غیاب دوطرفه مجاری وازدفران مادرزادی

غیاب دوطرفه مجاری وازدفران مادرزادی

Congenital bilateral absence of the vas deferens

OMIM: #277180

توصیف بیماری

غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی ، زمانیکه لوله های حمل کننده اسپرم به خارج از بیضه ها ( وازدفران ها ) به طور مناسب ایجاد نشوند در مردان رخ میدهد. گرچه ، بیضه ها معمولا به طور طبیعی ایجاد شده و عملکرد طبیعی دارند ، اسپرم نمیتواند از طریق وازدفران ها انتقال یابد و بخشی از مایع منی شود. در نتیجه ، مردان مبتلا به این بیماری توانایی پدر شدن را ندارند ( نابارور میباشند ) مگر اینکه از تکنولوژی های کمک باروری استفاده کنند. گزارش نشده که این بیماری تمایل جنسی یا عملکرد جنسی را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری میتواند بطور مستقل یا به عنوان نشانه ای از فیبروز کیستی ، یک بیماری ارثی غدد موکوزی ، رخ دهد. فیبروز کیستی باعث آسیب پیشرونده به سیستم تنفسی و مشکلات سیستم گوارشی مزمن میشود. بسیاری مردان مبتلا به غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی دارای دیگر ویژگیهای فیبروز کیستی نمیباشند ؛ گرچه ، برخی مردان مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات تنفسی یا گوارشی ملایمی را تجربه کنند.

فراوانی

این بیماری مسئول 1 تا 2 درصد تمام ناباروری ها در مردان است.

علل بیماری

جهش های ژن CFTR باعث غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی میشوند. بیش از نیمی از تمام مردان مبتلا به این بیماری دارای جهش هایی در ژن CFTR میباشند. جهش های این ژن  باعث فیبروز کیستی نیز میشوند. زمانیکه غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی همراه با جهش های CFTR رخ دهد و ویژگیهای دیگر فیبروز کیستی را نداشته باشد ، بیماری فرمی از فیبروز کیستی غیرمعمول تلقی میشود. پروتئینی که از ژن CFTR ساخته میشود کانالی را تشکیل میدهد که ذرات باردار منفی به نام یون های کلر را به داخل و خارج از سلول ها انتقال میدهد. جریان یون های کلر به کنترل حرکت آب در بافت ها کمک میکند و برای تولید موکوزی نازکی که به راحتی جریان پیدا میکند ضروری است. موکوز یک ماده لغزنده میباشد که از پوشش داخلی مجاری تنفسی ، سیستم گوارشی ، سیستم تولیدمثلی و دیگر اندام ها و بافت ها محافظت میکند. جهش های ژن CFTR عملکرد کانال های کلر را مختل کرده و از تنظیم جریان یون های کلر و عبور آب از غشاهای سلولی توسط این کانال ها ممانعت میکنند. در نتیجه ، سلول های دستگاه تناسلی مردانه موکوزی تولید میکنند که به طور غیرطبیعی ضخیم و چسبنده میباشد. این موکوز در وازدفران ها در حال تشکیل گیر میکند و منجر به نابودی آنها قبل از تولد میشود. در موارد غیاب وازدفران دوطرفه مادرزادی بدون جهش در ژن CFTR ، علت این بیماری اغلب نامشخص است. برخی موارد مرتبط با دیگر مشکلات ساختاری مجرای ادراری میباشند.

الگوی توارث

زمانیکه این بیماری در اثر جهش های ژن CFTR ایجاد شود ، با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد. الگوی توارث اتوزومی مغلوب به این معنی است که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. مردان مبتلا به این بیماری که روش های درمانی کمک باروری را برای پدر شدن انتخاب میکنند دارای افزایش ریسک داشتن فرزندی با فیبروز کیستی میباشند. اگر غیاب مادرزادی وازدفران در اثر جهش های ژن CFTR ایجاد نشود ، ریسک داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستی افزایش نمیابد.