم لنفوسیت برهنه نوع I (BLS I) یک اختلال ارثی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی اولیه) است. نقص های ایمنی بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی بدن قادر به محافظت مؤثر از بدن در برابر مهاجمان خارجی مانند باکتری ها یا ویروس ها نمیباشد. از ابتدای کودکی ، اکثر مبتلایان به BLS I دچار عفونت های مکرر باکتریایی در ریه ها و مجاری هوایی (مجاری تنفسی) می شوند. BLS I معمولاً در اثر جهش در ژنهای TAP1 یا TAP2 ا

سندروم 47,XYY

سندروم 47,XYY از طریق وجود یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول فرد مذکر شناسایی میشود. گرچه ، بسیاری از افراد مذکر مبتلا به این بیماری بلندتر از میانگین میباشند اما تغییر کروموزومی گاهی باعث هیچ ویژگی فیزیکی غیرطبیعی نمیشود. بیشتر افراد مذکر مبتلا به سندرم 47,XYY دارای تولید طبیعی هورمون جنسی مردانه و توسعه جنسی طبیعی میباشند و معمولا توانایی پدر شدن را دارند. برای تشخیص این وضعیت می توانید از آ

سندرم انکرین B

سندرم انکرین B با یک سری از مشکلات قلبی مربوط به اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) همراه میباشد. ریتم قلب توسط سیگنال های الکتریکی که با روشی هماهنگ از قلب میگذرند ، کنترل میشود. در سندرم انکرین B ، اختلال در مراحل مختلف سیگنالینگ الکتریکی میتواند منجر به آریتمی و مشکلات قلبی حاصل از آن شود که درمیان افراد مبتلا متفاوت است. سندرم انکرین B در اثر جهش های ژن ANK2 ایجاد می شود و این ژن از طریق پانل

سرطان معده منتشره ارثی

سرطان معده منتشره ارثی (HDGC) اختلالی ارثی است که بطور ویژه ای شانس ابتلا به فرمی از سرطان معده را افزایش میدهد. در این نوع سرطان که به عنوان سرطان معده منتشره شناخته میشود، هیچ تومور جامدی وجود ندارد. در عوض ، سلولهای سرطانی (بدخیم ) ، زیر پوشش معده تکثیر شده ، پوشش معده را ضخیم و سخت میکنند. طبیعت تهاجمی این نوع سرطان ، احتمال پخش این سلولهای سرطانی ( متاستاز) به دیگر بافت ها مثل کبد یا نزدیک اس

بیماری CLN5

یماری CLN5 اختلالی ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. علائم و نشانه های این بیماری میتواند درهر زمانی بین کودکی و اوایل بزرگسالی شروع شود ، اما معمولا در حدود ٥ سالگی ظاهر میشود. کودکان مبتلا به بیماری CLN5  اغلب  قبل از اینکه علائم اولیه بیماری را تجربه کنند ، رشد طبیعی دارند. علائم اولیه معمولا مشکلات حرکتی و از دست دادن مهارت های حرکتی که پیش از این کسب کرده بودند (پسرفت رشدی) میباشد.

تست آنتی بادی ضد بروسلا آبورتوس IgG/IgM (تب مالت)

به خاطر مشکلات در کشت باکتری، روش های سرولوژیکی به عنوان تست های انتخابی جهت تشخیص بروسلوز به کار می روند. افزایش سطح آنتی بادی IgM  در سرم نشان دهنده عفونت اخیر و فعال است. بعد از درمان موفقیت آمیز، سطوح IgM کاهش یافته و سطوح IgG امکان دارد که تا یک سال در سرم باقی بماند. در عفونت های مزمن، سطوح بالای IgG در سرم قابل شناسایی می باشد در حالی که سطح IgM غیر قابل شناسایی است. اخیرا روش های تشخیص سری

آزمایش کلسترول لیپوپروتئین با وزن مولکولی پایین (LDL)

از LDL بیشتر به عنوان کلسترول بد نام برده می شود، زیرا بیشتر رسوب کلسترول در شریان ها مربوط به LDL بوده و می تواند باعث حمله ی قلبی و سکته ی مغزی شود. افرادی که دارای سطوح بالای کلسترول خوب یا HDL می باشند، خطر ابتلا به بیماری های قلبی در آن ها کمتر می باشد. HDL حمل کننده ی چربی های مضر،LDL  و تری گلیسرید به کبد است و کبد هم با شکستن LDL ، آن را به صفرا تبدیل نموده و از بدن حذف می کند. از این تست

نقص کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز

قص کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز (CACT) ، بیماری است که مانع از استفاده بدن از چربی های خاصی برای تولید انرژی میشود ، بویژه در دوره هایی که تغذیه وجود ندارد ( روزه ). علائم این بیماری معمولا به زودی بعد از تولد شروع شده و ممکن است شامل مشکلات تنفسی ، تشنج و نامنظم شدن ضربان قلب ( آریتمی ) باشند. افراد مبتلا معمولا دارای قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) و کاهش میزان کتون ها که طی تجزیه چربی ها تول

استئوژنز ایمپرفکتا

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص نام گروهی از بیماری هاست که در طی آن استخوان ها به درستی شکل نمی گیرند و به شدت مستعد به بروز شکستگی های متعدد هستند. جهش های ژنتیکی در حداقل 18 ژن مختلف میتواننند به بروز این بیماری ژنتیکی منجر شوند. پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را پوشش می دهد.

تشخیص مولکولی توبرکلوزیس (سل)

توبرکلوز (TB) یک بیماری عفونی جدی است که عمدتا ریه های شما را تحت تأثیر قرار میدهد. باکتری هایی که باعث توبرکلوز (سل) می شوند از شخصی به شخص دیگر توسط قطرات ریزی که از طریق عطسه و سرفه در هوا آزاد میشوند منتقل می شوند. عفونتهای سل در سال 1985 ، زمانی که در کشور های توسعه یافته نادر بود ، شروع به رشد کردند و بخشی از آن به دلیل ظهور HIV بود. HIV سیستم ایمنی بدن را تضعیف می کند ، بنابراین بدن نمی توا

آزمایش آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی Anti-TPO

این آنتی بادی در انواع بیماری های تیروئید و در 90 – 70 درصد بیمارانی که مبتلا به تیروئیدیت هاشیموتو هستند وجود دارد. آنتی بادی های میکروزومی در پاسخ به میکروزوم های خارج شونده از سلول های اپیتلیال احاطه کننده فولیکول تیروئیدی تولید می شوند، این میکروزوم ها به عنوان آنتی ژن عمل نموده و به نوعی تولید آنتی بادی ها را تحریک می کنند.

تست مندل

این تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزمایشی استاین تست صرفا آزم

تست NGS

111111111111111 11111111111111111111111111 1111111111111111111111 1111111111111111111111111 111111111111111111111111 111111111111111111111111111 111111111111 1111 1111111111111111111111111111111111111111111111111111

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 1E

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 1E اختلالی است که سیستم عصبی را درگیر میکند. این بیماری از طریق سه ویژگی اصلی شناسایی میشود : از دست دادن شنوایی ، کاهش اعمال ذهنی ( زوال عقل ) و از دست دادن پیشرونده حس در پاها (نوروپاتی محیطی ) . افراد مبتلا به HSAN 1E از دست دادن شنوایی که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد میشود (ناشنوایی حسی عصبی ) را کسب میکنند. این ناشنوایی که هر دو گوش را درگیر میکند ، با

بیماری های ژنتیکی قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی

بیماری های قلبی عروقی شامل بیماری های قلب و عروق خونی میباشند ، میلیون ها فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهند و از دلایل عمده مرگ در جهان محسوب میشوند. عوامل متعددی در خطر ابتلا به بیماری های قلبی غروقی دخیل هستند و تاکنون بیماری هلی قلبی عروقی ارثی زیادی شناخته شده اند. سابقه خانوادگی و ژنتیک نقشی اساسی در این بیماری ها ایفا میکنند. بعلاوه ، محتوای ژنتیکی بیمار میتواند خطر ابتلا به بیماری

سندروم آلپورت

سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل NGS آژمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را بررسی می نماید.

سندرم Marinesco-Sjögren

سندرم Marinesco-Sjögren  ، بیماری است که دارای علائم متنوعی میباشد که بسیاری از بافت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. افراد مبتلا به سندرم  Marinesco-Sjögren دارای تاری عدسی های چشم ( آب مروارید ) می باشند که معمولا به زودی بعد از تولد یا در اوایل دوران کودکی ایجاد میشود. افراد مبتلا دارای ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) نیز میباشند که ممکن است توانایی راه رفتن را در

آنتی بادی ضد میوکارد (AMA)

AMA مثبت با اشکال گوناگونی از بیماری قلبی همراه است. ممکن است AMA ها قبل از ایجاد علائم بالینی بیماری قلبی شناسایی شوند. به نطر می رسد که بیماری قلبی روماتیک طولانی مدت یک اساس ایمونولوژیک داشته باشد. از این آزمایش برای شناسایی منبع خودایمنی آسیب و بیماری قلبی استفاده می شود.

آزمایش آنتی بادی علیه هسته (ANA)

ANA گروهی از آنتی بادی های پروتئینی است که با ماده ی هسته ای سلول واکنش می دهد. از ANA برای تشخیص لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیک (SLE) و سایر بیماری های خودایمنی استفاده می شود و برای غربالگری SLE انجام می گردد.

تشخیص مولکولی ایدز HIV

HIV ویروسی است که از طریق مایعات خاص بدن ، به سیستم ایمنی ، بخصوص سلولهای CD4 که اغلب سلول های T نامیده میشوند ، حمله می کند. با گذشت زمان ، HIV می تواند بسیاری از این سلول ها را از بین ببرد و بدن دیگر قادر به مبارزه با عفونت ها و بیماری ها نمیباشد. این سلول های ویژه به سیستم ایمنی بدن در مقابله با عفونت ها کمک می کنند. بدون درمان ، HIV تعداد سلولهای CD4 بدن  ( سلول های T ) را کاهش می دهد. این آسی

دیسپلازی مغز-صورت- سینه

دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است که از طریق تکوین غیرطبیعی ( دیسپلازی ) مغز و ساختارهای صورت و تنه شناسایی میشود. مشکلات تکوینی منجر به ایجاد ویژگیهای اصلی  دیسپلازی مغز-صورت- سینه میشوند که شامل ناتوانی ذهنی شدید ، ویژگیهای چهره ای متمایز و آنومالی های دنده ها و ستون فقرات میباشند. علاوه بر ناتوانی ذهنی افراد مبتلا به این بیماری دارای تاخیر در کسب مهارت های گفتاری و حرکتی بوده و در برخی

آنژیوادم ارثی یا نقص مهارکننده C1 استراز

آنژیوادم ارثی اختلالی است که از طریق دوره های مکرر تورم شدید (آنژیو ادم) شناسایی می شود . شایع ترین  نواحی بدن که متورم می شوند، اندام ها ، صورت ، روده و مجاری تنفسی می باشند . استرس یا ضربه ای کوچک ممکن است حمله را راه اندازی کند ، اما تورم اغلب بدون علت شناخته شده ای ظاهر می شود . دوره هایی که شامل تورم روده میباشند باعث درد شدید ناحیه شکم ، حالت تهوع و استفراغ می شوند. تورم در مجاری تنفسی می‌تو

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata یک اختلال ژنتیکی میباشد که از طریق آنومالی های پوستی و جوش خوردن زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه ( کرانیوسینوستوز[1] ) شناسایی میشود. این تلفیق زودهنگام از رشد طبیعی جمجمه ممانعت کرده و ساختار سر و صورت را تحت تاثیر قرار میدهد. برخی از جهش های ژن FGFR2 دلیل بروز این بیماری می باشد که از سه طریق می توان آنها را بررسی نمود. آزمایشگاه ژنتیک مندل از طریق پانل ژنی

سندرم خودایمنی تکثیر لنفاوی

سندرم خودایمنی تکثیر لنفاوی (ALPS) یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به طور مناسب تعداد سلول های سیستم ایمنی ( لنفوسیت ها ) را تنظیم کند. ALPS از طریق تولید تعداد غیرطبیعی زیاد لنفوسیت ها ( تکثیر لنفوسیت ها ) شناسایی میشود. تجمع لنفوسیت های اضافه منجر به بزرگی گره های لنفی ( لنفادنوپاتی ) ، کبد ( هپاتومگالی ) و طحال ( اسپلنومگالی ) میشود. جهش های ژن FAS باعث ایجاد ALPS در تقریبا 75 درصد از

بیماری Moyamoya

بیماری Moyamoya  ، اختلال رگ های خونی مغز ، بویژه شریان های کاروتید داخلی و شریان هایی که از آنها انشعاب می گیرند ، می باشد. این رگ ها که خون غنی از اکسیژن را به مغز می رسانند ، با گذر زمان باریک می شوند. باریک شدن این رگ ها جریان خون در مغز را کاهش می دهد.تحقیقات نشان می دهند که بیماری می تواند در خانواده ها انتقال یابد و تغییرات در یک ژن ، RNF213 ، با این بیماری مرتبط است و این زن توسط پانل بیما

آنتی ژن سطحی هپاتیت B

این تست ساده ترین و متداول ترین تست هپاتیت B می باشد و اولین تستی می باشد که غیر طبیعی می شود. HBs Ag پیش از آغاز نشانه های بالینی افزایش پیدا می کند (دوره کمون بیماری هپاتیت B؛ 6 هفته تا 6 ماه می باشد) و در طی اولین هفته پیدایش نشانه ها به اوج خودش رسیده و پس از فروکش نمودن یرقان (زردی) به حد طبیعی بر می گردد. HBs Ag معمولا نشانه عفونت فعال HBV می باشد.

