سندروم 3MC

سندروم 3MC

3MC syndrome

OMIM: #248340; #265050; #257920

توصیف بیماری

سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم هایی با فاصله زیاد از یکدیگر ( هایپرتلوریسم ) ، باریک بودن شکاف چشم ( بلفاروفیموزیس ) ، افتادگی پلک چشم ( پتوزیس ) ، ابروهای کمانی و شکافی در لب بالایی ( شکاف لب ) همراه با شکافی در سقف دهان ( شکاف کام ) میباشد. دیگر ویژگیهای بارز سندروم 3MC شامل تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی ، ناشنوایی و رشد کند بعد از تولد که منجر به کوتاهی قامت میشود ، میباشند. ندرتا ، افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای همجوشی غیرطبیعی استخوان های ویژه ای در جمجمه ( کرانیوسینوستوز ) یا ساعد ( رادیواولنارسینوستوز ) ؛ رشد دنبالچه ( زائده دمی ) ؛ یک بافت برآمده نرم اطراف ناف ( فتق نافی ) و اختلالات کلیوی ، مثانه یا تناسلی باشند. سندروم 3MC شامل چهار اختلال میباشد که پیش از این مستقل تلقی میشدند : سندروم های Mingarelli ، Malpeuch ، Michels  و .Carnevale امروزه دانشمندان بطورکلی این اختلالات را بخشی از یک بیماری یکسان تلقی میکنند که بر اساس حروف ابتدای نام های بیماری های قدیمی تر 3MC نامیده میشود.

فراوانی

سندروم 3MC یک اختلال نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست.

علل بیماری

سندروم 3MC در اثر جهش در ژن های COLEC10 ، COLEC11 یا MASP1 ایجاد میشود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی فراهم میکنند که در یک سری مراحل که به طور کلی مسیر مکمل لکتین نامیده میشوند نقش ایفا میکنند. به نظر میرسد این مسیر به هدایت حرکت ( مهاجرت ) سلول ها طی تکامل قبل از تولد کمک میکند تا اندام ها و سیستم های بدن را تشکیل دهد. به نظر میرسد مسیر مکمل لکتین خصوصا در هدایت مهاجرت سلول های ستیغ عصبی ضروری باشد. این سلول ها باعث ایجاد بافت های متنوعی شامل بسیاری از بافت های صورت و جمجمه ، غده های تولید کننده هورمون ها ( غدد درون ریز ) و بخش هایی از سیستم عصبی میشوند. بعد از تولد ، مسیر مکمل لکتین در سیستم ایمنی مشارکت میکند.

جهش های ژن COLEC10 ، COLEC11 و MASP1 که باعث ایجاد سندروم 3MC میشوند ، عملکرد پروتئین های مربوطه را معیوب یا حذف میکنند و این امر منجر به کنترل معیوب مهاجرت سلولی در طول تکامل اولیه میشود. مهاجرت سلولی ناقص رشد و توسعه طبیعی بسیاری از بافت ها و اندام های بدن را مختل میکند و این امر منجر به ایجاد اختلالات مختلفی میشود که در این بیماری ظاهر میشوند. دانشمندان فرض میکنند که مسیرهای مشابه در سیستم ایمنی میتوانند مشکلات مسیر مکمل لکتین را جبران کنند که این امر عدم وجود آنومالی های سیستم ایمنی در سندروم 3MC را توجیه میکند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.