از سندرم میخک چه میدانید؟

سندرم میخک یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری به دلیل ترکیبی از ناهنجاری های عروقی، پوستی، ستون فقرات و استخوان یا مفاصل که این سندرم را تشکیل می دهند، نامگذاری شده است:

 مادرزادی (حضور در بدو تولد)
 لیپوماتیک (اشاره به لیپوم ها، توده های چربی نرم که اغلب در یک یا هر دو طرف پشت و شکم یافت می شوند)
 رشد بیش از حد (بافت چربی در برخی از نواحی بدن که بسیار سریعتر از سایرین رشد می کنند)
 ناهنجاری های عروقی (مشکلات لنفاوی و عروق خونی)
 خال های اپیدرمی (ضایعات پوستی)
 ناهنجاری های ستون فقرات/اسکلت و/یا اسکولیوز (طناب نخاعی متصل)

میخک و سایر شرایط نادری که می توانند علائم مشابهی ایجاد کنند اغلب اختلالات رشد بیش از حد نامیده می شوند. اینها بخشی از گروه بزرگتری از اختلالات مشابه به نام طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA (PROS) هستند.

علائم و نشانه های سندرم میخک چیست؟

کودکانی که سندرم CLOVES دارند با این بیماری متولد می شوند. می تواند باعث شود:

توده های بافت چربی در شکم، پشت یا پهلوها
مشکلات پا و دست (دست و پاهای بزرگ و پهن؛ انگشتان یا انگشتان بزرگ؛ فاصله غیرمعمول بین انگشتان پا و انگشتان)
وریدهای متسع (سینه، بازوها، پاها و پاها با خطر لخته شدن خون)
خال های مادرزادی (مناطق قرمز یا قهوه ای صاف یا برجسته، لکه های پوره شراب)
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) یا طناب متصل (زمانی که نخاع به ستون فقرات متصل است)
مشکلات کلیوی (اندازه غیرمعمول، عدم تقارن، تومور ویلمز)
مشکلات روده و مثانه (خونریزی)
رشد نامتقارن (یک طرف سریعتر از طرف دیگر رشد می کند، مانند بازوها و پاها یا سر)

علائم سندرم CLOVES از نظر ترکیبی و شدت بسیار متفاوت است. برخی از کودکان علائم خفیف دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی و تهدید کننده زندگی داشته باشند.

چه چیزی باعث سندرم میخک می شود؟

میخک در اثر یک جهش ژنتیکی (خطا در ژن های فرد) ایجاد می شود. گاهی اوقات، مانند میخک، ژن ها می توانند خود به خود جهش پیدا کنند (تغییر کنند) بدون هیچ دلیل مشخصی. به این جهش پراکنده می گویند. ارثی نیست (از والدین به فرزندانشان منتقل می شود).

چگونه سندرم میخک تشخیص داده می شود؟

پزشکان معمولاً میخک را در بدو تولد بر اساس مشکلات جسمانی نوزاد تشخیص می دهند. ممکن است برای تایید تشخیص به معاینه دقیق و آزمایش های تصویربرداری پیشرفته (MRI، سی تی اسکن، سونوگرافی) نیاز باشد. تشخیص جنین (در حالی که نوزاد هنوز در رحم است) گاهی امکان پذیر است. اما از آنجایی که میخک بسیار نادر است، هنوز برای بسیاری از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ناشناخته است. یک آزمایش ژنتیکی برای جهش ژنتیکی زیربنایی وجود دارد که نیاز به بیوپسی برای برداشتن یک قطعه کوچک از بافت غیر طبیعی دارد.

سندرم CLOVES می تواند مشکلاتی مشابه سایر اختلالات نادر ایجاد کند. سندرم Klippel-Trenaunay، سندرم پروتئوس و همی هایپرتروفی نیز باعث رشد بیش از حد رگ های خونی و ناهنجاری در نواحی خاصی از بدن می شوند. در حالی که این سندرم ها می توانند یکسان به نظر برسند، اما در اثر جهش های ژنتیکی متفاوت ایجاد می شوند. برای تشخیص میخک، پزشکان به دنبال ترکیبی از مشکلات عروقی، پوستی و نخاعی میخک خواهند بود.

سندرم میخک چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای میخک وجود ندارد، اما تیمی از متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند به خانواده ها در مدیریت شرایط و علائم ناشی از آن کمک کنند. این متخصصان می توانند شامل رادیولوژیست مداخله ای عروقی، جراح عمومی، هماتولوژیست، دکتر ژنتیک، پاتولوژیست، رادیولوژیست، جراح پلاستیک، متخصص ارتوپدی، جراح مغز و اعصاب و غیره باشند.