هیپوکندروژنز

هیپوکندروژنز یکی از شدیدترین بیماری ها در طیف اختلالاتی است که در اثر جهش های ژن COL2A1 ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که کلاژن نوع 2 را تشکیل میدهد ، فراهم میکند. این نوع کلاژن بیشتر در ژل شفافی که کره چشم را پر میکند ( زجاجیه ) و غضروف یافت میشود. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل می

سنجش کمپلمان (کمپلمان C4)

سطح پایین C4 ممکن است به دلیل نقایص اکتسابی، نقایص ارثی یا به علت مصرف کمپلمان ( برای مثال در فرآیندهای التهابی و عفونی) باشد.کاهش اکتسابی C4 در آنژیو ادم ارثی و اکتسابی، بیماری های کبدی و کاهش سنتز و افزایش مصرف در گلومرولونفریت حاد، لوپوس اریتروماتوز، افزایش فعالیت کمپلمان مربوط به بیماری های کمپلکس ایمنی ، آرتریت روماتوئید، آنمی همولیتیک اتوایمیون، کرایوگلوبولینمی ها، آندوکاردیت تحت حاد باکتریا

سندروم کارپال تونل ( سندروم کانال مچی)

سندروم کارپال تونل اختلالیست که از طریق اختلال در عملکرد اعصاب (نوروپاتی) ایجاد شده و منجر به درد و بی حسی یا خواب رفتگی ( paresthesia)  ابتدا در مچ و دست میشود. با اینکه این سندروم میتواند در هر سنی ظاهر شود ، اما در بیشتر موارد افراد بین سن 40 تا 60 را درگیر میکند. در بیش از نیمی از موارد هر دو دست درگیر میشوند ، گرچه ، شدت اختلال ممکن است بین دو دست متفاوت باشد. زمانی که تنها یک دست درگیر میشود

میوپاتی Cap

میوپاتی Cap اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن میباشند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به میوپاتی Cap دارای ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در سراسر بدن خود میباشند اما شدیدترین موارد مربوط به عضلات صورت ، گردن و اندام ها میباشد. ضعف عضلانی که در زمان تولد یا حین دوران کودکی شروع میشود ممکن است با گذر زمان شدیدتر شود. جهش های ژن ACTA

سندرم میاستنیک مادرزادی

سندرم میاستنیک مادرزادی یک گروه از بیماری هاست که با ضعف عضلانی ( میاستنی ) شناسایی شده و با کار فیزیکی بدتر میشوند. ضعف عضلانی معمولا در اوایل کودکی شروع میشود اما میتواند در نوجوانی یا بزرگسالی نیز ظاهر شود. ماهیچه های صورت ، شامل ماهیچه های کنترل کننده پلک چشم ، ماهیچه های حرکت دهنده چشم و ماهیچه هایی که برای جویدن و بلع مورد استفاده قرار میگیرند در بیشتر مواقع تحت تاثیر قرار میگیرند. اگرچه ، ه

هیپوکندروپلازی

هیپوکندروپلازی فرمی از کوتولگی[1] همراه با اندام های کوتاه میباشد. این بیماری تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن[2] ) ، بویژه در استخوان های طویل بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. هیپوکندروپلازی با یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی مشابه هست اما ویژگیهای هیپوکندروپلازی ملایم تر است. تمام افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای قامت کوتاه میباشند. رنج قد افراد مذکر بزرگسال

آزمایش پرولاکتین (PRL)

پرولاکتین هورمونی می باشد که توسط غده ی هیپوفیزپیشین (آدنوهیپوفیز) ترشح می گردد. در زنان پرولاکتین موجب شیر دهی و در مردان نقش آن نامشخص است. ترشح پرولاکتین تحت تنظیم عوامل آزاد کننده و مهار کننده ی پرولاکتین می باشد که از هیپوتالاموس ترشح می گردند.

آزمایش استئوکلسین

سنجش وضعیت استخوان ها از روش های متفاوتی مثل؛ تصاویر رادیولوژی، بررسی تراکم استخوان و همچنین مارکرهای بیوشیمیایی استخوان امکان پذیر می باشد که مارکرهای بیوشیمیایی سریع تر از سایر روش‌ها، تغییرات را نشان داده و بیانگر وضعیت اسکلتی سیستمی می‌باشند. یکی از این مارکرهای بیوشیمیایی استئوکلسین است ...

آزمایش استریول آزاد، استریول غیر کونژوگه

مقادیر سریالی استریول برای سنجش و ارزیابی سلامت جنین به کار می‏رود که اکنون نقش آن کم رنگ تر شده است. استریول امکان دارد در اختلالات کروموزومی، جنین مرده، فقدان سولفاتاز جفتی، هیپوپلازی یا آپلازی آدرنال جنینی، آنانسفالی، هیپرتانسیون القاء شده توسط حاملگی، حاملگی‏های با جنین کوچک، محدود شدن رشد جنین و حاملگی مولار کاهش پیدا کند

آزمایش کلسترول لیپوپروتئین با وزن مولکولی بالا (HDL)

ليپوپروتئين ها به طور عمده به 4 دسته تقسيم مي شوند: ليپوپروتئين هاي با چگالي پايين (LDL)، با چگالي بسيار پايين (VLDL)، با چگالي بالا(HDL) و شيلوميكرون ها. HDL وظیفه برداشتن كلسترول از بافت ها را برعهده دارد. HDLبالا بر خلافLDL عمل حفاظت و پيشگيري را از طريق برداشتن كلسترول از بافت ها بر عهده داشته و در واقع بالا بودن HDL سبب كاهش خطر ابتلا به بيماري هاي كرونر قلبي و عروقي مي شود، در صورتی که پايين

آزمایش منیزیم

بیشتر منیزیم داخل بدن در مایع داخل سلولی و مقداری از آن در داخل استخوان قرار دارد و به عنوان کوفاکتور فعالیت بسیاری از آنزیم ها را تنظیم می کند. منیزیم متابولیسم و سنتز کربوهیدرات، پروتئین و اسید نوکلئیک ها را تنظیم می کند. عملکرد بسیاری از اندام ها مانند بافت عصبی عضلانی نیز وابسته به منیزیم است. کنترل سطح منیزیم در بیماران قلبی حائز اهمیت فراوانی است زیرا سطح پایین آن ممکن است تحریک پذیری قلب را

سندروم هولت اورام

سندروم هولت اورام از طریق آنومالی های اسکلتی دست ها و بازوها ( اندام های بالایی ) و مشکلات قلبی شناسایی میشود. افراد مبتلا به سندروم هولت اورام دارای استخوان های  غیرطبیعی در اندام های بالایی خود هستند. حداقل یک آنومالی در استخوان های مچی افراد مبتلا وجود دارد. اغلب ، آنومالی های استخوان مچ تنها توسط اشعه X قابل تشخیص میباشند. افراد مبتلا به سندروم هولت اورام ممکن است دارای آنومالی های استخوانی دی

نقص 5-آلفا ردوکتاز

نقص 5-آلفا ردوکتاز بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر پیش از تولد و طی بلوغ را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند ، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر سلول میباشند ، و دارای گنادهای مذکر ( بیضه ها ) میباشند. بدن آن ها یک هورمون به نام دی هیدرو تستسترون (DHT ) را به میزان کافی تولید نمیکند. DHT دارای نقشی ضروری در تکوین جنسی افراد مذکر میباشد و کمبود ای

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF  ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این بیماری ، مشکلات کلیوی نخواهد داشت. مشکلات حرکتی مرتبط با سندروم AMRF معمولا با لرزش ریتمیک غیرارادی (رعشه ) در انگشت ها و دست ها در حالت استراحت شروع شده و هنگام سعی برای انجام حرکات ظریف مثل نوشتن ، بیش

نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین غشای میتوکندریایی

نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین غشای میتوکندریایی (MPAN) ، بیماری سیستم عصبی می باشد. این بیماری معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع شده و با گذر زمان پیشرفت می کند. MPAN معمولا با اشکال در راه رفتن شروع می شود. همانطور که بیماری پیشرفت می کند ، افراد بیمار معمولا دیگر مشکلات حرکتی مثل سختی عضلانی (اسپاستیسیتی) و انقباض عضلانی غیرعادی ( دیستونی ) را کسب می کنند. جهش های ژن C19orf12 منجر به

سندرم ژرول و لانگ نیلسون

سندرم ژرول و لانگ نیلسون ، بیماری است که باعث ناشنوایی مادرزادی و اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) می شود. این اختلال نوعی از سندرم QT طولانی می باشد که یک بیماری قلبی است که باعث می شود عضله قلب مدت زمان بیشتری نسبت به حالت طبیعی بین ضربان ها مجددا شارژ شود. سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش در ژن های KCNE1 و KCNQ1 ایجاد می شود و این ژن ها توسط پانل NGS بیماری های ناشنوایی و قلبی آزمایشگاه م

آزمایش آلانین آمینوترانسفراز ALT

ALT بیشتر در کبد یافت می شود و مقادیر کمتری از آن در قلب، عضله اسکلتی و کلیه ها وجود دارد. بیماری که پارانشیم کبد را تحت تاثیر خود قرار دهد و یا جراحت باعث رها شدن این آنزیم هپاتوسلولار به داخل جریان خون و باعث افرایش میزان ALT سرم می شود. بیشتر افزایش سطوح ALT به دلیل اختلال عملکرد کبد حاصل می گردد.

آزمایش anti-HBc , HBc Ab آنتی بادی هسته هپاتیت B

آنتی بادی ضد آنتی ژن هسته (Core) هپاتیت B  یا Anti HBc ، 1 الی 2 هفته بعد از تماس با ویروس هپاتیت B ظاهر می گردد. در اشخاصی که بهبودی تدریجی می یابند میزان این آنتی بادی کاهش پیدا می کند و در نهایت ناپدید می شود. اما در سرم اشخاصی که به صورت ناقل مزمن در می آیند این آنتی بادی هنوز وجود دارد و نشانه وجود تکثیر ویروس در هپاتوسیت ها می باشد.

دیستونی ١١ یا دیستونی-میوکلونوس

دیستونی-میوکلونوس یک اختلال حرکتی است که معمولا گردن ، تنه و دست ها را درگیر میکند. افراد با این بیماری حرکات ناگهانی یا کشیدگی عضلانی غیر ارادی و سریع ( myclonus) را تجربه میکنند. حدود نیمی از افراد با دیستونی-میوکلونوس دچار دیستونی ( انقباض غیرارادی عضلات مختلف که منجر به وضعیت غیرعادی بدن میشود ) میشوند. در دیستونی ١١ ، دیستونی اغلب یک یا هر دو دست را درگیر کرده که منجر به گرفتگی در حال نوشتن م

آزمایش شمارش پلاکت (شمارش ترومبوسیت)

پلاکت ها در مغز استخوان از مگاکاریوسیت ها ساخته می شوند. سلول های بدون هسته کوچک و گردی هستند که وظیفه اصلی آن ها حفظ تمامیت عروق می باشد.در این آزمایش تعداد واقعی پلاکت در میلی متر مکعب خون اندازه گیری می شود.

آزمایش آپولیپوپروتئین

آپوپروتئین ها بخش پروتئینی لیپوپروتئین ها (نظیر HDL و LDL) می باشند. آپولیپوپروتئین ها در انتقال لیپید نقش مهمی دارند، تسریع کننده و فعال کننده اتصال لیپوپروتئین ها به گیرنده هایشان در سلول های بافت ها هستند تا بدین صورت امکان انتقال لیپوپروتئین ها (حامل فراورده های چربی) به داخل سلول ها فراهم شود.

