راه های مختلفی برای ارث بردن یک بیماری ژنتیکی وجود دارد؟

برخی از شرایط ژنتیکی توسط انواع ژن (همچنین به عنوان جهش شناخته می شود) در یک ژن ایجاد می شود. این شرایط بسته به ژن درگیر معمولاً در یکی از چندین الگو به ارث می رسند.

بسیاری از شرایط سلامتی به دلیل اثرات ترکیبی ژن های متعدد (که به عنوان چند ژنی توصیف می شوند) یا توسط تعامل بین ژن ها و محیط ایجاد می شوند. چنین اختلالاتی معمولاً از الگوهای وراثتی ذکر شده در پایین پیروی نمی کنند. نمونه‌هایی از شرایط ناشی از انواع ژن‌ها یا فعل و انفعالات ژن/محیط شامل بیماری قلبی، دیابت نوع 2، اسکیزوفرنی و انواع خاصی از سرطان است.

راه های مختلفی برای ارث بردن یک بیماری ژنتیکی :

اتوزومال غالب

یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول کافی است تا فرد تحت تاثیر یک اختلال اتوزومال غالب قرار گیرد. در برخی موارد، فرد مبتلا این بیماری را از والدین مبتلا به ارث می برد. در برخی دیگر، این بیماری ممکن است ناشی از یک نوع جدید در ژن باشد و در افرادی رخ دهد که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند.

اتوزومال مغلوب

در توارث اتوزومی مغلوب، واریانت ها در هر دو نسخه از ژن در هر سلول رخ می دهد. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. اختلالات اتوزومال مغلوب معمولاً در هر نسل از یک خانواده مبتلا دیده نمی شود.

غالب مرتبط با X

اختلالات غالب مرتبط با X توسط انواع ژن های کروموزوم X ایجاد می شود. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نوع در تنها کپی ژن در هر سلول باعث این اختلال می شود. در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، یک نوع در یکی از دو نسخه ژن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. زنان ممکن است علائم کمتر شدید این اختلال را نسبت به مردان تجربه کنند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند ویژگی های مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند (بدون انتقال از مرد به مرد).

مغلوب وابسته به X

اختلالات مغلوب مرتبط با X نیز توسط انواع ژن های کروموزوم X ایجاد می شود. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، باید یک نوع در هر دو نسخه از ژن ایجاد شود تا این اختلال ایجاد شود. از آنجا که بعید است که زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات مغلوب مرتبط با X قرار می گیرند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند ویژگی های مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند (بدون انتقال از مرد به مرد).

X مرتبط است

از آنجایی که الگوی وراثتی بسیاری از اختلالات مرتبط با X به وضوح غالب یا مغلوب نیست، برخی از متخصصان پیشنهاد می‌کنند که شرایط به جای غالب یا مغلوب مرتبط با X مرتبط با X در نظر گرفته شود. اختلالات مرتبط با X توسط انواع ژن‌های کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول، ایجاد می‌شوند. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، تغییر در تنها کپی ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن معمولاً به مشکلات سلامتی کمتری نسبت به مردان مبتلا منجر می‌شود، یا ممکن است هیچ علامت یا علامتی ایجاد نکند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند ویژگی های مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند (بدون انتقال از مرد به مرد).

Y مرتبط است

اگر ژن تغییر یافته ای که باعث اختلال می شود، روی کروموزوم Y، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر یک از سلول های مرد، قرار داشته باشد، وضعیتی مرتبط با Y در نظر گرفته می شود. از آنجایی که فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند، در وراثت مرتبط با Y، یک نوع آن تنها می تواند از پدر به پسر منتقل شود.

هم غالب

در وراثت همزمان، دو نسخه (آلل) متفاوت از یک ژن بیان می شود و هر نسخه پروتئین کمی متفاوت می سازد. هر دو آلل بر صفت ژنتیکی تأثیر می گذارند یا ویژگی های شرایط ژنتیکی را تعیین می کنند.

میتوکندری

وراثت میتوکندری که به عنوان وراثت مادری نیز شناخته می شود، برای ژن های موجود در DNA میتوکندری اعمال می شود. میتوکندری ها که ساختارهایی در هر سلول هستند که مولکول ها را به انرژی تبدیل می کنند، هر کدام حاوی مقدار کمی DNA هستند. از آنجایی که تنها سلول های تخمک میتوکندری را به جنین در حال رشد کمک می کنند، تنها ماده ها می توانند انواع میتوکندریایی را به فرزندان خود منتقل کنند. شرایط ناشی از انواع DNA میتوکندری می تواند در هر نسل از یک خانواده ظاهر شود و می تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد، اما پدران این اختلالات را به دختران یا پسران خود منتقل نمی کنند.