پانل NGS بیماری های ژنتیکی پوست
- بررسی 161 ژن مرتبط با اختلالات پوستی
- بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی
درخواست مشاوره
جهت کسب اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره با آزمایشگاه تماس بگیرید.
اطلاعات تماس آزمایشگاه
پانل NGS بیماری های ژنتیکی پوست
پنل NGS بیماری های ژنتیکی پوست
بیماری های ارثی پوست که به علت اختلال در ساختار و عملکرد پوست پدید می آیند با عنوان ژنودرماتوز شناخته میشوند. طیف گسترده ای از این بیماری هاا شناسایی شده است که هر یک از آنها به دلیل ایجاد جهش در ژنهای مختلف باعث از دست رفتن عملکرد یکی از بخش های پوست شده و به دنبال آن نوع خاصی از بیماری های ژنتیکی پوست ایجاد می شود. در ادامه تمامی انواع بیماری های پوستی شناخته شده به تفصیل مورد بحث قرار خواهند گرفت.
انواع بیماری های ژنودرماتوز :
- اپیدرمولیز بولوسا
- اختلالات کراتوتیک
- اختلالات رنگ پوست
- ژنودرماتوزهای اکتودرمال
- ژنودرماتوزهای مرتبط با بافت همبند
- ژنودرماتوزهای عروقی
- ژنودرماتوزهای همراه با تظاهرات پوستی و افزایش ریسک سرطان
