آخرین اخبار و مقالات
سندرم دی جورج چیست؟
سندرم دی جورج یک اختلال ژنتیکی نادر است که زمانی ایجاد می شود که قسمت کوچکی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد. علائم سندرم دی جورج می تواند هم از نظر شدت و هم از نظر نوع متفاوت باشد. برخی از علائم ممکن است در بدو تولد ظاهر شوند، مانند شکاف کام یا
از سندرم استیکلر چه میدانید؟
سندرم استیکلر یک بیماری ارثی یا ژنتیکی نادر است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. به طور خاص، افراد مبتلا به سندرم استیکلر به طور کلی دارای یک جهش در ژن های تولید کننده کلاژن هستند. برخی از علائم رایج سندرم استیکلر عبارتند از: ظاهر متمایز صورت
سندروم کوشینگ چیست؟
سندرم کوشینگ اختلالی است که زمانی رخ می‌دهد که بدن شما هورمون کورتیزول بیش از حد در مدت زمان طولانی تولید کند. کورتیزول گاهی اوقات "هورمون استرس" نامیده می شود زیرا به بدن شما کمک می کند تا به استرس پاسخ دهد.
از سندروم کلاین فلتر چه می دانید؟
سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد شود. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که مردان را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. سندرم کلاین فلتر ممکن است بر رشد
راه های مختلفی برای ارث بردن یک بیماری ژنتیکی وجود دارد؟
برخی از شرایط ژنتیکی توسط انواع (همچنین به عنوان جهش شناخته می شود) در یک ژن ایجاد می شود. این شرایط بسته به ژن درگیر معمولاً در یکی از چندین الگو به ارث می رسند.
آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم یک بیماری ارثی است که منجر به داشتن پوست، مو و چشم های بسیار روشن می شود. این به این دلیل اتفاق می افتد که ملانین کمتری نسبت به معمول در بدن خود دارند. ملانین به پوست، مو و چشم ها رنگ می دهد. به جز مشکلات بینایی، اکثر افراد مبتلا به زالی
از سندرم شوارتس جمپل چه میدانید؟
سندرم شوارتز-جمپل یک بیماری نادر است که با سفتی دائمی عضلانی (میتونی) و ناهنجاری های استخوانی شناخته شده به عنوان کندرودیسپلازی مشخص می شود. علائم و نشانه های این بیماری مدتی پس از تولد، معمولا در اوایل کودکی آشکار می شود. سفتی ماهیچه یا کندرودیسپلازی می تواند
متخصص ژنتیک کودکان چیست؟
خوشبختانه اکثر کودکان سالم و بدون هیچ مشکل پزشکی یا نقص مادرزادی متولد می شوند. با این حال، برخی از کودکان با تفاوت هایی در ساختار بدن، رشد مغز یا شیمی بدن به دنیا می آیند که می تواند منجر به مشکلاتی در سلامت، رشد، عملکرد مدرسه و یا تعامل اجتماعی شود. متخصصین ژنتیک
از اختلالات پیچیده ژنتیکی چه میدانید؟
چگونه می خواهید این را مرتب کنید؟ این کشوی پازل مشابه چیزی است که بسیاری از محققین هنگام تلاش برای کشف علل زمینه ای ژنتیکی و محیطی مرتبط با اشکال پیچیده بیماری های انسانی با آن مواجه می شوند.
از اختلالات ژنتیکی چه میدانید؟
ژن ها اجزای سازنده وراثت هستند. آنها از والدین به فرزند منتقل می شوند. آنها DNA، دستورالعمل ساخت پروتئین ها را نگه می دارند. پروتئین ها بیشتر کار را در سلول ها انجام می دهند. آنها مولکول‌ها را از مکانی به مکان دیگر منتقل می‌کنند، ساختار می‌سازند، سموم را تجزیه می‌کنند و بسیاری
