خدمات آزمایشگاه
آزمایش 17- آلفا هیدروکسی پروژسترون
بیشتر از 90 درصد هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی به دلیل جهش در ژن 21- هیدروکسیلاز (CYP21A2) است. این بیماران معمولا دارای سطوح بسیار بالای آندروستون دیون (اغلب 5 تا 10 برابر بالاتر) و سطوح بالای 17- هیدروکسی پروژسترون می باشند. در صورتی که سطوح کورتیزول در این بیماران پایین یا بسیار پایین است. نتایج آزمایش هورمون 17-OH پروژسترون بستگی به متغیر های بسیاری از جمله جنس، سن و روش های انجام تست دارد.سط
نمایش جزئیات
سندروم چدیاک-هیگاشی
سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با مهاجمانی مانند ویروس ها و باکتری ها می شود. در نتیجه اغلب افراد مبتلا به سندروم چدیاگ-هیگاشی دارای عفونت های مکرر و پایدار میباشند که در نوزادی یا اوایل کودکی شروع میشوند. این عفونت ها بسیار جدی بوده و تهد
نمایش جزئیات
تست مس
هدف از انجام این آزمایش، اندازه گیری مقدار مس در خون، ادرار یا بافت کبد می باشد. مس یک ماده معدنی ضروری برای بدن است و در ساختمان برخی از آنزیم ها وجود دارد. این دسته از آنزیم ها در تولید انرژی در سطح سلولی، تولید ملانین، تنظیم فعالیت های مغز و دستگاه عصبی، تنظیم متابولیسم آهن و تولید بافت همبند (پیوندی) نقش دارند.
نمایش جزئیات
فاویسم یا نقص G6PD
نقص گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی است که تقریبا به طور انحصاری در مردان ظاهر میشود. این بیماری اساسا گلبولهای قرمز خون ( اکسیژن را از ریه ها به بافت های سراسر بدن میرسانند) را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد بیمار نقص در آنزیم گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز منجر به تجزیه گلبولهای قرمز قبل از بلوغ میشود. تخریب گلبول های قرمز همولیز نامیده میشود. رایج ترین مشکل پزشکی مرتبط با این بیماری آنمی
نمایش جزئیات
فلج انقباضی تیپ 15
فلج انقباضی تیپ 15عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج انقباضی تیپ 15 به عنوان فلج انقباضی ارثی پیچیده طبقه بندی میشود زیرا هر دو دست و هر دو پا را درگیر کرده و شامل اختلالات بیشتری از جمله آنومالی های مغز میباشد. علاوه بر عضلات و مغز ، این بیماری سیستم عصبی محیطی را نیز درگیر میکند
نمایش جزئیات
آنتی ژن HLA-B7
كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex (MHC به عنوان يك گروه از ژن‌هاي بهم چسبيده اي كه آنتي ژن‌هاي HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. MHC شامل سه نوع HLA می باشند.
نمایش جزئیات
آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم
آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، بیماری است که سیستم تولیدمثلی زنان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر تکوین غیرطبیعی مجاری مولرین که ساختارهای جنینی هستند که به رحم ، لوله های فالوپ ، گردنه رحم و بخش بالایی واژن تبدیل میشوند ، ایجاد میشود. افراد مبتلا به آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم معمولا دارای رحم توسعه نیافته یا بدون رحم میباشند و ممکن است دارای اختلال در دیگر اعضای تولیدمثلی نیز ب
نمایش جزئیات
آنتی ژن لکوسیت انسانی HLA-B5 , HLA-B51
كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex) (MHC) به عنوان يك گروه از ژن‌هاي بهم چسبيده اي كه آنتي ژن‌هاي HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. MHC شامل سه نوع HLA می باشند.
نمایش جزئیات
آکندروپلازی
آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه میباشد. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) میباشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. گرچه ، در آکندروپلازی مشکل تشکیل غضروف نمیباشد و مشکل اصلی تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن یا ossification) بویژه در استخوان های دراز بازوها و پاها میباشد. دو جهش اصل
نمایش جزئیات
سندرم انکرین B
سندرم انکرین B با یک سری از مشکلات قلبی مربوط به اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) همراه میباشد. ریتم قلب توسط سیگنال های الکتریکی که با روشی هماهنگ از قلب میگذرند ، کنترل میشود. در سندرم انکرین B ، اختلال در مراحل مختلف سیگنالینگ الکتریکی میتواند منجر به آریتمی و مشکلات قلبی حاصل از آن شود که درمیان افراد مبتلا متفاوت است. سندرم انکرین B در اثر جهش های ژن ANK2 ایجاد می شود و این ژن از طریق پانل
نمایش جزئیات
