از اختلالات ژنتیکی چه میدانید؟

ژن ها اجزای سازنده وراثت هستند. آنها از والدین به فرزند منتقل می شوند. آنها DNA، دستورالعمل ساخت پروتئین ها را نگه می دارند. پروتئین ها بیشتر کار را در سلول ها انجام می دهند. آن‌ها مولکول‌ها را از مکانی به مکان دیگر منتقل می‌کنند، ساختار می‌سازند، سموم را تجزیه می‌کنند و بسیاری از کارهای تعمیر و نگهداری دیگر را انجام می‌دهند.

گاهی اوقات یک جهش، تغییر در یک ژن یا ژن وجود دارد. جهش دستورات ژن را برای ساخت پروتئین تغییر می دهد، بنابراین پروتئین به درستی کار نمی کند یا به طور کامل از بین می رود. این می تواند یک بیماری پزشکی به نام اختلال ژنتیکی ایجاد کند.

شما می توانید یک جهش ژنی را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرید. یک جهش همچنین می تواند در طول زندگی شما اتفاق بیفتد.

نکته :  برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت مشاوره ژنتیک می توانید با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد:

اختلالات تک ژنی، که در آن یک جهش بر یک ژن تأثیر می گذارد. کم خونی داسی شکل یک مثال است.
اختلالات کروموزومی، که در آن کروموزوم ها (یا قسمت هایی از کروموزوم ها) از بین رفته یا تغییر کرده اند. کروموزوم ها ساختارهایی هستند که ژن های ما را نگه می دارند. سندرم داون یک اختلال کروموزومی است.
اختلالات پیچیده، که در آن جهش در دو یا چند ژن وجود دارد. اغلب سبک زندگی و محیط شما نیز نقش دارند. سرطان روده بزرگ یک نمونه است.

اختلالات تک ژنی چیست؟

اختلالات تک ژنی با توجه به الگوهای وراثتی ساده (غیرغالب یا غالب) و علت ژنتیکی نسبتاً ساده، یکی از شناخته شده ترین اختلالات ژنتیکی هستند. اگرچه اکثر این بیماری ها نادر هستند، اما در مجموع، میلیون ها آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهند. برخی از شایع ترین اختلالات تک ژنی شامل فیبروز کیستیک، هموکروماتوز، تای ساکس و کم خونی سلول داسی شکل است.

اختلالات کروموزومی چیست؟

کروموزوم ها بسته های سازمان یافته ای از DNA هستند که در داخل سلول های بدن شما یافت می شوند. DNA شما حاوی ژن هایی است که به بدن شما می گویند که چگونه رشد کند و عمل کند. انسان دارای 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46) است. شما یکی از هر جفت کروموزوم را از مادر و دیگری را از پدرتان به ارث می برید.

اختلالات کروموزومی را می توان به دو نوع اصلی طبقه بندی کرد. عددی و ساختاری اختلالات عددی زمانی رخ می دهد که در تعداد کروموزوم ها (بیشتر یا کمتر از 46) تغییر ایجاد شود. نمونه هایی از اختلالات عددی عبارتند از تریزومی، مونوزومی و تری پلوئیدی. احتمالاً یکی از شناخته شده ترین اختلالات عددی، سندرم داون (تریزومی 21) است. سایر انواع رایج اختلالات عددی عبارتند از تریزومی 13، تریزومی 18، سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر.

اختلالات پیچیده چیست؟

بسیاری از بیماری های رایج تحت تأثیر ترکیبی از چندین ژن و عوامل محیطی قرار می گیرند. از این بیماری ها به عنوان بیماری های پیچیده یاد می شود. در بیشتر موارد، بیماری های پیچیده توسط ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و شیوه زندگی ایجاد می شوند که بیشتر آنها هنوز شناسایی نشده اند. اکثریت قریب به اتفاق بیماری ها در این دسته قرار می گیرند، از جمله چندین نقص مادرزادی و تعدادی از بیماری های بزرگسالان. برخی از نمونه‌ ها شامل بیماری هایی چون آلزایمر، اسکلرودرمی، آسم، بیماری پارکینسون، مولتیپل اسکلروزیس، پوکی استخوان، بیماری‌های بافت همبند، بیماری‌های کلیوی، بیماری‌های خودایمنی و بسیاری از موارد دیگر می شود.