میوپاتی دیستال laing

میوپاتی دیستال Laing

Laing distal myopathy

OMIM:#160500

توصیف بیماری

میوپاتی دیستال laing بیماری است که عضلات اسکلتی ، عضلاتی که بدن برای حرکت استفاده میکند ، را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری منجر به ضعف عضلانی پیشرونده میشود که در کودکی ظاهر میشود. اولین علامت این بیماری معمولا ضعف عضلات خاصی در پایین و مچ پاها میباشد. این ضعف منجر به سفتی تاندون آشیل ( رشته ای که پاشنه پا را به عضلات ساق پا متصل میکند ) ، ناتوانی در بلند کردن اولین انگشت پا ( انگشت بزرگ پا ) و گام های بلند میشود. بعد از گذر ماه ها تا سال ها ، ضعف عضلانی در دست و مچ دست ایجاد میشود. ضعف در این عضلات بلند کردن انگشتان دست بویژه بلند کردن انگشت های سوم و چهارم دست را دشوار میسازد. بسیاری از افراد مبتلا لرزش دست را نیز تجربه میکنند. علاوه بر ضعف عضلانی در دست ها و پاها ، این بیماری منجر به ضعف در چندین عضله دیگر در گردن و صورت نیز میشود. یک دهه پس از شروع علائم یا دیرتر ، ضعف ملایمی به عضلات ران پا ، لگن و شانه ها نیز گسترش میابد. میوپاتی دیستال laing بسیار کند پیشرفت می کند و بیشتر افراد بیمار در سراسر زندگی متحرک باقی میمانند. طول عمر افراد مبتلا به این بیماری طبیعی است.

فراوانی

اگرچه به نظر میرسد میوپاتی دیستال laing بیماری نادری باشد ، شیوع آن نامشخص است. چندین خانواده مبتلا به این بیماری در سراسر جهان شناسایی شده اند.

علل بیماری

جهش های ژن MYH7 منجر به میوپاتی دیستال laing می شوند. ژن MYH7 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که در عضله قلبی و در رشته های عضلات اسکلتی نوع 1 یافت میشود ، فراهم می کند. رشته های نوع 1 که به عنوان رشته های کم انقباض نیز شناخته می شوند یکی از دو نوع رشته هایی هستند که عضلات اسکلتی را می سازند. رشته های نوع 1 اجزای اولیه عضلات اسکلتی مقاوم به خستگی هستند. برای مثال عضلات درگیر در نگه داشتن حالت بدن مثلا عضلات گردن که سر را ثابت نگه می دارند غالبا از رشته های نوع 1 ساخته شده اند. در سلول های عضلات اسکلتی و قلبی ، پروتئین تولید شده از ژن MYH7 بخشی از یک پروتئین بزرگتر به نام میوزین تیپ 2 را تشکیل می دهد. این نوع از میوزین نیروی مکانیکی مورد نیاز برای انقباض عضلات را فراهم می کند. در قلب ، انقباضات منظم عضله قلبی خون را به باقی قسمت های بدن پمپ می کند. انقباض و استراحت هماهنگ عضلات اسکلتی به بدن امکان حرکت می دهد. اینکه چگونه جهش های ژن MYH7 منجر به ضعف عضلانی پیشرونده در افراد مبتلا به این بیماری میشوند ، مشخص نیست.

محققان پیشنهاد داده اند که این جهش ها ساختار میوزین در عضلات اسکلتی را تغییر داده و از تعامل این پروتئین با پروتئین های دیگر ممانعت میکنند. میوزین غیرطبیعی به تدریج عملکرد رشته های عضلات اسکلتی نوع 1 را معیوب می کند. در بیشتر افراد مبتلا به میوپاتی دیستال laing ، علائم بیماری محدود به ضعف عضلات اسکلتی می باشند. از آنجائیکه میوزین ساخته شده از پروتئین MYH7 در عضله قلبی نیز یافت می شود ، اینکه چرا مشکلات قلبی ویژگی رایج این بیماری نمی باشند ، مبهم است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد بیمار جهش را از یک والد بیمار به ارث میبرد. درصد کمی از موارد از جهش های جدید در ژن نشات میگیرند. این موارد در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.