خدمات آزمایشگاه

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود ، معمولا قبل از 5 سالگی ، شناسایی میشود. کودکان بیمار معمولا به سختی راه میروند ، در تعادل و هماهنگی دست ها دچار مشکل میباشند ، حرکات تند و سریع غیر ارادی ( تشنج مخصوص ) ، گرفتگی عضله ( میوکلنوس ) و ا

آزمایش تومور مارکر CA15-3 (آنتی ژن سرطان 3-15)

آنتی ژن کارسینوامبریونیک (CEA) بیشترین تومور مارکری است که استفاده می شود ولی اختصاصیت و حساسیت ضعیفی برای مبتلایان به سرطان پستان دارد. تکنولوژی آنتی بادی منوکلونال باعث پیشرفت تولید CA15-3 شده است. حساسیت این آنتی ژن برای سرطان پستان کمتر از سایر تومور مارکرها می باشد.

تست

آزمایش آنتی بادی های IgA/IgG ترانس گلوتامیناز بافتی

مشاهده و بررسی آنتی بادی ترانس گلوتامیناز بافتی به صورت اختصاصی برای بیماری سلیاک می باشد. همچنین احتمال وجود این آنتی بادی در سرم افرادی که به درماتیت هپتیفرم مبتلا هستند هم وجود دارد.

آنالیز و کشت مایع مغزی نخاعی (CSF)

این تست شامل ارزیابی وجود باکتری، خون و سلول های بدخیم و همینطور تعیین کمی مقدار گلوکز و پروتئین می باشد. همچنین  به رنگ CSF توجه می شود و انواعی از سایر تست ها مانند آزمایش سرولوژی از نظر سیفلیس نیز انجام می گیرد.

تری گلیسرید (TG)

انداره گیری تری گلیسرید ها برای بررسی خطر ابتلا به بیماری کرونری قلب انجام می گردد. در واقع این آزمایش بخشی از آزمایش های چربی خون می باشد که شامل اندازه گیری کلسترول و لیپوپروتئین ها نیز می شود. در افراد مشکوک به اختلالات متابولیسم چربی نیز این آزمایش انجام می گیرد.

آزمایش سرب خون (Pb)

سطح سرب خون جهت تعيين مواجهه اخير با سرب اندازه گيري مي گردد. اطفال در خطر بالاتري جهت مسموميت با سرب هستند زیرا ممكن است تا 50 درصد از سرب دريافت شده از رژيم غذايي را جذب كنند و همچنين احتمال بيشتري جهت مواجهه با سرب را دارند.

سندروم آلپورت

سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل NGS آژمایشگاه مندل کلیه این ژن ها را بررسی می نماید.

آزمایش 17- آلفا هیدروکسی پروژسترون

بیشتر از 90 درصد هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی به دلیل جهش در ژن 21- هیدروکسیلاز (CYP21A2) است. این بیماران معمولا دارای سطوح بسیار بالای آندروستون دیون (اغلب 5 تا 10 برابر بالاتر) و سطوح بالای 17-  هیدروکسی پروژسترون می باشند. در صورتی که سطوح کورتیزول در این بیماران پایین یا بسیار پایین است. نتایج آزمایش هورمون 17-OH پروژسترون بستگی به متغیر های بسیاری از جمله جنس، سن و روش های انجام تست دارد.سط

آزمایش آنتی بادی Anti-La/SSB

هر دو آنتی‌ژن (Anti-SSA و Anti-SSB) از گروه آنتی‌ژن‌های قابل استخراج هسته‌ای  (ENA) می‌باشند. نقش SS-B به عنوان پروتئین کمکی برای آنزیم RNA polymerase III شناخته شده است، در حین فرآیند رونویسی، SS-B به RNA حاصل چسبیده و بعد از اتمام فرآیند جدا می‌گردد. نام این دو آنتی‌ژن را از بیماری مربوطه به آن یعنی سندروم شوگرن (Sjogren Syndrome) اخذ کرده‌اند تحت عنوان آنتی‌ژن‌های A و B سندروم شوگرن و حروف Ro و