آزمایش روی (Zn)

روی یک ماده معدنی اصلی کمیاب می باشد که بعد از آهن بیشترین میزان را در بدن داراست. روی به طور عمده درماهیچه ها ذخیره می‌شود، اما در پوست ، کلیه ها ، کبد، پانکراس، گلبول های سفید و قرمز، پرده شبکیه چشم و استخوان ها نیز یافت می‌شود.Zn بالا در ادرار اما پایین در سرم ممکن است همراه با سیروز کبدی، بیماری نئوپلاستیک یا افزایش کاتابولیسم دیده شود. غلظت‏ های پایین روی در ادرار و سرم ممکن است به دلیل فقدان

تعیین جنسیت به روش PGD

تکنولوژی PGD یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روشی فوق العاده قدرتمند بوده که بواسطه آن می توان قبل از شروع حاملگی در خصوص جنین هایی که از لقاح مصنوعی بوجود آمده اند اطلاعاتی کسب نمود. یکی از این جنبه های اطلاعاتی تعیین جنسیت رویان های آزمایشگاهی می باشد. این روش بیشتر برای کسانی کاربرد دارد که در خانواده با یک بیماری وابسته به جنس درگیر هستندو در تمایل دارند به نحوی جنسیت فرزندشان را تعیین کنند

سرطان پستان و تخمدان وراثتی

سرطان های پستان و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. در این بین دو ژن BRCA1 و BRCA2 مجموعا بروز حدود یک چهارم از کل موارد وراثتی را به خود اختصاص می دهند. از اینرو یکی از بررسی هایی که اکیدا به خانواده های درگیر با سرطان پستان و تخمدان توصیه می شود انجام

فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی

فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی یک اختلال ارثی در ریتم طبیعی قلب است. فیبریلاسیون دهلیزی از طریق دوره های ناهماهنگ فعالیت الکتریکی ( فیبریلاسیون ) حفره های بالایی قلب ( دهلیز ها ) ایجاد میشود و باعث نامنظمی و تند شدن ضربان قلب میشود. تغییر در حداقل سه ژن مختلف در ارتباط با این بیماری شناسایی شده است و تمامی ژنهایی که با بیماری در ارتباط هستند از طریق پانل NGS بیماری های ژنتیکی قلب و عروق آزمایشگاه مند

دیستونی ٦

دیستونی٦ یکی از انواع دیستونی ها ( یک گروه از بیماری ها که با حرکات غیرارادی ، چرخش ، انقباض عضلات مختلف و وضعیت غیرعادی بخش های درگیر بدن شناسایی میشوند ) است. دیستونی٦ میتواند در هر سنی از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود ؛ سن متوسط شروع بیماری ١٨ سالگی میباشد.بروز جهش در ژن THAP1 عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمای

عدم هماهنگی رشته ای مادرزادی

عدم هماهنگی رشته ای مادرزادی ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، بویژه در عضلات شانه ها ، بازوها ، لگن و ران ها را تجربه میکنند. ضعف همچنین میتواند عضلات صورت و عضلات کنترل کننده حرکت چشم را تحت تاثیر قرار دهد ( افتالموپلژی) که گاهی منجر به افتادگی پلک چشم ها ( پتوز) میشود. افر

آزمایش آمیلاز ادرار

غلظت آمیلاز ادرار برای تایید تشخیص پانکراتیت استفاده می شود، اگرچه سایر بیماری های غیر لوزالمعدی هم می توانند موجب افزایش سطح آمیلاز ادرار شوند.

نقص سولفاتاز چندگانه

نقص سولفاتاز چندگانه یک بیماری است که اساسا مغز ، پوست و اسکلت را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجائیکه علائم و نشانه های نقص سولفاتاز چندگانه به میزان گسترده ای متنوع اند ، محققان این بیماری را به سه قسمت تقسیم می کنند : اوایل نوزادی ، اواخر نوزادی و نوجوانی. نوع اوایل نوزادی شدیدترین نوع بیماری می باشد و علائم آن به زودی بعد از تولد ظاهر می شوند. افراد مبتلا دارای تحلیل بافت سیستم عصبی ( لوکودیسترو

گلوکوم - آب سیاه

گلوکوم یا آب سیاه یکی از اختلالات بسیار شایع چشم می باشد که عمدتا به دلایل پیر چشمی و غیر ژنتیکی ایجاد می شوند. در این بین حداقل جهش در 18 ژن مختلف می تواند انواعی از گلوکوم های وراثتی را ایجاد نماید که پانل NGS گلوکوم آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر یک تغییر کروموزومی در پسران و مردان است که میتواند توسعه فیزیکی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد. در بیشتر مواقع ، افراد مبتلا نسبت به میانگین جامعه بلند تر هستند و توانایی داشتن فرزند بیولوژیک را ندارند ؛ گرچه علائم سندروم کلاین فلتر در میان پسران و مردان مبتلا به این بیماری متنوع است. در برخی موارد ، ویژگیهای بیماری بسیار ملایم است طوریکه بیماری تا زمان بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده

نقص 17 آلفا هیدروکسیلاز / 20.17 لیاز

نقص 17 آلفا هیدروکسیلاز / 20.17 لیاز ، بیماری است که عملکرد غدد ترشح کننده هورمون ویژه ای به نام گناد ها ( تخمدان ها در زنان و بیضه ها در مردان ) و غدد آدرنال را تحت تاثیر قرار میدهد. گناد ها یا اندام های تولیدمثلی ، تکوین جنسی پیش از تولد و طی بلوغ را پیش میبرند و برای تولیدمثل مهم هستند. غدد آدرنال که روی نوک کلیه ها قرار گرفته اند ، تولید هورمون های خاصی از جمله هورمون های کنترل کننده میزان نمک

آنتی‌بادی ضد اندومیزیال IgA ، آزمایش بیماری سلیاک ، آﻧﺘﯽ ﺑﺎدى ﺿﺪ اﻧﺪوﻣﯿﺰﯾﻮم

از آزمایش EndoMysial Antibodies جهت تشخیص وجود آنتی بادی های IgA بر علیه آنزیم ترنس گلوتامیناز استفاده می شود. این آنتی بادی در بیماران مبتلا به سلیاک باعث تخریب مخاط روده و در بیماران مبتلا به درماتیت هرپتیفرم سبب  آسیب پوستی می شود. بیماری سلیاک (Coeliac disease) نوعی بیماری ارثی خودایمنی می باشد که خود آنتی بادی های EMA در روده مخصوصا بعد از صرف خوراک حاوی گلوتن (مانند گندم و جو) افزایش می یابن

آزمایش هپاتیت A

اين تست جهت تشخيص عفونت با ويروس هپاتيت A يا براي سنجش نياز يا پاسخ به واكسن هپاتيت A درخواست مي گردد. آنتی بادی علیه HAV به دو شکل IgM و  IgG به واسطه روش های immunoassay قابل شناسایی هستند. حضور IgM در سرم نشان دهنده حاد یا تحت حاد بودن بیماری می باشد.

تست مهارکننده C1 استراز (C1-INH)

از این آزمایش جهت تشخیص آنژیو ادم ارثی و اکتسابی، کمک به تشخیص بدخیمی و لوپوس اریتروماتوز سیستمیک (SLE) و پایش سطوح C1-INH در پاسخ به درمان استفاده می شود. کاهش غیرطبیعی سطح  آنتی ژن  C1-INH  یا میزان عملکرد آن در پلاسما یا سرم، نشان دهنده ابتلا شخص به بیماری آنژیوادم ارثی (HAE) می باشد. نزدیک به 50% بیماران HAE دارای سطوح طبیعی یا افزایش یافته C1-INH  ولی فاقد عملکرد هستند. تشخیص این بیماران وابس

مولتیپل میلوما ( میلوم متعدد )

میلوم متعدد یک سرطان است که در مغز استخوان ، بافت اسفنجی مرکز بیشتر استخوان ها ، ایجاد می شود. مغز استخوان ، گلبول های قرمز که حامل اکسیژن به سراسر بدن هستند ؛ گلبول های سفید که خط دفاعی بدن را تشکیل می دهند ( سیستم ایمنی ) ؛ و پلاکت ها که برای انعقاد خون مورد نیاز هستند را تولید می کند. میلوم متعدد از طریق اختلال در پلاسماسل ها ، نوعی از گلبول های سفید ، شناسایی می شود. این سلول های غیرطبیعی بدون

ناباروری مرتبط با کروموزوم Y

ناباروری کروموزوم Y ، بیماری است که تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث ناباروری در مردان میشود به این معنی که پدر شدن برای مردان مبتلا دشوار یا غیرممکن است. بدن مردان مبتلا ممکن است هیچ سلول اسپرم بالغی تولید نکند ( آزواسپرمی ) یا تعداد کمتری اسپرم نسبت به حالت معمول تولید کند ( الیگواسپرمی ) یا سلول های اسپرمی که شکلی غیرطبیعی دارند یا بطور مناسب حرکت نمیکنند تولید کند. مردان مبتلا به ناب

آزمایش سطح آهن (Fe)

آهن عنصری شیمیایی است که جهت تولید گلبول‌های قرمز ضروری باشد. این ماده بخش مهمی ‌از هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز را تشکیل می‌دهد.پزشک معمولا برای اینکه تشخیص دهد کم‌خونی ناشی از نقص آهن است یا بیماری‌های مزمن، این آزمایش را با آزمایش‌هایی دیگر مانند Ferritin و TIBC درخواست می‌نماید.

آزمایش ظرفیت کل اتصال به آهن (TIBC)

غلظت آهن سرم بیانگر Fe3+ متصل به ترانسفرین است و شامل آهن سرم به شکل هموگلوبین آزاد نمی‌شود. به طور طبیعی تنها حدود یک سوم محل­های اتصال آهن توسط Fe3+ اشغال می‌شوند.آهن سرم در کم‌خونی‌های سیدروبلاستیک، هپاتیت، نکروز حاد کبد، هموسیدروز، کم‌خونی‌های همولیتیک (بخصوص تالاسمی)، هموکروماتوز و درمان نامناسب با آهن افزایش پیدا می کند.

دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک یک اختلال توسعه غضروف و استخوان میباشد. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه به همراه بازوها و پاهای بسیار کوتاه میباشند. بیشتر افراد دچار درد مفصلی زودهنگام ( استئوآرتریت[1] ) و بدشکلی های مفصلی به نام contractures نیز میشوند که حرکت را محدود میکنند. این مشکلات مفصلی اغلب راه رفتن را دشوار میکنند و با افزایش سن تشدید میشوند. عامل بیماری وقوع جهش در ژن SLC26A2 بوده که این ژن در پانل دی

میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک

میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک (EOMFC) یک بیماری عضلانی ارثی است که عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند و عضله قلب را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق ضعف عضلات اسکلتی که در اوایل نوزادی ظاهر میشود ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مانند نشستن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. افراد مبتلا به EOMFC متعاقبا در دوران کودکی ممکن است بدشکلی ه

سندرم گوردن هولمز

سندرم گوردن هولمز یک بیماری نادر است که از طریق مشکلات نورولوژیکی و تولیدمثلی شناسایی میشود. یکی از ویژگی های کلیدی این بیماری کاهش تولید هورمون هایی است که تنظیم کننده تکامل جنسی میباشند (هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک). بسیاری افراد مبتلا به این بیماری در توسعه علائم رایج بلوغ مثل رشد موهای صورت و بم شدن صدا در مردان و شروع عادت های ماهانه ( قاعدگی ) و رشد سینه ها در زنان ، تاخیر دارند.  برخی افراد

آزمایش قند خون ناشتا (FBS)

آزمایش قند خون ناشتا یکی از مناسب ترین راه ها برای پی بردن به وضعیت اولیه قند خون، بویژه برای افراد مشکوک به دیابت است.

سندروم حذف 16p11.2

سندروم حذف 16p11.2 ، اختلالی است که در اثر حذف بخش کوچکی از کروموزوم 16 ایجاد میشود. این حذف نزدیک به وسط کروموزوم در موقعیت p11.2 رخ میدهد. افراد مبتلا به سندروم حذف 16p11.2 معمولا دارای تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی میباشند. بیشتر افراد دارای حداقل برخی ویژگیهای اختلالات طیفی اوتیسم نیز میباشند. این اختلالات از طریق ارتباطات و مهارت های اجتماعی ناقص بعلاوه تاخیر در ایجاد گفتار و زبان شناسایی میشوند.

آزمایش کومبس مستقیم (آزمایش آنتی گلوبولین مستقیم) DAT

اکثر آنتی بادی های علیه RBC بر ضد آنتی ژن های گروه خونی ABO/Rh هستند، همانند آنچه که در آنمی همولیتیک نوزادان یا انتقال خون ناسازگار رخ می دهد.این آزمایش برای بررسی واکنش های انتقال خون مشکوک مفید است همچنین این آزمایش برای تشخیص همولیز (لیز RBC) یا تحقیق درباره واکنش انتقال خون همولیتیک انجام می شود.

نقص آدنوزین مونوفسفات د آمیناز

نقص آدنوزین منوفسفات (AMP )  د آمیناز ، بیماری است که میتواند عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار دهد. در بسیاری از افراد مبتلا ، نقص AMP د آمیناز علائمی ندارد. افرادی که علائم را تجربه میکنند معمولا دچار خستگی مفرط[1] ، درد عضلانی ( میالژی[2] ) یا گرفتگی عضلانی بعد از ورزش کردن یا فعالیت فیزیکی بلند مدت ( عدم تحمل ورزش ) ، میشوند. قص AMP د آمیناز از طریق جهش های ژن AMPD

آزمایش پروتئین بنس – جونز

پروتئین بنس – جونز شامل زنجیره های سبک ایمنوگلوبولین می باشد و در 75 درصد مبتلایان به مولتیپل میلوما وجود دارد. در این بیماران، بیشتر این پروتئین توسط پلاسما سل ها ساخته می شود، ممکن است با متاستاز تومور به استخوان، لنفوم، آمیلوئیدوز، CLL، ماکروگلوبولینمی و لنفوم نیز همراه باشد.

آزمایش NIPT (سل فری)

آزمایش NIPT یا Cell free DNA ( سل فری ) جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی به دلیل ماهیت غیر تهاجمی آزمایش و اینکه تنها با 10 میلی لیتر خون قابل انجام است، خطری نیز جنین شما را تهدید نخواهد نمود.

