پوکی استخوان اولیه جوانی

پوکی استخوان اولیه جوانی

Juvenile primary osteoporosis

OMIM:#166710

توصیف بیماری 

پوکی استخوان اولیه جوانی یک اختلال اسکلتی است که از طریق نازک شدن استخوان ها ( پوکی استخوان[1] ) که در کودکی شروع میشود شناسایی میشود. پوکی استخوان از طریق کمبود کلسیم و دیگر مواد معدنی در استخوان ها ( کاهش تراکم مواد معدنی استخوان ) که باعث میشود استخوان ها ترد شده و مستعد شکستگی شوند ، ایجاد میشود. افراد مبتلا اغلب دارای شکستگی های متعددی در استخوان های دراز بازوها و پاها ، بویژه در نواحی که استخوانی جدید شکل میگیرد ( متافیزها[2] ) میباشند. آن ها بعلاوه دارای شکستگی هایی در استخوان های تشکیل دهنده ستون مهره میباشند که میتواند منجر به فروپاشی مهره های آسیب دیده ( فشردگی مهره ای ) شود. شکستگی های متعدد میتوانند منجر به درد استخوان و نهایتا  اختلالات حرکتی شوند.

فراوانی

شیوع پوکی استخوان اولیه جوانی مشخص نیست. نزدیک به 1 نفر در هر 10 بزرگسال بالای 50 سال دارای پوکی استخوان میباشد اما این بیماری در کودکان شایع نیست. پوکی استخوان به عنوان یک ویژگی از بیماری های دیگر میتواند در سنین جوانی ظاهر شود اما ندرتا  به تنهایی و بدون علائم دیگر  ( به صورت پوکی استخوان اولیه ) ظاهر میشود.

علل بیماری

جهش های ژن LRP5 میتوانند منجر به پوکی استخوان اولیه جوانی شوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی فراهم می کند که در مسیر سیگنالینگ شیمیایی که فرآیند توسعه سلول ها و بافت ها را تحت تاثیر قرار میدهد مشارکت می کند. پروتئین LRP5 بویژه در تنظیم تراکم معدنی استخوان مشارکت می کند. جهش های ژن LRP5 که منجر به پوکی استخوان اولیه جوانی میشوند منجر به ایجاد نوعی پروتئین LRP5 میشوند که نمیتواند سیگنال ها را در طی مسیر انتقال دهد. کاهش در سیگنالینک ، توسعه استخوانی مناسب را معیوب میکند و این امر منجر به کاهش تراکم معدنی استخوان و پوکی استخوان در سنین جوانی میشود. بسیاری افراد مبتلا به پوکی استخوان شروع شونده در کودکی دارای جهش در ژن LRP5 نمیباشند. ( زمانیکه علت بیماری مشخص نباشد ، بیماری اغلب پوکی استخوان جوانی ایدیوپاتیک نامیده میشود). این احتمال وجود دارد که جهش در دیگر ژن ها که تاکنون شناسایی نشده اند در ایجاد این بیماری مشارکت کند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توراث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی است که یک کپی از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

[1] osteoporosis
[2] metaphyses