میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3

میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3

CAV3-related distal myopathy

OMIM: #614321

توصیف بیماری

میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 ، فرمی از میوپاتی های دیستال میباشد. میوپاتی های دیستال گروهی از اختلالاتی میباشند که از طریق  ضعف و از دست دادن عملکرد عضلات دور از مرکز بدن مثل عضلات دست ها و پاها شناسایی میشوند. افراد مبتلا به این بیماری تحلیل (آتروفی ) و ضعف عضلات کوچک دست ها و پاها را تجربه میکنند که معمولا در بزرگسالی قابل توجه است. هر ضربه ناگهانی یا اثر ناگهانی دیگر بر عضلات بویژه عضلات ساعد ممکن است باعث شود که این عضلات دچار انقباض مکرر شوند. انقباضات سریع میتوانند تا 30 ثانیه طول بکشند و ممکن است دردناک باشند. رشد بیش از حد ( هایپرتروفی ) عضلات ساق پا نیز میتواند در این افراد ظاهر شود. عضلات نزدیک تر به مرکز بدن ( عضلات نزدیک ) مثل ران ها و بازوها در این بیماری طبیعی میباشند.

فراوانی

شیوع میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 مشخص نیست. تنها تعداد کمی از افراد مبتلا در مقالات پزشکی توصیف شده اند.

علل بیماری

میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 ، بخشی از یک گروه از بیماری ها به نام کاوئولینوپاتی ها میباشد که اختلالاتی هستند که در اثر جهش های ژن CAV3 ایجاد میشوند. ژن CAV3 دستورالعمل هایی را برای ساخت یک پروتئین به نام کاوئولین 3 فراهم میکند که در غشای اطراف سلول های ماهیچه ای یافت میشود. این پروتئین جزء اصلی کاوئول ها ست که منافذ کوچکی در غشای سلول عضلانی میباشند. درون کاوئول ها ، پروتئین کاوئولین 3 به عنوان یک داربست عمل میکند تا دیگر مولکول هایی که برای سیگنالینگ سلولی و حفظ ساختار سلول مهم هستند را نظم دهد. جهش های ژن CAV3 منجر به کمبود پروتئین کاوئولین 3 در غشای سلول عضلانی و کاهش تعداد کاوئول ها میشوند. مححقان اظهار دارند که کمبود کاوئول ها ، انسجام ساختاری سلول های عضلانی را معیوب کرده ، با سیگنالینگ سلولی تداخل کرده و باعث خودتخریبی سلول ها ( آپوپتوز ) میشود. تخریب بافت عضلانی حاصل منجر به ایجاد علائم میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 میشود. علاوه بر میوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 ، جهش های ژن CAV3 میتوانند باعث کاوئولینوپاتی های دیگر از جمله دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل ، بیماری عضله موج دار ، هایپرکمیا ایزوله و یک بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک نیز شوند. چندین جهش ژن CAV3 شناسایی شده اند که باعث کاوئولینوپاتی های متفاوتی در افراد مختلف میشوند. این مبهم است که چرا یک جهش ژنی منفرد CAV3 میتواند باعث ایجاد علائمی با الگو های متفاوت حتی در افراد یک خانواده شود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا دارای یک والد مبتلا به این بیماری یا کاوئولینوپاتی دیگری میباشد. موارد نادر از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون سابقه خانوادگی از کاوئولینوپاتی ها ظاهر میشوند.