سندروم اندرسن - تاویل

سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از چند ساعت تا چند روز طول میکشند. این دوره ها ممکن است بعد از تمرین یا دوره های طولانی استراحت ظاهر شوند اما اغلب شروع مشخصی ندارند. قوای عضلانی معمولا بین دوره ها به حالت طبیعی بازمیگردد. گرچه ، ضعف عضلا

آزمایش تری یدوتیرونین T3

از این آزمایش برای تشخیص هیپرتیروییدی (پرکاری تیرویید )استفاده می شود.همچنین جهت پیگیری درمان های جایگزین و تشخیص توکسیکوز T3 (افزایش بیش از حد T3 ) استفاده می شود.

آزمایش آنتی بادی آنتی اسمیت (Anti SM)

این تست جهت تشخیص یا تفریق اختلالات خودایمنی و همچنین مانیتور کردن پیشرفت بیماری خودایمنی به کار می رود. این تست زمانی درخواست می گردد که تست ANA فرد مثبت بوده و یا زمانی که تظاهرات بالینی مشابه اختلالات خودایمنی در فرد دیده شود کاربرد دارد.

آنتی ژن لکوسیت انسانی HLA-B5 , HLA-B51

كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex) (MHC) به عنوان يك گروه از ژن‌هاي بهم  چسبيده ‌اي كه آنتي‌ ژن‌هاي  HLA  را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. MHC شامل سه نوع HLA می باشند.

سندرم KBG

سندرم KBG یک اختلال نادر است که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. KBG نماینده حروف اول نام های خانوادگی اولین خانواده هایی میباشد که مبتلا به این بیماری بودند. علائم شایع افراد مبتلا به این بیماری ویژگیهای چهره ای غیرطبیعی ، آنومالی های اسکلتی و ناتوانی ذهنی می باشد. ویژگی بارز سندرم KBG وجود دندان های جلو و بالای بزرگ غیرطبیعی ( بزرگ دندانی[1] ) می باشد.سندرم KBG از طریق جهش های ژن AN

سنجش کمپلمان (کمپلمان C3)

C3 در موارد اکتسابی نظیر سرطان ها، دیابت، حاملگی، سارکوئیدوز، آمیلوئیدوز، تیروئیدیت، واکنش فاز حاد، هپاتیت ویروسی، بیماریهای التهابی شکم، حصبه، پنومونی استرپتوکوکی افزایش می یابد و در مواردی نظیر تغییرات التهابی، آرتریت روماتوئید، اندوکاردیت باکتریال تحت حاد، بیماری عفونی، مراحل اولیه تولید کمپلکس ایمنی مثل SLE ، ویرمی و پارازیتمی کاهش می یابد.

آزمایش تیروکسین توتال

بررسی T4 سرم، اندازه گیری مستقیم مقدار کل T4 موجود در خون بیمار می باشد. در صورتی که مقدار آن از سطح طبیعی بیشتر باشد نشان دهنده ی پرکاری تیروئید و مقادیر کمتر از اندازه طبیعی نشان دهنده کم کاری تیروئید خواهد بود. با آزمایش غربالگری T4، نوزادان را برای تشخیص کم کاری تیروئید مورد بررسی قرار می دهند.

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT) ، بیماری است که از طریق ریتم غیرطبیعی قلب ( آریتمی ) شناسایی میشود. همانطور که در پاسخ به فعالیت فیزیکی یا استرس احساسی  سرعت قلب افزایش میابد ، میتواند باعت ایجاد ضربان قلب تند و نامنظم غیرطبیعی به نام تاکی کاردی بطنی شود. دوره های تاکی کاردی بطنی میتوانند باعث سرگیجه ، گیجی و سنکوپ شوند. در افراد مبتلا به CPVT ، این دوره ها معمولا در دوران کودکی

آزمایش پتاسیم (K)

پتاسیم کاتیون اصلی درون سلولی می باشد. تعادل الکترولیتی پتاسیم را می توان با جمع آوری ادرار 24 ساعته یا نقطه ای اندازه گیری نمود. نمونه ی ادرار 24 ساعته برای بررسی تعادل الکترولیت ها (به خصوص هایپوکالمی)، تعادل اسید و باز و بیماری های کلیوی و فوق کلیوی بسیار حائز اهمیت می باشد.

دیسپلازی Kniest

دیسپلازی Kniest یک اختلال رشد استخوان میباشد که از طریق قامت کوتاه ( دوارفیسم[1] ) همراه با دیگر مشکلات اسکلتی و مشکلات بینایی و شنوایی شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری با یک تنه کوتاه و بازوها و پاهای کوتاه به دنیا می آیند. رنج قد بزرگسالان از 106 سانتی متر تا 147 سانتی متر میباشد. دیسپلازی Kniest یکی از اجزای طیف اختلالات اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن COL2A1 ایجاد میشوند و این ژن تو

سندرم لنفوادم – مژه اضافه

سندرم لنفوادم-مژه اضافه ، بیماری است که بر عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی ، که بخشی از سیستم گردش خون و سیستم ایمنی میباشد ، تأثیر می گذارد. مبتلایان به سندرم لنفوادم- مژه اضافه ، دچار پف و یا تورم (لنفوادم) اندام ها ، معمولا پاها می شوند. مشخصه دیگر این سندرم رشد مژه های اضافه (distichiasis) میباشد که از چند مژه اضافه تا یک مجموعه کامل اضافه در هر دو قسمت بالایی و پایینی پلک ها متغیر میباشد. سندرم لنف

نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی

نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه ای به انرژی بویژه طی دوره های بدون تغذیه (fasting) ، ممانعت می کند. علائم نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی ممکن است طی دوران نوزادی یا مراحل بعدی زندگی شروع شوند. ویژگی هایی که در دوران نوزادی ظاهر می شوند شامل اختلالات تغذیه ، فقدان انرژی ( لتارژی ) ، کاهش قندد خون ( هیپوگلیسمی ) ، تون ماهیچه ای ضعیف و اختلالات کب

آنتی بادی IgM بورلیا بورگدورفری

این تست جهت تشخیص بیماری لایم (Lyme Disease) مورد استفاده قرار می گیرد. بیماری لایم (Lyme Disease) نوعی عفونت اسپیروکتی چند سیستمی می باشد. حداقل سه گونه از جنس بورلیا (بورلیا بورگدورفری، بورلیا آفزلی و بورلیا گارینی) وجود دارند که گونه بورلیا بورگدوفری عامل بیماری لایم می باشد.

نقص پروتئین دو عملکردی D

نقص پروتئین دو عملکردی D ، اختلالیست که با زوال عملکردهای سیستم عصبی (تخریب سلول عصبی) در نوزادی شروع میشود. نوزادان با نقص پروتئین دو عملکردیD ، بافت ماهیچه ای ضعیف( هیپوتونیا) و تشنج دارند. بیشتر نوزادان با این بیماری هرگز هیچ مهارت مربوط به رشد را کسب نمیکنند.برخی ممکن است نشانه های رشد اولیه مثل توانایی پیگیری حرکات با چشم ها یا کنترل حرکات سر را کسب کنند ، اما به تدریج طی چندین ماه  این توانا

آزمایش میکروآلبومین (MA)

میکروآلبومینوری به غلظت آلبومین ادرار اشاره دارد که بیشتر از مقدار طبیعی است ولی با آزمایش روتین پروتئین قابل اندازه گیری نخواهد بود..MA، اولین شاخص ایجاد عوارض دیابت (بیماری قلبی – عروقی "CVD" ، فشار خون بالا و نفروپاتی) می باشد

دیسپلازی کمپوملیک

دیسپلازی کمپوملیک یک بیماری شدید است که تکوین اسکلت ، سیستم تولیدمثلی و دیگر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری اغلب در نوزادان تازه متولد شده تهدید کننده زندگی میباشد. اصطلاح کمپوملیک از واژه های یونانی گرفته شده است و به معنی اندام خمیده میباشد. افراد مبتلا معمولا با خمیدگی استخوان های بلند پاها و گاهی بازوها متولد میشوند. خمیدگی میتواند باعث ایجاد چاله های پوستی ویژه ای شود که روی

نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A

وروپاتی حسی ارثی تیپ 1A ، بیماری است که از طریق آنومالی های عصبی در پاها (نوروپاتی محیطی ) شناسایی میشود. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری احساس تیر کشیدگی یا خواب رفتگی (paresthesias) ، بی حسی و توانایی کاهش یافته  احساس درد و حس گرما و سرما دارند. برخی افراد بیمار حس خود را از دست نمیدهند اما در عوض در پاهایشان حس درد آمپول را دارند. همانطور که بیماری پیشرفت میکند ، آنومالی های حسی میتواند دست ه

آزمایش بتا بارداری - تست بتا HCG - گنادوتروپین جفتی انسان - زیر واحد بتا (Beta-hCG)

از این تست برای تشخیص بارداری، سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، پایش نئوپلاسم­های تروفوبلاستیک حاملگی و ارزیابی تومورهای ژرم سل شامل کارسینوم امبریونال (embryonal carcinoma) و کوریوکارسینوما  (choriocarcinoma) استفاده می شود. هورمون hCG در حین حاملگی تولید می گردد. این هورمون توسط جفت که تخم را پس از لانه گیزی در رحم تغذیه می کند، ایجاد می شود.

هموسیستینوری

هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی  ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد. انواع مختلفی از هموسیستینوری وجود دارند که از طریق علائم و علت ژنتیکی قابل تمایز هستند. شایع ترین فرم هموسیستینوری از طریق نزدیک بینی ( میوپیا ) ، جابجایی عدسی ها در جلوی چشم ، افزایش ریسک انعقاد غیرطبیعی خون و استخوان های ترد مستعد شکستگی ( پوکی استخوان ) یا دیگر آنومالی ها

آزمایش 17- آلفا هیدروکسی پروژسترون

بیشتر از 90 درصد هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی به دلیل جهش در ژن 21- هیدروکسیلاز (CYP21A2) است. این بیماران معمولا دارای سطوح بسیار بالای آندروستون دیون (اغلب 5 تا 10 برابر بالاتر) و سطوح بالای 17-  هیدروکسی پروژسترون می باشند. در صورتی که سطوح کورتیزول در این بیماران پایین یا بسیار پایین است. نتایج آزمایش هورمون 17-OH پروژسترون بستگی به متغیر های بسیاری از جمله جنس، سن و روش های انجام تست دارد.سط

سندروم حذف 2q37

سندروم حذف 2q37 ، بیماری است که میتواند بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم حذف 2q37 با تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) متولد میشوند که معمولا با افزایش سن بهبود میابد. دیگر اختلالات نورولوژیکی که در افراد مبتلا شایع هستند شامل ناتوانی ذهنی ملایم تا شدید ، تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن و راه رفتن و مشکلات رفتاری میباشند. در حدود 25 درصد افراد مبتلا ب

سندروم بورینگ اوپیتز

سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر افراد متاثردارای سری با  اندازه و شکل نرمال و بدون آنومالی های مغز میباشند ، اگرچه برخی دارای رشد غیر عادی سر میباشند. رشد غیرعادی میتواند منجر به یک سر با سایز کوچک( میکروسفالی ) و یک جمجمه غیرعادی به

بیماری کلیوی کیستیک مدولاری نوع 1

بیماری کلیوی کیستیک مدولاری  نوع 1 (MCKD1 ) یک بیماری ارثی است که کلیه ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ایجاد زخم ( فیبروز ) و عملکرد ناقص کلیه ها که معمولا در بزرگسالی شروع میشوند ، می شود.MCKD1 در اثر جهش های ژن MUC1 ایجاد می شود و این ژن توسط پانل NGS بیماری های نفرولوژی و کلیوی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

تعیین توالی کل اگزوم

در طی چند سال اخیر و با ورود روش های نسل جدید تعیین توالی (NGS) به عرصه تشخیص بیماری های ژنتیکی، بسیاری از بیماری هایی که سابق بر این امکان شناسایی و تشخیص ژنتیک برای آنها میسر نبود با موفقیت به تشخیص می رسند. در این زمینه آزمایشگاه مندل با برخورداری از تجهیزات نوین تعیین توالی نسل جدید (NGS) و همچنین با همکاری شرکای کاری خارجی معتبر سرویس های بسیار متنوعی را در زمینه NGS به مراجعین و همکاران عزیز

آزمایش هورمون پروژسترون

تاثیر اصلی پروژسترون بر روی اندومتر است. این هورمون باعث آغاز مرحله ترشحی اندومتر و آماده سازی محل جایگزینی تخمک بارور می شود. به طور طبیعی، پروژسترون پس از تخمک گذاری و به واسطه جسم زرد تخمدان تولید می شود. در هفته های اول بارداری پروژسترون به واسطه جسم زرد تولید می شود، بعد از آن جفت شروع به ساختن آن می کند.

هیپوپلازی غضروفی – مویی

هیپوپلازی غضروفی-مویی ، نوعی اختلال در رشد استخوان میباشد که با کوتاهی قامت (کوتولگی) و سایر اختلالات اسکلتی ؛ موهای ریز و پراکنده و عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی (نقص ایمنی) که می تواند منجر به عفونت های مکرر شود ، شناسایی میشود. هیپوپلازی غضروفی-مویی به دلیل جهش های ژن RMRP ایجاد می شود و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های اسکلتی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.

