سندروم کوکاین

سندروم کوکاین

Cockayne syndrome

OMIM: #216400

توصیف بیماری

سندروم کوکاین یک اختلال نادر است که از طریق اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، عدم وزن گیری و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) که منجر به کوتاهی شدید قامت میشود و تاخیر در توسعه بدن شناسایی میشود. علائم این بیماری معمولا از نوزادی ظاهر شده و با گذر زمان تشدید میشوند. بیشتر افراد مبتلا به بیماری دارای افزایش حساسیت به نور خورشید ( photosensitivity ) میباشند و در برخی موارد حتی قرار گرفتن در معرض میزان کمی از نور خورشید میتواند منجر به آفتاب سوختگی یا ایجاد تاول در پوست شود. دیگر علائم اغلب شامل ناشنوایی ، نابینایی ، پوسیدگی شدید دندان ، آنومالی های استخوانی ، دست ها و پاهایی که دائما سرد هستند و تغییرات در مغز که در اسکن های مغزی قابل مشاهده اند ، میباشند.

افراد مبتلا به سندروم کوکاین دارای واکنشی شدید نسبت به یک آنتی بیوتیک به نام مترونیدازول میباشند. اگر افراد مبتلا این دارو را مصرف کنند ممکن است باعث نارسایی کبد تهدید کننده زندگی در آن ها شود. سندروم کوکاین گاهی به انواع 1 ، 2 و 3 بر اساس شدت و سن شروع علائم تقسیم میشود. گرچه ، تفاوت بین انواع مختلف همیشه به راحتی قابل تشخیص نمیباشد و برخی محققان معتقدند که علائم انعکاس دهنده یک طیف میباشند تا اینکه نشان دهنده انواع مجزایی باشند. سندروم کوکاین نوع 2 ، به عنوان سندروم مخی-چشمی-صورتی-اسکلتی[1] (COFS syndrome ) نیز شناسایی میشود و در حالیکه برخی دانشمندان آن را به عنوان یک بیماری مشابه اما مجزا تلقی میکنند ، دیگر محققان این بیماری را به عنوان بخشی از طیف سندروم کوکاین طبقه بندی میکنند.

فراوانی

سندروم کوکاین در حدود 1 تا 3 نفر از هر 1.000.000 نوزاد تازه متولد شده در ایالات متحده و اروپا رخ میدهد.

علل بیماری

سندروم کوکاین میتواند از طریق جهش در ژن های ERCC6 ( که به عنوان CSB نیز شناخته میشود ) یا ERCC8 ( که به عنوان CSA نیز شناخته میشود ) ایجاد شود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین های درگیر در ترمیم DNA آسیب دیده ، فراهم میکنند. DNA میتواند در اثر اشعه های فرابنفش (UV ) حاصل از نور خورشید و مواد شیمیایی سمی ، پرتوها و مولکول هایی ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، آسیب ببیند. سلول ها معمولا قادر هستند آسیب DNA را قبل از ایجاد مشکلات ترمیم کنند. گرچه ، در افراد مبتلا به سندروم کوکاین ، آسیب DNA به طور طبیعی ترمیم نمیشود. زمانیکه یک اشتباه در DNA ایجاد شود ، سلول ها اشتباه عمل کرده و نهایتا میمیرند. ترمیم ناقص DNA باعث ایجاد حساسیت به نور در افراد مبتلا میشود و دانشمندان گمان میکنند که این امر در دیگر ویژگیهای سندروم کوکاین نیز مشارکت میکند. اینکه چگونه جهش های ژن ERCC6 یا ERCC8 باعث ایجاد تمام ویژگیهای متنوع این بیماری میشوند ، مبهم است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

[1] cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome