نقص فاکتور 10

نقص فاکتور 10 ( Factor x deficiency )

OMIM: #227600

توصیف بیماری

نقص فاکتور 10 یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر میشوند. نقص فاکتور 10 معمولا باعث خونریزی از بینی ، کبودی آسان ، خونریزی زیر پوستی ، خونریزی لثه ها ، خون در ادرار ( هماچوری) و خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد بعد از جراحی یا ضربه میشود. زنان با نقص فاکتور 10 میتوانند خونریزی قاعدگی سنگین یا طولانی ( menorrhagia)  یا خونریزی بیش از حد در هنگام زایمان داشته و ممکن است ریسک افزایش یافته سقط جنین (miscarriage) داشته باشند. گاهی خونریزی داخل فضاهای مفصلی ( hemarthrosis) نیز ظاهر میشود. افراد به شدت بیمار ، ریسک افزایش یافته خونریزی درون جمجمه ای (intracranial hemorrhage) خونریزی ریوی (pulmonary hemorrhage) یا دستگاه گوارش که میتواند تهدید کننده زندگی باشد ، دارند.

فراوانی

نقص فاکتور 10 تقریبا در 1 در 1000000 از افراد جهان ظاهر میشود.

علل بیماری

نوع ارثی نقص فاکتور 10 ، به عنوان نقص فاکتور 10  مادرزادی شناخته میشود و از طریق جهشهای ژن F10 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور کوآگلوتینه کننده 10 ایجاد میکند. این پروتئین نقش اساسی در سیستم کوآگلوتینه کننده ( یک سری واکنش های شیمیایی که در پاسخ به جراحت باعث تشکیل لخته های خون میشوند) ایفا میکند. برخی جهش های ژن F10  که منجر به نقص فاکتور 10 میشوند ، میزان فاکتور 10 کوآگلوتینه کننده را در جریان خون کاهش میدهند و منجر به فرمی از بیماری ( نوع 1) میشوند.

دیگر جهش های ژن F10 منجر به تولید یک پروتئین کوآگلوتینه کننده با نقص عملکرد میشوند و نقص فاکتور 10 نوع 2 را ایجاد میکنند. کمیت یا عملکرد کاهش یافته فاکتور کوآگلوتینه کننده نوع 10 از لخته شدن خون به صورت طبیعی ممانعت کرده ، منجر به دوره هایی از خونریزی غیر عادی شده که میتوانند شدید باشند. نوع غیر ارثی این اختلال، نقص فاکتور 10 اکتسابی نامیده میشود و از نوع مادرزادی آن شایع تر است. نقص فاکتور 10 اکتسابی میتواند در نتیجه دیگر اختلالات مثل بیماری شدید کبد یا آمیلوئیدوزیس سیستمیک (بیماری که شامل تجمع پروتئین های غیر عادی به نام آمیلوئید میباشد) ایجاد شود. نقص فاکتور 10 اکتسابی ، میتواند از طریق داروهای ویژه ای مثل داروهایی که از ایجاد لخته جلوگیری میکنند یا در اثر کمبود ویتامین K نیز ایجاد شود.

الگوی توارث

زمانیکه این بیماری از طریق جهش های ژن F10  ایجاد شود ، با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام حامل یک کپی از ژن جهش یافته میباشند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. نقص فاکتور 10 اکتسابی ، ارثی نبوده و معمولا در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از اختلال ظاهر میشود.