سندروم X سه گانه، 47,XXX

سندرم X سه تایی که تریزومی X یا 47,XXX نیز نامیده میشود ، از  طریق وجود یک کروموزوم X اضافه در هر سلول فرد مونث شناسایی میشود. گرچه ، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است دارای قدی بلندتر از میانگین جامعه باشند ، این تغییر کروموزومی معمولا هیچ تغییر فیزیکی غیرطبیعی ایجاد نمیکند. بیشتر زنان مبتلا به سندرم X سه تایی دارای تکوین جنسی طبیعی بوده و توانایی باروری و بارداری را دارند. سندرم  X سه تایی همراه

نقص فاکتور 11

قص فاکتور ١١ ، اختلالیست که میتواند منجر به خونریزی غیرعادی به علت کمبود (نقص) پروتئین فاکتور ١١ ( در ایجاد لخته خون مشارکت میکند) شود. این بیماری بر اساس درجه نقص پروتئین فاکتور ١١ به نوع شدید یا نسبی طبقه بندی میشود.  اگرچه ، بدون در نظر گرفتن شدت نقص پروتئین ، بیشتر افراد بیمار مشکلات نسبتا ملایم خونریزی داشته و برخی افراد با این بیماری اگر علائمی داشته باشند ، بسیار ناچیز است. یشترین موارد نقص

سندروم مضاعف شدگی 7q11.23

سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 ، بیماری است که میتواند باعث ایجاد یک سری مشکلات نورولوژیکی و رفتاری ، همچنین اختلالات دیگر شود. افراد مبتلا به سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 معمولا دارای تاخیر در توسعه گفتار و مهارت های حرکتی مثل چهار دست و پا رفتن و راه رفتن میباشند. مشکلات گفتاری و اختلالات در شیوه راه رفتن و ایستادن افراد مبتلا ممکن است در سراسر زندگی باقی بمانند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و دیگر آنومالی های چشم مثل تشکیل چشم های کوچک یا ضعیف ( میکروفتالمی )  و حرکات چشمی غیرعادی ( نیستاگموس ) ، شناسایی میشود. افراد بیمار ، بویژه مردان ، اغلب دارای ویژگیهای متمایز چهره که در بزرگسالی بسیا

آزمایش کلسی تونین (کلسی تونین انسانی ، تیروکلسی تونین)

کلسیتونین ها هورمون هایی می باشند که توسط سلول های پارافولیکولار یا C غده تیروئید ترشح می شوند که با ترشح آن ها افزایش سطح سرمی کلسیم تحریک می شود. این آزمایش برای بررسی مبتلایان و یا افراد مشکوک به کارسینومای مدولاری تیروئید استفاده می شود.

سندروم حذف 1p36

سندروم حذف 1p36 ، بیماری است که معمولا باعث ناتوانی ذهنی شدید می شود. بیشتر افراد مبتلا صحبت نمیکنند یا تنها به اندازه تعداد کمی کلمه صحبت می کنند. آن ها ممکن است بدخلق باشند ، خودشان را گاز بگیرند یا دیگر مشکلات رفتاری از خود نشان دهند. بیشتر آنها دارای اختلالات ساختاری مغز میباشند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ظاهر میشود. افراد مبتلا معمولا دارای تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتون

آزمایش پاپ اسمیر

آزمایش پاپ اسمیر (Pap Smear) که نام دیگر آن تست پاپ (Pap Test) است روشی برای تشخیص سرطان دهانه رحم در زنان می باشد. در این روش سلول ها از دهانه رحم که قسمت باریک و پایینی رحم بوده و در بالای واژن قرار دارد، جمع آوری می شوند. افرادی که سرطان دهانه رحم در آن ها طی مراحل اولیه شناسایی می شود، شانس بالاتری برای درمان دارند. به وسیله این تست می توان از تغییرات سلول های رحمی به احتمال بروز سرطان در آیند

آزمایش آنتی‌بادی ضد غشای پايه گلومرولي ، آنتی بادی گود پاسچر

سندرم گودپاسچر یک بیماری خود ایمنی می باشد که حضور آنتی بادی علیه آنتی ژن در غشاء پایه آلوئوی ریوی و غشاء پایه گلومرولی کلیه مشخصه آن می باشد. این کمپلکس های ایمنی، سیستم کمپلمان را فعال کرده و موجب آسیب بافتی می گردد و ...

آزمایش اوره خون

این آزمایش برای مواردی مانند، سنجش کلی عملکرد کلیه و سرعت تصفیه گلومرولی (GFR)، تشخیص افتراقی اورمی قبل کلیوی، کلیوی و بعد از کلیوی از یکدیگر به همراه تست کراتینین انجام می شود.در این آزمایش میزان نیتروژن اوره خون اندازه گیری میشود

بیماری CLN2

بیماری CLN2 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین ٢ تا ٤ سالگی شروع میشوند. ویژگیهای اولیه معمولا شامل تشنج های مکرر ( صرع ) و اشکال در انجام حرکات هماهنگ ( آتاکسی) میباشد. کودکان بیمار فشردگی عضلانی ( میوکلونوس) و از دست دادن بینایی را نیز تجربه میکنند. بیماری CLN2 مهارت های حرکتی مثل نشستن و راه رفتن و همچنین رشد کلامی را تحت تاثی

آزمایش کلسیم Ca

کلسیم سرم برای انجام تعداد زیادی از مسیرهای متابولیسم آنزیمی ضروری است. علاوه بر آن برای انقباض های عضلانی، فعالیت طبیعی قلب، انعقاد خون و انتقال جریان عصبی اهمیتی حیاتی دارد. معمولا جهت بررسی عملکرد پاراتیروئید و متابولیسم کلسیم، مقدار کلسیم کلی خون اندازه گیری می شود. سطح سرمی کلسیم نیز برای بررسی وضعیت بیماران مبتلا به نارسایی کلیه، پیوند کلیه و هایپرپاراتیروئیدی به کار می رود

HPLC یا کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا چیست؟

آنالیز HPLC یا کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (High Performance Liquid Chromatography) یکی از روش های مهم در علم شیمی است که برای جداسازی، شناسایی و اندازه گیری مقادیر کم از مواد مورد استفاده قرار می گیرد HPLC از دو فاز ثابت و متحرک تشكيل شده است. كه فاز ثابت ممكن است جامد و يا مايع باشد و فاز متحرک مايع است. HPLC بدون شک، سریع‌ترین رشد را در بین تمام روش‌ های جداسازی تجزیه ‌ای با فروش سالیانه د

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (QF PCR)

آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت بسیار بیشتر و در بازه زمانی یک الی دو روزه اختلالات کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y را شناسایی نماید.

آزمایش IgG , ایمونوگلوبولین G

IgG پلی کلونال در بیماری های اتوایمیون نظیر سارکوئیدوز و بیماری های مزمن کبدی، بعضی عفونت های انگلی، عفونت های مزمن یا عود عفونت، لوپوس اریتروماتوز (SLE)، آرتریت روماتوئید و سندرم شوگرن افزایش می یابد. در مولتیپل اسکلروزیس (MS) ، عفونت ها مخصوصا در بعضی دیس گاماگلوبینمی ها IgG الیگوکلونال افزایش پیدا می یابد.

نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده

نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده (FXPOI) بیماری است که زنان را تحت تاثیر قرار میدهد و از طریق کاهش عملکرد تخمدان ها شناسایی میشود. تخمدان ها اندام های تولیدمثلی زنان میباشند که  سلول های تخمک در آن ها تولید میشوند. به عنوان فرمی از نارسایی تخمدانی اولیه ، FXPOI میتواند باعث دوره های قاعدگی نامنظم ، یائسگی اولیه ، ناتوانی در داشتن فرزند ( ناباروری ) و افزایش میزان هورمونی که به عنوان هورمون

آزمایش لیپاز

پانکراتیت حاد شایع ترین عامل افزایش سطح لیپاز می باشد. لیپاز آنزیمی می باشد که برای تجزیه تری گلیسریدها به اسید چرب توسط لوزالمعده به دوازدهه ترشح می شود. همانند آمیلاز، لیپاز هم پس از آسیب یا بیماری سلول های آسینار لوزالمعده در جریان خون ظاهر می شوند.سطح لیپاز سرم در تشخیص دیر هنگام پانکراتیت حاد مفیدتر می باشد. سطوح لیپاز در بیماری های مزمن تر لوزالمعده (کارسینوم لوزالمعده، پانکراتیت مزمن) مفیدت

فلج دوره ای کاهش پتاسیم

فلج دوره ای کاهش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی شدید میشود که معمولا در کودکی یا نوجوانی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. حملات باعث ضعف یا فلج شدید میشوند که معمولا چند ساعت تا چند روز طول میکشد. جهش های ژن CACNA1S یا SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هیپوکالمی شوند و هر دوی این ژنها را می توان از طریق پانل بیم

سندروم BAMS

BAMS یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های بینی و چشم ها و مشکلات بلوغ شناسایی میشود. ویژگی کلیدی BAMS ، arhinia میباشد که درواقع عدم وجود بینی خارجی میباشد. درحالیکه بیشتر افراد مبتلا به BAMS بدون بینی متولد میشوند ، برخی افراد مبتلا دارای بینی میباشند که رشد کافی نیافته است (هیپوپلاستیک). افراد مبتلا ممکن است بخشی از مغز که در حس بویایی درگیر است (پیاز بویایی) را نیز از دست بدهند. به علت وجو

تشخیص مولکولی هپاتیت C

هپاتیت C یک عفونت ویروسی است که باعث التهاب کبد و گاهی منجر به آسیب جدی به کبد می شود. ویروس هپاتیت C (HCV) از طریق خون آلوده انتقال می یابد. تا همین اواخر ، درمان هپاتیت C نیاز به تزریق های هفتگی و داروهای خوراکی داشت که بسیاری از مبتلایان به HCV به دلیل سایر مشکلات یا عوارض جانبی غیرقابل قبول نمی توانستند از آنها استفاده کنند. امروزه این روشها تغییر کرده است ، HCV مزمن معمولاً با داروهای خوراکی

آزمایش کلسترول

کلسترول اصلی ترین لیپید مرتبط با بیماری عروقی آترواسکلروتیک می باشد. برای تولید هورمون های جنسی، استروئید ها، غشاهای سلولی و اسید های صفراوی هم مورد نیاز است.هدف از آزمایش کلسترول، شناسایی بیمارانی که در معرض خطر بیماری قلبی آترواسکلروتیک هستند، می باشد.

نقص GM3 سنتاز

نقص GM3 سنتاز از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) و مشکلات رشد مغزی شناسایی میشوند. در چند هفته اول بعد از تولد ، نوزادان بیمار آسیب پذیر شده و مشکلات  خوردن و حالت تهوع پیدا میکنند که از رشد و وزن گرفتن طبیعی آن ها جلوگیری میکند. تشنج ها در اولین سال زندگی شروع شده و با گذر زمان بدتر میشوند. چندین نوع تشنج ممکن است رخ دهد ، تشنج های تونیک-کلونیک عمومی ( به عنوان تشنج های گراندمال نیز شناخته میشوند) ، ک

آزمایش لیتیم (Li)

لیتیم از داروهایی می باشد که برای درمان اختلال دوقطبی تجویز می گردد و تثبیت کننده ی خلق و خوی فرد بیمار است. این دارو اثری آهسته داشته و امکان دارد چندین هفته طول بکشد تا اثرات آن در فرد بیمار مشاهده شود.

نقص دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز

نقص دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک بیماری شدید است که می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد. نشانه ها و علائم این بیماری معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد ظاهر می شوند و بین افراد بیمار مختلف به طور گسترده ای متنوع اند. ویژگی رایج نقص دی هیدرولیپو آمید دهیدروژناز ، ساخت اسید لاکتیک در بافت ها (اسیدوز لاکتیک) می باشد که به شدت تهدید کننده بوده و می تواند منجر به حالت تهوع ، استفراغ ، مشکلات تن

سندرم لنفوسیت برهنه نوع 2

سندرم لنفوسیت برهنه نوع II   (BLS II)یک اختلال ارثی سیستم ایمنی است که به عنوان نوعی نقص ایمنی مرکب (CID) طبقه بندی می شود. افراد مبتلا به BLS II تقریباً فاقد تمام مصونیت های ایمنی در برابر باکتری ها ، ویروس ها و قارچ ها میباشند. آنها مستعد ابتلا به عفونت های مکرر و مداوم هستند که می توانند بسیار جدی یا تهدید کننده زندگی باشند. این عفونت ها اغلب توسط ارگانیسم های "فرصت طلب" ایجاد می شوند که معمولا

پانل NGS بیماری های چشم

پانل بیماری های چشم یکی از گسترده ترین پانل های ژنی آزمایشگاه مندل می باشد که تمامی بیماری های شناخته شده مرتبط با قسمت های مختلف چشم را پوشش می دهد. شما می توانید از طریق خدمات موجود در همین صفحه این آزمایش را سفارش دهید.

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 یک اختلال نورولوژیکی میباشد که از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید و آنومالی های فیزیکی ملایم ( ویژگیهای دیسمورفیک ) شناسایی میشود. علائم اولیه بیماری شامل تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 در اثر جهش های ژن HIVEP2 ایجاد میشود و این ژن را می توان از طریق پانل N

اختلالات متابولیسم استروئید ها

تست کلراید خون (Cl)

کلراید اصلی ترین آنیون خارج سلولی و اصلی ترین عمل آن حفظ وضعیت الکتریکی خنثی می باشد و بیشتر به صورت نمک سدیم وجود دارد. به دلیل حفظ وضعیت الکتریکی خنثی با کاهش سدیم (کاتیون) مقدار آن کاهش می یابد و با افزایش آن افزایش پیدا می کند.

آزمایش سرب خون (Pb)

سطح سرب خون جهت تعيين مواجهه اخير با سرب اندازه گيري مي گردد. اطفال در خطر بالاتري جهت مسموميت با سرب هستند زیرا ممكن است تا 50 درصد از سرب دريافت شده از رژيم غذايي را جذب كنند و همچنين احتمال بيشتري جهت مواجهه با سرب را دارند.

فلج انقباضی تیپ 11

فلج انقباضی تیپ 11 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و پیچیده تقسیم میشوند. انواع ساده تنها  اندام های تحتانی را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده ، علاوه بر اندام های تحتانی ، اندام های فوقانی را نیز با درجه کمتر درگیرمیکنند. فلج های  انقباض

سندرم بروگادا

سندرم بروگادا ، بیماری است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب میشود. خصوصا ، این اختلال میتواند باعث نامنظم شدن ضربان قلب در حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) که یک آنومالی به نام آریتمی بطنی میباشد ، شود. اگر این بیماری درمان نشود ، نامنظم شدن ضربان قلب میتواند باعث سنکوپ ، تشنج ، اختلال در تنفس یا مرگ ناگهانی شود. سندرم بروگادا بر اثر جهش در چندین ژن مختلف ایجاد می شود. بخش عمده بیماران به دلیل جهش د

آزمایش تومور مارکر CA-125 (آنتی ژن سرطانی – 125)

این تومورمارکر حساسیت و اختصاصیت بالایی برای سرطان تخمدان دارد، همانند AFP و گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) که تومورمارکرهای دقیقی برای تومورهای سلول زایای تخمدان هستند، CA-125 شاخص بسیار دقیقی برای تومورهای اپیتلیال غیر موسینی تخمدان می باشد، که این تومورمارکر در بیشتر از 80 درصد زنان مبتلا به سرطان تخمدان افزایش می یابد.

آزمایش لوتروپین، هورمون لوتئینه کننده (LH)

اندازه گیری LH روشی آسان جهت تشخیص وقوع تخمک گذاری می باشد. اوج ناگهانی LH خون نشانه وقوع تخمک گذاری می باشد. گرفتن نمونه های سرمی روزانه جهت تعیین LH در حدود زمان میان سیکل می تواند زمان اوج گیری ناگهانی LH را در روز " حداکثر وقوع باروری" تعیین کند.

نقص گلیکوپروتئین VI

قص گلیکوپروتئین VI ، یک اختلال خونریزی دهنده مرتبط با کاهش توانایی در تشکیل لخته های خونی میباشد. بطور طبیعی ، بعد از جراحت ، لخته های خون از طریق مهر و موم کردن رگ های خونی آسیب دیده و جلوگیری از کاهش خون بیشتر ، از بدن محافظت میکنند. نقص گلیکوپروتئین VI  میتواند در اثر جهش های ژن GP6 ایجاد شود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های خون و قلب و عروق آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

آزمایش سیکلوسپورین خون (CSA)، نئورال، ساندیمون

سیکلوسپورین (cyclosporine) دارویی می باشد که برای کاهش و تضعیف سیستم ایمنی بدن تجویز می شود. سیکلوسپورین برای جلوگیری از رد پیوند عضو، مثل قلب، کلیه و یا پیوند کبد مورد استفاده قرار می گیرد. سیستم ایمنی با عفونت های موجود در بدن مبارزه می کند، اما سیستم ایمنی بدن همچنین می تواند به مبارزه با یک عضو پیوندی جدید مثل کبد و کلیه ها بپردازد و باعث رد پیوند عضو شود، زیرا بدن عضو جدید را به عنوان یک مهاج

هایپرکمیا ایزوله

هایپرکمیا ایزوله بیماری است که با افزایش سطح آنزیمی به نام کراتین کیناز در خون شناسایی می شود. سطح این آنزیم در افراد بیمار معمولا ٣ تا ١٠ برابر افراد نرمال است. هایپرکمیا ایزوله یکی از اجزای گروهی از بیماریها است که کاوئولینوپاتی ها ( caveolinopathies) نامیده می شوند و در اثر جهش های ژن CAV3 ایجاد می شوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های متابولیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

میوپاتی تجمع اکتین

نام میوپاتی تجمع اکتین از تجمعات ویژه فیلامنت های تشکیل شده از پروتئینی به نام اکتین در سلول های عضلانی نشات میگیرد. این فیلامنت ها زمانی که بافت عضلانی زیر میکروسکوپ بررسی شود ، قابل مشاهده اند. میوپاتی تجمع اکتین ، اختلالیست که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن میباشند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به میوپاتی تجمع اکتین دارای ضعف عضلانی شدید ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ا

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع گروهی از بیماری های بسیار مشابه است که در تمامی آنها عارضه اصلی دسیتروفی عضلات می باشد. الگوی این بیماری در اکثر موارد از نظر بالینی از دیستروفی دوشن قابل تمایز می باشد. جهش در حداقل 14 ژن مختلف می تواند سبب بروز این بیماری شود. پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها را پوشش می دهد.

آزمایش دی-دایمر ، محصول تجزیه فیبرین (FDP)

قطعه ی D – دایمر فعالیت ترومبین و پلاسمین را ارزیابی می کند. D – دایمر یک قطعه ی حاصل تجزیه فیبرین cross – link شده با D – دایمر (D – دایمریزه شده) است. با عمل پلاسمین روی لخته (پلیمرفیبرین)، FDP ها و D – دایمر تولید می شوند. سنجش D – دایمر روش اندازه گیری بسیار اختصاصی مقدار تجزیه فیبرین است.

پوکی استخوان اولیه جوانی

پوکی استخوان اولیه جوانی یک اختلال اسکلتی است که از طریق نازک شدن استخوان ها ( پوکی استخوان ) که در کودکی شروع میشود شناسایی میشود. پوکی استخوان از طریق کمبود کلسیم و دیگر مواد معدنی در استخوان ها ( کاهش تراکم مواد معدنی استخوان ) که باعث میشود استخوان ها ترد شده و مستعد شکستگی شوند ، ایجاد میشود.جهش های ژن LRP5 میتوانند منجر به پوکی استخوان اولیه جوانی شوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئ

سندرم Kleefstra

سندرم Kleefstra  نوعی اختلال است که بسیاری از بخش های بدن را درگیر می کند. از خصوصیات بارز سندرم Kleefstra  می توان به تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی ، گفتار به شدت محدود یا عدم گفتار و ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) اشاره کرد. افراد مبتلا همچنین دارای یک سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی) و جمجمه کوتاه و پهن (براکیسفالی) می باشند. سندرم Kleefstra در اثر حذف ژن EHMT1 یا از طریق جهش هایی که عملکرد آن را از بین

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5 (HSAN 5 ) ، بیماری است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) را درگیر میکند. نورون های حسی اطلاعات حسی مثل درد ، دما و لمس را انتقال میدهند. این حس ها در افراد مبتلا به HSAN 5 مختل میشوند. علائم HSAN 5 معمولا در هنگام تولد یا طی دوران نوزادی ظاهر میشوند. افراد مبتلا توانایی احساس درد ، گرما و سرما را از دست میدهند. ادراک درد عمیق ، احساس درد آسیب به استخوا

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی دچار اختلال شده و به دنبال آن نقل و انتقال آب نیز در بافت های مخاطی بدن دچار مشکلاتی می شود. نتیجه این اختلال چسبناک شدن و غلیظ شدن کلیه مخاط ها بوده که در نهایت می تواند منجر به اختلال در ریه ها (عفونت

میوپاتی ارثی همراه با نارسایی تنفسی زود هنگام

میوپاتی ارثی همراه با نارسایی  تنفسی زود هنگام (HMERF ) یک بیماری ارثی است که ماهیچه های مورد نیاز برای حرکت ( ماهیچه های اسکلتی) و تنفس(ماهیچه های تنفسی)  را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های عمده این بیماری معمولا در بزرگسالی ، اغلب در اواسط دهه سوم زندگی ظاهر میشوند. از جمله علائم اولیه بیماری ، مشکلات تنفسی و سختی در راه رفتن میباشد. ضعف عضلات تنفسی ، بویژه دیافراگم ( عضله ای که اندام ها

دهیدرواپی آندروسترون سولفات (DHEA-S)

DHEA و متابولیت کونژوگه سولفاته آن درون کورتکس فوق کلیه و تحت نظارت آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) ساخته و ترشح می‏شود. DHEA و DHEA-S به یکدیگر قابل تبدیل شدن می باشند. قشر آدرنال تنها محل ساخته شدن این دو هورمون در زنان سالم است. محل اصلی ساخته شدن این دو هورمون در مردان هم درون قشر آدرنال می باشد و ...

سندروم افزایش IgE اتوزومال غالب

سندروم افزایش IgE اتوزومال غالب (AD-HIES) که به عنوان سندروم  Job نیز شناخته میشود ، بیماری است که سیستم های مختلف بدن بویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. عفونت های مکرر در افراد مبتلا به این بیماری شایع است. افراد مبتلا دارای دوره های مکرر ذات الریه میباشند که در اثر انواع خاصی از باکتری ها ایجاد میشوند. این باکتری ها ریه ها را عفونی کرده و باعث التهاب میشوند. این عفونت ها اغلب باعث تشکیل

سندروم ژنیتوپاتلار

سندروم Genitopatellar ، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های تناسلی ، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae ) ، ناتوانی ذهنی و آنومالی های دیگر بخش های بدن ، شناسایی میشود. جهش در ژن KAT6B دلیل بروز این اختلال می باشد. ژن KAT6B در دو پانل اختلالات استخوانی و همچنین بیماری های سیستم تولید مثلی مورد بررسی قرار می گیرد.

آزمایش گلوکز ادرار (قند ادرار)

آزمایش کمی گلوکز بخشی از آزمایش روتین آنالیز ادرار است. این آزمایش غربالگری وجود گلوکز در ادرار، ممکن است نشان دهنده احتمال DM یا سایر علل عدم تحمل گلوکز باشد. این تشخیص باید با سایر آزمایش ها (مانند تحمل گلوکز، Hgb گلیکوزیله، گلوکز ناشتا) تایید گردد.

غیاب دوطرفه مجاری وازدفران مادرزادی

غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی ، زمانیکه لوله های حمل کننده اسپرم به خارج از بیضه ها ( وازدفران ها ) به طور مناسب ایجاد نشوند در مردان رخ میدهد. گرچه ، بیضه ها معمولا به طور طبیعی ایجاد شده و عملکرد طبیعی دارند ، اسپرم نمیتواند از طریق وازدفران ها انتقال یابد و بخشی از مایع منی شود. در نتیجه ، مردان مبتلا به این بیماری توانایی پدر شدن را ندارند ( نابارور میباشند ) مگر اینکه از تکنولوژی های کمک بارو

آزمایش آسپارتات آمینوترانسفراز AST

این آنزیم در غلظت های بالا در بافت های دارای متابولیسم بالا همچون سلول های ماهیچه اسکلتی، عضله قلب، سلول های کبد و در مقادیر کمتری در RBC ها، کلیه ها و لوزالمعده وجود دارد. وقتی بیماری با جراحت بر این سلول ها اثر بگذارد، این سلول ها تخریب می شوند، AST آزاد می شود، به واسطه خون برداشته می شود و سطح سرمی آن افزایش می یابد. مقدار افزایش AST با تعداد سلول های آسیب دیده رابطه ی مستقیمی دارد.

آزمایش IgM , ایمونوگلوبولین M

افزايش IgM در سرم نشانه يك بيماري تازه مي باشد. افزايش IgM پلي كلونال نشانه عفونت هاي ويروسي مانند؛ هپاتيت ويروسي يا مونونوكلئوز يا پاسخ اوليه به عفونت هاي انگلی و باكتريايي است. IgM اليگوكلونال در بيماري واسكولار كلاژن، سندرم نفروتيك، ديس گاماگلوبينمي و ساركوئيدوز مزمن افزايش پیدا می کند.اشخاصی که IgM پايينی داشته باشند بيشتر در معرض ابتلا به لنفوما هستند.

