ماکروزواسپرمی

ماکروزواسپرمی

Macrozoospermia

OMIM:#243060

توصیف بیماری

ماکروزواسپرمی ، بیماری است که تنها افراد مذکر را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق وجود اسپرم های غیرطبیعی و ناتوانی در داشتن فرزند بیولوژیک ( ناباروری ) شناسایی می شود. در مردان مبتلا ، تقریبا تمام سلولهای اسپرم دارای سرهای بزرگ و بدشکل میباشند. سر سلول اسپرم شامل اطلاعات ژنتیکی مردانه میباشد که به نسل بعدی انتقال میابد. به طور طبیعی ، سر سلول اسپرم شامل یک کپی از هر کروموزوم میباشد. در مردانی که مبتلا به ماکروزواسپرمی میباشند ، سر سلول اسپرم شامل کروموزوم های اضافه میباشد و معمولا 4 کپی از هر کروموزوم به جای 1 عدد وجود دارد. وجود ماده ژنتیکی اضافه مسئول اندازه بزرگتر سر سلول اسپرم میباشد. بعلاوه ، هر سلول اسپرم  به جای داشتن یک دم ( فلاژله ) دارای چندین دم و بیشتر مواقع چهار دم میباشد.

به علت وجود ماده ژنتیکی اضافه ، اگر یکی از این سلول های اسپرم غیرطبیعی با یک سلول تخمک تلفیق شود ، جنین ایجاد نشده یا بارداری منجر به سقط میشود.

فراوانی

ماکروزواسپرمی حدود 1 نفر در هر 10.000 فرد مذکر در آفریقای شمالی را تحت تاثیر قرار میدهد. شیوع بیماری در خارج از این ناحیه مشخص نیست.

علل بیماری

جهش های ژن AURKC باعث ماکروزواسپرمی میشوند. ژن AURKC دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام آرورا کیناز C فراهم می کند. این پروتئین در بیضه های مردان که اندام های تولیدمثلی مردان میباشند و اسپرم ها در آن ها تولید شده و ذخیره میشوند ، فراوان است. این پروتئین در بیضه ها تقسیم سلول های اسپرم را تنظیم میکند. آرورا کیناز C تضمین میکندکه مکانیسم های تقسیم سلول درست انجام شده و به جفت شدن مناسب کروموزوم ها با یکدیگر کمک میکند ، بنابراین هر سلول اسپرم جدید بعد از تقسیم سلولی شامل یک کپی از هر کروموزوم میباشد. جهش های ژن AURKC که باعث ماکروزواسپرمی میشوند باعث تولید پروتئین غیرعملکردی یا پروتئینی که به سرعت تجزیه میشود ، میشوند. فقدان آرورا کیناز C تقسیم سلولی در سلول های اسپرم را متوقف میکند. بدون تقسیم سلولی ، کروموزوم ها بین چند سلول اسپرم جدید تقسیم نمیشوند. در نتیجه ، سلول های اسپرم درگیر شامل کروموزوم های اضافه و معمولا 4 کپی از هر کروموزوم به جای 1 عدد میباشند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.