سندروم 47,XYY

سندروم 47, XYY

(47,XYY syndrome)

توصیف سندروم 47,XYY

سندروم 47,XYY از طریق وجود یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول فرد مذکر شناسایی میشود. گرچه ، بسیاری از افراد مذکر مبتلا به این بیماری بلندتر از میانگین میباشند اما تغییر کروموزومی گاهی باعث هیچ ویژگی فیزیکی غیرطبیعی نمیشود. بیشتر افراد مذکر مبتلا به سندرم 47,XYY دارای تولید طبیعی هورمون جنسی مردانه و توسعه جنسی طبیعی میباشند و معمولا توانایی پدر شدن را دارند. سندروم 47,XYY همراه با افزایش ریسک ناتوانی های یادگیری و تاخیر در کسب گفتار و مهارت های زبانی میباشد. پسران مبتلا میتوانند دارای تاخیر در کسب مهارت های حرکتی ( مثل نشستن و ایستادن ) یا تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) باشند. علائم دیگر این بیماری شامل لرزش دست یا حرکات غیرارادی دیگر ( تیک های حرکتی ) ، تشنج و آسم میباشند.

افراد مذکر مبتلا به این سندروم در معرض افزایش ریسک ابتلا به مشکلات رفتاری ، اجتماعی و احساسی در مقایسه با همتایان غیر مبتلای خود میباشند. این مشکلات شامل اختلال کم توجهی بیش فعالی(ADHD) ؛ افسردگی ؛ اضطراب ؛ و اختلال طیفی اوتیسم که ارتباط و تعامل اجتماعی را تحت تاثیر قرار میدهد ، میباشند. ویژگیهای فیزیکی مرتبط با سندرم 47,XYY میتوانند شامل افزایش چربی شکمی ، سر بزرگ ( ماکروسفالی ) ، دندان های بزرگ غیرطبیعی ( ماکرودنتیا ) ، پاهای صاف ، انحنای 5 انگشت دست به سمت داخل ( کلینوداکتیلی ) ، چشمهایی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) و انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز ) باشند. این ویژگیها در میان پسران و مردان مبتلا بسیار متنوع است.

فراوانی سندروم 47,XYY

این بیماری در حدود 1 در 1000 نوزاد پسر تازه متولد شده رخ میدهد. روزانه 5 تا 10 پسر مبتلا به سندرم 47,XYY در ایالات متحده آمریکا متولد میشوند. بسیاری از افراد مذکر مبتلا هرگز تشخیص داده نمیشوند یا متعاقبا در مراحل بعدی زندگی شناسایی میشوند.

علل سندروم 47,XYY

انسان ها بطور طبیعی دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند. دو کروموزوم از 46 کروموزوم به عنوان کروموزوم جنسی و به صورت X و Y شناخته میشوند زیرا این دو کروموزوم به تشخیص اینکه فردی ویژگیهای جنسی مردانه یا زنانه را کسب خواهد کرد کمک میکنند. افراد مونث معمولا دارای دو کروموزوم X (46,XX) و افراد مذکر دارای یک کروموزم X و یک کروموزوم Y ( 46,XY ) در هر سلول خود میباشند. سندرم 47,XYY به علت وجود یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول فرد مذکر ایجاد میشود. به علت وجود کروموزوم Y اضافه ، هر سلول دارای تعداد کلی 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی میباشد. اینکه چرا یک کپی اضافه از کروموزوم Y مرتبط با بلندی قامت ، مشکلات یادگیری و ویژگیهای دیگر در برخی پسران و مردان میباشد ، مبهم است. برخی افراد مذکر مبتلا به سندرم 47,XYY دارای یک کروموزوم Y اضافه تنها در برخی از سلولهای خود میباشند. این پدیده موزائیسم 46,XY/47,XYY نام دارد.

الگوی توارث سندروم 47,XYY

بیشتر موارد سندروم 47,XYY ارثی نیستند. تغییر کروموزومی معمولا به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های اسپرم رخ میدهد. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال میتواند باعث شود سلول های اسپرم دارای یک کپی اضافه از کروموزوم Y باشند. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرطبیعی در ساخت ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک دارای یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول بدن خود خواهد بود. موزائیسم 46,XY/47,XYY نیز ارثی نمیباشد. این پدیده به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تقسیم سلولی در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد. در نتیجه ، برخی از سلول های فرد مبتلا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y ( 46,XY ) و سلول های دیگر دارای یک کروموزوم X و دو کروموزوم Y (47,XYY ) می باشند.