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون - ALG1

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون(ALG1 (ALG1-CDG ، به عنوان اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع IK  نیز شناخته میشود) یک بیماری ارثی است که علائم متنوعی داشته و این علائم  معمولا در نوزادی ایجاد شده و میتوانند سیستم های مختلف بدن را درگیر کنند. افراد مبتلا به ALG1-CDG اغلب دارای ناتوانی ذهنی ، رشد تاخیریافته و توان ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) میباشند. بسیاری افراد مبتلا دچار تشنج میشوند که به سختی درمان

نوروپاتی آکسونال بزرگ

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که از طریق وجود آکسون های غیرعادی بزرگ و غیرعملکردی به نام آکسون های بزرگ شناسایی میشود. آکسون ها رشته های بلند تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) هستند که پیام های عصبی را انتقال میدهند. علائم این اختلال ابتدا در سیستم عصبی محیطی ظاهر میشوند. در سیستم عصبی محیطی ، آکسون های بلند ، مغز و طناب نخاعی (سیستم عصبی مرکزی ) را به عضلات و سلول های حسی متصل میکنند تا

میوپاتی سنترونوکلئار

میوپاتی سنترونوکلئار یک بیماری است که از طریق ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تحلیل ( آتروفی ) در عضلات اسکلتی ( عضلات مورد استفاده برای حرکت ) ، شناسایی میشود. شدت میوپاتی سنترونوکلئار در میان افراد بیمار ، حتی درمیان اعضای یک خانواده ، متنوع است. افراد مبتلا به این بیماری ضعف عضلانی را در هر زمانی از تولد تا اوایل بزرگسالی تجربه میکنند. ضعف عضلانی تدریجا با گذر زمان شدید شده و میتواند منجر به تاخیر توس

پانل چشم

این پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چشمی می باشداین پانل مربوط به بیماری های چش

میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبوما

میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکر

پویکیلودرما فیبروزه کننده ارثی همراه با انقباضات تاندونی ، میوپاتی و فیبروز ریوی

پویکیلودرما فیبروزه کننده ارثی همراه با انقباضات تاندونی ، میوپاتی و فیبروز ریوی ( مخفف POIKTMP ) ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن بویژه پوست ، عضلات ، ریه ها و پانکراس را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم در میان افراد مبتلا متنوع اند. افراد مبتلا به POIKTMP دارای تغییرات لک مانند در رنگ پوست و توده های کوچک رگ های خونی دقیقا در زیر پوست ( تلانژکتازی ) ، ترکیبی که به عنوان پویکیلودرما شناخته می ش

آزمایش هورمون محرک فولیکول (FSH)

هورمون محرک فولیکول (FSH)، به وسیله بخش قدامی غده هیپوفیز در مغز ساخته می شود. در فاز فولیکولی دوره قاعدگی، FSH باعث تولید استرادیول (E2) توسط فولیکول می گردد و این دو هورمون همراه با هم، سبب رشد هر چه بیشتر تخمک (فولیکول) در تخمدان خواهند شد.

آزمایش آنتی بادی ضد آنتی ژن هسته ای قابل استخراج

Anti-ENA نوعی از ANA ها هستند که علیه آنتی ژن هسته ای به خصوص مرکب از RNA و پروتئین می باشند. آنتی ژن با استفاده از محلول های سالین بافر شده با فسفات از تیموس استخراج می شود و به همین دلیل آن را آنتی ژن استخراج شده با سالین نیز می نامند. از معمول ترین ENA ها انواع اسمیت (SM) و ریبونوکلئوپروتئین (RNP) هستند.

دیسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3

یسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3 یک بیماری ژنتیکی است که از طریق آنومالی های استخوان و مفصل که با گذر زمان تشدید میشوند ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه در سراسر عمر خویش ، بزرگسالان زیر 137 سانتی متر ، میباشند. جابجایی مفصلی ، بیشتر موارد زانو ها ، لگن و آرنج ها را درگیر میکند و این اختلالات در زمان تولد وجود دارند. دیسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3 از جهش های ژن CHST3 نشات میگیرد و این ژن

سیتومگالوویروس (CMV)

CMV به خانواده ویروسی تعلق دارد که شامل ویروس های اپشتین بار، واریسلا زوستر و هرپس سیمپلکس می شود. عفونت CMV بیماری گسترده ای است. معمولا این عفونت ها در جنین، جوانان و اوایل کودکی رخ می دهند.

دیسپلازی آکرومیکریک یا دیسپلازی ریزپایانکی

دیسپلازی آکرومیکریک ، بیماری است که از طریق قامت به شدت کوتاه ، اندام های کوتاه ، مفاصل سخت و ویژگیهای چهره ای متفاوت ، شناسایی میشود. نوزادان مبتلا به دیسپلازی آکرومیکریک اندازه طبیعی دارند اما با گذر زمان به کندی رشد میکنند و این امر منجر به کوتاهی قامت در این افراد میشود. قد متوسط بزرگسالان مبتلا به این بیماری حدود 127 سانتی متر برای زنان و 135 سانتی متر برای مردان میباشد. اندازه استخوان های طو

دیستونی پاسخ دهنده به دوپا ( دیستونی ٥)

دیستونی ٥ اختلالی است که شامل انقباضات عضلانی غیرارادی ، لرزش و دیگر حرکات کنترل نشده ( دیستونی)  میباشد. ویژگیهای این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است. این فرم از دیستونی ، دیستونی پاسخ دهنده به دوپا نامیده میشود ، زیرا علائم و نشانه ها معمولا با استفاده مداوم از دارویی به نام L-Dopa بهبود میابد. علائم و نشانه های دیستونی پاسخ دهنده به دوپا معمولا در دوران کودکی ، بیشتر در حدود ٦ سالگی ، ظاهر میش

دیسپلازی گرینبرگ

دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری شدید است که از طریق آنومالی های استخوانی ویژه در جنین در حال توسعه شناسایی میشود. این بیماری قبل از تولد کشنده میباشد. استخوان های افراد مبتلا بطور مناسب توسعه نمیابند و منجر به ایجاد ظاهر لکه دار متمایز به نام استخوان بیدزده میشوند که در تصویرهای اشعه X قابل مشاهده است. بعلاوه استخوان ها دارای ذخایر کلسیمی غیرطبیعی ( کلسیفیکاسیون نابجا ) میباشند. افراد مبتلا دارای استخو

اپیدرمولایزیس بلوزا

اپیدرمولایزیس بلوزا یا بیماری پروانه ای نامی است که به گروهی از بیماری اطلاق می شود که در آنها بافت پوست بسیار شکننده شده و مستعد به کنده شدن قطعاتی از پوست و ایجاد تاول می باشد. این بیماری دارای چندین نوع مختلف بوده و در مجموع تا کنون 22 ژن برای آن شناسایی شده است که پانل NGS بیماری های پوستی آزمایشگاه مندل تمامی آنها را پوشش داده و مورد بررسی قرار می دهد.

نقص فاکتور 1 کمپلمان

نقص فاکتور 1 کمپلمان ، اختلالی است که سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری مستعد عفونت های مکرر از جمله عفونت قسمت بالایی مجاری تنفسی ، گوش ها ، پوست و مجاری ادراری میباشند. آنها ممکن است همچنین با عفونت های شدیدتر مثل ذات الریه ، مننژیت و سپسیس مواجه شوند که ممکن است تهدید کننده زندگی این افراد باشند. قص فاکتور 1 کمپلمان در اثر جهش های ژن CFI ایجاد میشود و این ژن از طریق

بیماری CLN6

یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین اوایل تا اواخر دوران کودکی شروع میشوند ، اما گاهی علائم میتوانند در بزرگسالی ظاهر شوند. بیشتر کودکان با بیماری CLN6  ابتدا از دست دادن مهارت هایی که پیش تر کسب کرده بودند ( پسرفت رشد ) را تجربه میکنند. افراد بیمار میتوانند تشنج های مکرر ( صرع ) ، اشکال در انجام حرکات هماهنگ ( آتاکسی ) ، فشردگی ع

آزمایش هورمون محرک تیروئید - تیروتروپین

از این آزمایش برای تشخیص اختلالات تیروئید مانند هیپوتیروئید و هایپر تیروئید ،پایش درمان تیروئید و تفکیک منشا این اختلاات استفاده میشود. در افرادی که افزایش اندازه گواتر دارند. جهت پیگیری درمان با استفاده از تیروئید اگزوژن کاربرد دارد. این هورمون تنظیم سوخت و ساز و انرژی موجود در بدن، متابولیسم، رشد مغز و عملکرد دستگاه عصبی را بر عهده دارد. اصلی ترین کار این هورمون تحریک تیروئید و انتشار هورمون ها

آزمایش کراتینین فسفوکیناز (CPK-MB)

سطح ایزو آنزیم CPK-MB جهت تعیین وسعت و نیز زمان شروع انفارکتوس میوکارد مفید است. به دلیل تجویز مکرر ترومبولیتیک تراپی در انفارکتوس میوکارد – ایزو آنزیم CPK-MB اغلب جهت تعیین مفید بودن یا نبودن این نوع درمان به کار میرود. اگر سطح این ایزو آنزیم همچنان بالا باشد نشانگر اینستکه اخیرا یک انفارکتوس وسیع و قابل توجه ایجاد شده است بطوریکه اثرات مفید ترومبولیتیک تراپی ظاهر نشده است. بهر حال کراتین فسفوکین

تست جذب آنتی بادی های فلوئورسنت ترپونمال (FTA-ABS)

FTA-ABS یک آزمایش حساس در تمامی مراحل سیفلیس است و بهترین تست تاییدی استاندارد جهت سرمی است که با تست­های غربالگری مثل RPR یا VDRL واکنش داده باشد. گاهی اوقات در بیماران مبتلا به سیفلیس گوش (اتوسیفلیس) یا سیفلیس چشمی (یووئیت) تست VDRL منفی می­ گردد در صورتی که FTA-ABS آن ها مثبت است. آزمایش FTA-IgG جهت تشخیص آنتی بادی های اختصاصی ترپونمایی انجام می گیرد.

سندرم ملنیک-نیدلز

سندرم ملنیک-نیدلز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات می باشد. این سندرم عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی می باشد. این اختلالات شامل سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 1 ، سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 2 و دیسپلازی فرونتومتافیز میباشند. بطور کلی این اختلالات شامل از دست دادن شنوایی در اثر بدشکلی های استخوان های کوچک گوش ( استخوانچه ها [1] ) ، اختلالات توسع

دیستونی ١٠

دیستونی ١٠ ، اختلالیست که از طریق دوره هایی از حرکات غیرعادی از ملایم تا شدید ، شناسایی میشود. در این بیماری کلمه paroxysmal  نشاندهنده حرکات غیر عادی است که در طول زمان می‌آیند و می روند ، kinesigenic به معنی دوره هایی است که با حرکت شروع میشوند و dyskinesia مربوط به حرکات غیرعادی بدن میباشد. بروز جهش در ژن PRRT2 عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پان

کره-آکانتوسیتوز

کره-آکانتوسیتوز در وهله اول یک بیماری نورولوژیکی است که حرکت در  بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. کره به حرکات ناگهانی تند غیرارادی ارجاع داده میشود که در افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری گلبول های قرمز ستاره ای شکل غیرعادی ( آکانتوسیتوز )  نیز دارند. این بیماری جزئی از یک گروه اختلالات به نام نوروآکانتوسیتوز ها ، میباشد. نوروآکانتوسیتوزها شامل مشکلات نو

بیماری الکساندر

یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از  اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی را عایق بندی کرده و انتقال سریع پیام های عصبی را ارتقا میدهد. اگر میلین به میزان مناسب باقی نماند ، انتقال پیام های عصبی میتواند مختل شود. جهش در ژنی به نام GFAP عامل بروز بیماری الکساندر است که این ژ

سندرم نقص GLUT1

سندرم نقص GLUT1 اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و می‌تواند طیف متنوعی از علائم و نشانه های سیستم عصبی داشته باشد. در حدود ۹۰ درصد افراد بیمار یک  فرم از اختلال که اغلب سندروم نقص   GLUT1شایع نامیده می شود را دارند. این افراد عموما در اولین ماه‌های زندگیشان تشنج مکرر( صرع) دارند. در نوزادان تازه متولد شده ، اولین نشانه بیماری ممکن است حرکات چشم غیر ارادی ، سریع و نامنظم باشد. در ن

سندروم چدیاک-هیگاشی

سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با مهاجمانی مانند ویروس ها و باکتری ها می شود. در نتیجه اغلب افراد مبتلا به سندروم چدیاگ-هیگاشی دارای عفونت های مکرر و پایدار میباشند که در نوزادی یا اوایل کودکی شروع میشوند. این عفونت ها بسیار جدی بوده و تهد

سندروم حذف 19p13.13

سندروم حذف 19p13.13 ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی نشات میگیرد که در آن یک بخش کوچک از کروموزوم 19 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی کوتاه (p ) کروموزوم در ناحیه ای که به عنوان p13.13 تعیین شده است رخ میدهد. ویژگیهای رایج همراه این تغییر کروموزومی شامل اندازه بزرگ غیرطبیعی سر ( ماکروسفالی ) ، بلندی قامت و ناتوانی ذهنی که معمولا از نظر شدت متوسط میباشد ، میباشند. بسیاری افراد مبتلا دارا

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکا

آزمایش آنتی بادی علیه پپتید سیترولینه حلقوی (Anti-CCP)

Anti-CCP از تبدیل اسید آمینه اورنیتین به آرژینین حاصل می شود، در ابتدای دوره بیماری RA به وجود می آید و در خون اکثر مبتلایان به بیماری وجود دارد. در صورت شناسایی آنتی بادی سیترولین در خون بیماری احتمال مبتلا بودن وی به RA افزایش می یابد.

هیپوپلازی سلول لیدیگ

هیپوپلازی سلول لیدیگ یک بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری از طریق هیپوپلازی سلول های لیدیگ در بیضه ها شناسایی می شود. در هیپوپلازی سلول لیدیگ ، افراد مبتلا دارای الگوی کروموزومی مذکر معمول ( 46,XY ) بوده و ممکن است دارای یک سری اختلالات تناسلی باشند.افراد مذکر مبتلا ممکن است دارای آلت تناسلی کوچک ( میکروپنیس )، پیشابراهی که سوراخ خارجی آن بر سطح تحتانی آلت تن

آزمایش هورمون رشد (GH) , هورمون سوماتوتروپین

GH یا سوماتوتروپین که توسط سلول های اسیدوفیل غده ی هیپوفیز پیشین ترشح می گردند، نقشی مرکزی در تنظیم رشد از بدو تولد تا انتهای بلوغ را بر عهده دارد.ز این آزمایش جهت شناسایی کمبود GH در جوانان دچار تاخیر در بلوغ جنسی، کوتاه قامتی و یا سایر نقایص رشد استفاده می شود.

