نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

OMIM: #137200

توصیف بیماری نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی اختلالی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار میدهد. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا را تشخیص میدهند ، متصل میکنند. نوروپاتی آکسونال ، ویژگی شاخص این بیماری است ، که از طریق آسیب به بخش ویژه ای از اعصاب محیطی به نام آکسون ها (رشته هایی که از سلول های عصبی (نورون ها ) بیرون زده و پیام های عصبی را انتقال میدهند ) ، ایجاد میشود. در افراد مبتلا به این بیماری ، آسیب ابتدا باعث ضعف و تحلیل ( آتروفی ) پیشرونده  عضلات پاها و دست ها میشود. ضعف عضلانی ممکن است بویژه حین ورزش کردن ظاهر شود ( عدم تحمل ورزش ) و میتواند منجر به نوعی راه رفتن غیرعادی ، افتادن های مکرر و بدریختی های مفاصل در دست ها و پاها شود. در برخی افراد بیمار، نوروپاتی آکسونال باعث کاهش حساسیت نسبت به تماس ،گرما یا سرما ، بویژه در ساعد یا ساق میشود. دیگر ویژگی این بیماری ، نورومیوتونی (به عنوان سندرم Isaac نیز شناخته میشود) میباشد. نورومیوتونی از بیش فعالی اعصاب محیطی که منجر به استراحت تاخیر یافته عضلات بعد از انقباض ارادی ، گرفتگی عضلانی و حرکات نوسانی غیرارا ی عضلات (میوکیمیا) میشود ، ایجاد میشود.

فراوانی نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیتونی ، یک نوع نادر نوروپاتی محیطی ارثی میباشد. این گروه از بیماری ها در حدود ١ در ٢٥٠٠ فرد را درگیر میکنند. شیوع نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیتونی ، ناشناخته است.

علل بیماری نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

نوروپاتی آکسونال اتوزومال مغلوب همراه با میوتونی ، از طریق جهش های ژن HINT1  ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که در عملکرد سیستم عصبی مشارکت میکند ، فراهم میکند ، گرچه ، نقش ویژه آن به خوبی مشخص نشده است. مطالعات آزمایشگاهی نشان میدهند که پروتئین HINT1 توانایی انجام یک واکنش شیمیایی به نام هیدرولیز که مولکول های ویژه ای را تجزیه میکند ، دارا میباشد ؛ گرچه اثراتی که این واکنش در بدن دارد ، شناخته نشده است. جهش های ژن HINT1 که منجر به ایجاد این بیماری میشود ، باعث تولید یک پروتئین HINT1 با عملکرد کم یا بدون عملکرد میشود. برخی مواقع این پروتئین غیرعادی قبل از بالغ شدن تجزیه میشود. دانشمندان در خال بررسی چگونگی تاثیر از دست دادن پروتئین HINT1  بر اعصاب محیطی که منجر به علائم و نشانه های این بیماری میشود ، هستند.

الگوی توارث نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.