نقص آدنوزین مونوفسفات د آمیناز

نقص آدنوزین مونوفسفات د آمیناز

Adenosine monophosphate deaminase deficiency

OMIM: #615511

توصیف بیماری

نقص آدنوزین منوفسفات (AMP )  د آمیناز ، بیماری است که میتواند عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار دهد. در بسیاری از افراد مبتلا ، نقص AMP د آمیناز علائمی ندارد. افرادی که علائم را تجربه میکنند معمولا دچار خستگی مفرط[1] ، درد عضلانی ( میالژی[2] ) یا گرفتگی عضلانی بعد از ورزش کردن یا فعالیت فیزیکی بلند مدت ( عدم تحمل ورزش ) ، میشوند. بعد از فعالیت شدید ، آن ها اغلب به زودی خسته شده و طولانی تر از حالت طبیعی قابل انتظار خسته میمانند. در موارد نادر افراد مبتلا علائم شدیدتری دارند که شامل ضعف عضلانی شدید ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و تحلیل عضلانی ( آتروفی ) میباشد ، اما اینکه این علائم در اثر نقص AMP د آمیناز به تنهایی ، ایجاد شده یا مشکلات دیگری نیز دخیل میباشند ، مبهم است. عدم تحمل ورزش مرتبط با نقص AMP د آمیناز معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر میشود.

فراوانی

نقص AMP د آمیناز یکی از شایع ترین اختلالات عضلانی ارثی در جمعیت های سفید پوست میباشد و 1 نفر در هر 50 تا100 نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. شیوع در آمریکایی- آفریقایی ها کمتر بوده و حدود 1 نفر در هر 40000 فرد را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری حتی در جمعیت ژاپنی نادرتر است.

علل بیماری

نقص AMP د آمیناز از طریق جهش های ژن AMPD1 که دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام AMP د آمیناز فراهم میکند ، ایجاد میشود. این آنزیم در عضلات اسکلتی یافت میشود و در آنجا در تولید انرژی نقش ایفا میکند. سلول های عضلات اسکلتی برای انجام عملکرد و حرکت دادن بدن به انرژی نیاز دارند. جهش های ژن  AMPD1 اغلب منجر به ایجاد آنزیم AMP د آمیناز بدون عملکرد میشوند و در نتیجه تولید انرژی در سلول های عضله اسکلتی کاهش میابد. عضلات اسکلتی بویژه به کاهش انرژی در طی دوره های ورزش یا افزایش فعالیت زمانی که نیاز به انرژی افزایش میابد ، حساس هستند. کمبود فعالیت AMP د آمیناز میتواند  منجر به خستگی مفرط ، ضعف عضلانی ، درد یا دیگر مشکلات عضلانی در برخی افراد مبتلا به این بیماری شود. اینکه چرا برخی افراد مبتلا به این بیماری علائمی را تجربه نمیکنند ، مشخص نیست. دانشمندان پیشبینی میکنند که فاکتورهای دیگری چه ژنتیکی چه محیطی ممکن است تعیین کننده ایجاد علائم نقص AMP د آمیناز در افراد باشند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

[1] fatigue
[2] myalgia