نوین تست

این یک تست novin است

آبتالیپوپروتئینمی

آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی است که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی معیوب میکند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A  ، E و K ) نشات میگیرند. علائم این بیماری ابتدا سیستم گوارش ، چشم ها ، سیستم عصبی و خون را درگیر میکنند. علائم اولیه ABL در نوزادی ظاهر میشوند. این علائم اغلب شامل اختلال در گرفتن وزن و رشد قابل انتظار ، اسهال و مدفوع چ

آزمایش فریتین

بررسی فریتین سرم شاخص خوبی برای ذخایر آهن در دسترس بدن می باشد. فریتین پروتئین اصلی ذخیره آهن است و به طور طبیعی 1ng/ml فریتین سرم معادل 8mg آهن ذخیره است. کاهش فریتین سرم نشان دهنده ی کاهش در ذخیره آهن و آنمی فقر آهن می باشد. سطح فریتین زیر 100mg/dl نشان دهنده آنمی فقر آهن است.

میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3

یوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 ، فرمی از میوپاتی های دیستال میباشد. میوپاتی های دیستال گروهی از اختلالاتی میباشند که از طریق  ضعف و از دست دادن عملکرد عضلات دور از مرکز بدن مثل عضلات دست ها و پاها شناسایی میشوند. افراد مبتلا به این بیماری تحلیل (آتروفی ) و ضعف عضلات کوچک دست ها و پاها را تجربه میکنند که معمولا در بزرگسالی قابل توجه است. هر ضربه ناگهانی یا اثر ناگهانی دیگر بر عضلات بویژه عضلات ساعد مم

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین  ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار مشکل هستند. آسیب به اعصاب کنترل کننده  عملکرد مثانه( اختلالی به نام مثانه نوروژنیک) باعث میشود افراد مبتلا در کنترل جریان ادرار خود دچار مشکل پیشرونده شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، کاه

فلج انقباضی تیپ 49

فلج انقباضی تیپ 49 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی ، شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده تنها اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال ، علاوه بر اندام های تحتانی ، اندام های فوقانی ( با درجه کمتر) را درگیر کرده و

عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز

عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز ( CIPA ) دو ویژگی بارز دارد : ناتوانی در احساس درد و دما و کاهش یا عدم تعریق ( انهیدروز) . این بیماری به عنوان نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 4 نیز شناخته میشود. علائم CIPA معمولا در زمان تولد یا طی دوران نوزادی ظاهر میشود ، اما با مراقبت های پزشکی دقیق ، افراد بیمار میتوانند تا بزرگسالی زندگی کنند. ناتوانی در احساس درد و دما اغلب منجر به آسیب های شدی

کراتودرم همراه با موهای پشمی

کراتودرم همراه با موهای پشمی یک گروه از بیماری های مرتبط است که پوست و مو را تحت تاثیر قرار میدهند و در بسیاری موارد خطر بالقوه مشکلات قلبی تهدید کننده زندگی را افزایش میدهند. افراد مبتلا به این بیماری دارای موهایی هستند که بطور غیرطبیعی زمخت ، خشک ، ریز و مجعد محکم است. در برخی موارد موها کم پشت نیز هستند. موهای پشمی معمولا تنها موهای سر را تحت تاثیر قرار میدهند و از زمان تولد حضور دارند. کاردیوم

سندروم آندرمن

سندروم آندرمن اختلالی است که به اعصابی که برای حس و حرکت عضلات مورد استفاده قرار میگیرند ، آسیب میزند (نوروپاتی حسی و حرکتی ). عدم حضور ( عدم تشکیل ) یا بدشکلی بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به هم متصل میکند (کورپوس کالوزوم) نیز در بیشتر افراد مبتلا به این اختلال دیده میشود. افراد مبتلا به سندروم آندرمن انعکاسی نداشته (آرفلکسی) یا انعکاس غیرعادی دارند ، آن ها تون ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی ) نیز

آزمایش آنتی بادی ویروس هپاتیت C

این تست جهت غربالگری و تشخیص عفونت ویروس هپاتیت C  و درمان عفونت، زمانی که فرد ممکن است در معرض ویروس هپاتیت C قرار گرفته باشد، مانند تماس با خون آلوده، داشتن علائم مرتبط با بیماری کبدی، یا داشتن فاكتورهای خطر برای عفونت هپاتیت C درخواست می گردد. رایج ترین تست برای HCV، آنتی بادی های در خون را جستجو می كند که در پاسخ به عفونت HCV  تولید می گردند.

آزمایش هموسیستئین (HCY)

هموسیستئین پیش بینی کننده ی مهم بیماری عروقی کرونر، مغزی و محیطی است. آزمایش هموسیستئین در صورت وجود استعداد فامیلی قوی یا شروع زودهنگام بیماری عروقی، باید انجام بگیرد. تا مشخص گردد که افزایش هموسیستئین به صورت ژنتیکی می باشد یا اکتسابی. از آن جایی که سطوح هموسیستئین با کمبود B12 یا فولات مرتبط می باشد، این آزمایش برای تشخیص و بهبودی سوء تغذیه نیز مفید است.

سندروم هابرلند

ECCL بیماری نادری است که ابتدا مغز ، چشم ها و پوست سر و صورت را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر علائم و نشانه های این بیماری در هنگام تولد وجود دارند و در میان افراد بیمار به شدت متنوع اند. ویژگی بارز ECCL  ، تومور غیرسرطانی زیر پوست سر میباشد که با  لایه  بی مو و نرم پوست پوشیده میشود. این بیماری به دلیل بروز جهش در ژن FGFR1 ایجاد می شود و این ژن را می توان از طریق پانل مجموعه ژنهای FGFR آزمایشگاه من

آزمایش هماتوکریت HCT

HCT اندازه گیری حجمی از خون کل است که توسط RBC ها ساخته و به درصد بیان می گردد. این آزمایش بخشی از آزمایش روتین CBC می باشد. این آزمایش مکررا در بیماران دارای خون ریزی پیش رونده یا به عنوان بخش روتین CBC انجام می گردد. این آزمایش بخشی از ارزیابی بیماران کم خون می باشد.

آزمایش هموگلوبين گليکوزيله (HbA1C) ، گلیکوهموگلوبین (GHb)

در بالغین حدود 98 درصد هموگلوبین موجود در RBC ها Hgb A است. حدود 7 درصد Hgb A شامل یک نوع هموگلوبین (HbA1) است که با گلوکز (با پیوندی قوی) ترکیب می شود، به این روند گلیکوزیلاسیون می گویند.

آسپلنی ایزوله مادرزادی

آسپلنی ایزوله مادرزادی ، یک بیماری است که در آن افراد مبتلا طحال خود را از دست میدهند ( آسپلنی ) و هیچ اختلال تکوینی دیگری ندارند. با اینکه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری اصلا دارای طحال نمیباشند ، برخی افراد دارای یک طحال بسیار کوچک غیرکاربردی (هیپوسپلنیسم) میباشند. در حدود 40 درصد موارد آسپلنی ایزوله مادرزادی در اثر جهش های ژنی به نام RPSA ایجاد میشوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های خون و سی

نقص جزء دو کمپلمان

قص جزء دو کمپلمان اختلالی است که باعث عملکرد بد سیستم ایمنی به صورت یک نقص ایمنی میشود. نقص های ایمنی ، بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی قادر به حفظ موثر بدن از مهاجمان خارجی مثل باکتری ها و ویروس ها نمیباشد. افراد مبتلا به نقص جزء دو کمپلمان دارای افزایش چشمگیر خطر ابتلا به عفونت های باکتریایی عود کننده بویژه عفونت های ریوی ( ذات الریه ) ، عفونت غشای پوشاننده مغز و طناب نخاعی ( مننژیت ) و

میوپاتی میوشی

میوپاتی میوشی یک اختلال عضلانی است که با ضعف عضلاتی که دور از مرکز بدن قرار دارند ( عضلات دور ) مثل عضلات پاها شروع میشود. طی اوایل تا اواسط بزرگسالی ، افراد مبتلا معمولا ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلانی را در یک یا هر دو عضله ساق پا تجربه میکنند.میوپاتی میوشی در اثر جهش های ژن DYSF یا ANO5 ایجاد میشود و این ژن ها توسط پانل NGS بیماریهای عضلانی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

آنتی بادی سطحی ویروس هپاتیت B

HBs Ab آنتی بادی می باشد که بر علیه آنتی ژن سطحی ویروس هپاتیت B تولید می گردد. نتایج مثبت HBs Ab به این معناست که فرد در برابر ویروس هپاتیت B ایمن می باشد که این امر می تواند به 2 دلیل باشد : 1- شخص واکسیناسیون هپاتیت B را به درستی انجام داده است. 2- به طور کامل از هپاتیت حاد B بهبود یافته است.

دیسپلازی فک-تنه استخوان

دیسپلازی فک-تنه استخوان یک اختلال است که استخوان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای کاهش تراکم ماده معدنی استخوان ( استئوپنی[1] ) میباشند که منجر میشود استخوان ها به طور غیرطبیعی شکننده باشند. در نتیجه ، افراد مبتلا معمولا چندین شکستگی استخوان را در دوران کودکی تجربه میکنند که اغلب از یک ضربه ملایم یا بدون دلیل واضحی ایجاد میشوند. در حالیکه در این افراد بیشتر بافت استخوانی

آزمایش آمیلاز خون

آزمایش آملاز سرم به سادگی انجام می شود و حساس ترین آزمایش برای پانکراتیت می باشد. به طور طبیعی آمیلاز از سلول های آسینارپانکراسی به مجرای پانکراس و بعد از آن به دئودنوم می ریزد. آمیلاز در روده باریک به کاتابولیسم کربوهیدرات ها به اجزاء قندی ساده آن ها کمک می کند. این آزمایش برای تشخیص و کنترل دوره ی بالینی پانکراتیت استفاده می شود.

نفروپاتی و اختلالات کلیه

پانل نفروپاتی و اختلالات کلیه شامل همه بیماری های شناخته شده ژنتیکی می شود که عملکرد طبیعی کلیه و سیستم ادراری را تحت تاثیر قرار می دهند. در این پانل 89 ژن مرتبط با این نوع بیماری ها مورد بررسی قرار می گیرد.

آزمایش آمونیاک

آمونیاک محصول فرعی کاتابولیسم پروتئین می باشد. بیشتر مقدار آمونیاک از عملکرد باکتری ها بر روی پروتئین های حاضر در روده ساخته می شوند.از آمونیاک جهت تایید تشخیص بیماری های شدید کبد (سیروز یا هپاتیت بدخیم) و بهبودی آن ها استفاده می شود. همچنین سطح آمونیاک در تشخیص و پیگیری انسفالوپاتی هپاتیک هم مورد استفاده قرار می گیرد.

آزمایش آلکالین فسفاتاز (ALP)

اگرچه در بیشتر بافت ها ALP وجود دارد ولی بیشترین مقدار آن در کبد، استخوان و اپیتلیوم مجاری صفراوی وجود دارد. این آنزیم به دلیل افزایش عملکرد آن در محیط قلیایی (pH=9-10) آلکالن فسفاتاز نامیده می شود. این آزمایش برای تشخیص اختلالات کبد و استخوان ضروری می باشد.

فلج دوره ای افزایش پتاسیم

لج دوره ای افزایش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود که معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. فراوانی دوره ها تا اواسط بزرگسالی افزایش میابد ، سپس این دوره ها به میزان کمتری رخ میدهند. جهش های ژن SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هایپرکالمی شوند و این ژن از طریق پانل NGS

فلج انقباضی تیپ 15

فلج انقباضی تیپ 15عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج انقباضی تیپ 15 به عنوان فلج انقباضی ارثی پیچیده طبقه بندی میشود زیرا هر دو دست و هر دو پا را درگیر کرده و شامل اختلالات بیشتری از جمله آنومالی های مغز میباشد. علاوه بر عضلات و مغز ، این بیماری سیستم عصبی محیطی را نیز درگیر میکند

نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری

نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری ، اختلالی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند. این اعصاب مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که تماس ، درد و دما را تشخیص میدهند ، متصل میکنند. در افراد مبتلا به این بیماری ، اعصاب محیطی به طور غیرعادی نسبت به فشار حساس هستند ، مثل فشاری که در زمان حمل کردن کیسه های سنگین ، تکیه دادن به آرنج یا نشستن بدون تغییر دادن وضعیت بویژه با پاهای روی هم افتاده

نقص فاکتور ١٠

نقص فاکتور ١٠ یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر میشوند. نقص فاکتور ١٠ معمولا باعث خونریزی از بینی ، کبودی آسان ، خونریزی زیر پوستی ، خونریزی لثه ها ، خون در ادرار ( هماچوری) و خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد بعد از جراحی یا ضربه میشود. وع ارثی نقص فاکتور