سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome)

توصیف بیماری سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر یک تغییر کروموزومی در پسران و مردان است که میتواند توسعه فیزیکی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد. در بیشتر مواقع ، افراد مبتلا نسبت به میانگین جامعه بلند تر هستند و توانایی داشتن فرزند بیولوژیک را ندارند ؛ گرچه علائم سندروم کلاین فلتر در میان پسران و مردان مبتلا به این بیماری متنوع است. در برخی موارد ، ویژگیهای بیماری بسیار ملایم است طوریکه بیماری تا زمان بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمیشود و دانشمندان معتقدند که تا 75 درصد مردان و پسران مبتلا هرگز تشخیص داده نمیشوند.

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر معمولا دارای بیضه های کوچک که میزان کمی تستسترون ترشح میکنند میباشند. تستسترون ، هورمونی است که تکوین جنسی مردانه را پیش از تولد و حین بلوغ پیش میبرد. بدون درمان ، کمبود تستسترون میتواند باعث تاخیر بلوغ یا بلوغ ناکافی ، بزرگی سینه ها ( ژینکوماستی ) ، کاهش توده عضلانی ، کاهش تراکم استخوان و کاهش میزان موی صورت و بدن شود. در نتیجه بیضه های کوچک و کاهش تولید هورمون ، مردان مبتلا عقیم هستند اما ممکن است از مزایای تکنولوژی های کمک باروری استفاده کنند. برخی افراد مبتلا دارای تفاوت هایی در دستگاه تناسلی خود میباشند که میتوان به بیضه های نزول نیافته ( کریپتورکیدیسم ) ، قرار گرفتن سوراخ پیشابراه بر سطح تحتانی آلت تناسلی ( هیپوسپادیاس ) یا آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی ( میکروپنیس ) اشاره کرد. دیگر تغییرات فیزیکی مرتبط با سندروم کلاین فلتر معمولا ظریف هستند. کودکان با سن بالاتر و بزرگسالان مبتلا به بیماری تاحدی بلندتر از همتایان خود هستند. تفاوت های دیگر میتوانند شامل همجوشی غیرطبیعی استخوان های خاصی در بازو ( سینوستوز ساعد ) ، انحنای انگشت های کوچک دست ( کلینوداکتیلی انگشت پنجم ) و کف پای صاف باشند.

تصویر - علائم بیمار مبتلا به سندروم کلاین فلتر

کودکان مبتلا به سندروم کلاین فلتر ممکن است دارای تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و مشکلات هماهنگی باشند که ممکن است باعث تاخیر درکسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، ایستادن و راه رفتن شوند. پسران مبتلا اغلب دارای ناتوانی های یادگیری میباشند که باعث تاخیر ملایم در توسعه گفتار و زبان و مشکلات خواندن میشود. پسران و مردان مبتلا به سندروم  کلاین فلتر دارای مهارت های درکی زبان بهتری ( توانایی فهم گفتار ) نسبت به مهارت های بیانی زبان ( لغت و تولید گفتار ) میباشند و ممکن است دارای اختلال در برقراری ارتباط و بیان احساسات خود باشند. افراد مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای اضطراب ، افسردگی ، مهارت های اجتماعی معیوب ، مشکلات رفتاری مثل عدم بلوغ وکنترل احساسات ، اختلال بی توجهی بیش فعالی (ADHD) و مهارت های حل مشکل محدود ( عملکرد اجرایی ) میباشند. در حدود 10 درصد پسران و مردان مبتلا به سندروم  کلاین فلتر دارای اختلال طیفی اوتیسم میباشند.

نزدیک به نیمی از تمام مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دچار سندروم  متابولیک میشوند. سندروم  متابولیک ، گروهی از بیماری هاست که شامل دیابت نوع 2 ، فشار خون بالا ، چربی شکمی بالا ، میزان بالای چربی ها ( لیپید ها ) از جمله کلسترول و تری گلیسرید ها در خون میباشد. در مقایسه با مردان سالم ، بزرگسالان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای افزایش خطر ایجاد لرزش های غیرارادی ( رعشه ) ، سرطان پستان ( اگر ژینکوماستی ایجاد شود ) ، نازکی و ضعیفی استخوان ها ( استئوپروز) و اختلالات خود ایمنی مثل لوپوس اریتماتوز سیستمیک و آرتریت روماتوئید ، میباشند. (اختلالات خودایمنی گروه بزرگی از بیماری ها هستند که زمانی که سیستم ایمنی به بافت ها و اندام های خودی بدن حمله میکند ، ایجاد میشوند.)

فراوانی سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر حدود 1 در 650 نوزاد پسر تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. این سندروم درمیان شایع ترین اختلالات کروموزوم جنسی قراد دارد که بیماری هایی هستند که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی ( کروموزوم X و کروموزوم Y ) ایجاد میشوند.

علل سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم جنسی در پسران و مردان میباشد که از وجود یک کروموزوم X اضافه در سلول ها نشات میگیرد. انسان ها معمولا دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند ، دو کروموزوم از این کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند. افراد مونث دارای دو کروموزوم X ( 46,XX) و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (46,XY) میباشند. بیشتر مواقع ، پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای کروموزوم های X و Y معمول به همراه یک کروموزوم X اضافه میباشند و تعداد کل کروموزوم ها در هر سلول 47 عدد میباشد (47,XXY).

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای یک کپی اضافه از چندین ژن روی کروموزوم X میباشند. فعالیت این ژن های اضافه ممکن است بسیاری از جنبه های تکوین از جمله تکوین جنسی پیش از تولد و در زمان بلوغ را مختل کند و این موارد مسئول علائم شایع سندروم کلاین فلتر میباشند. دانشمندان در حال تلاش برای تعیین ژن های درگیر در ایجاد تفاوت های فیزیکی و تکوینی ویژه ای هستند که میتوانند همراه با سندروم  کلاین فلتر ظاهر شوند.

برخی افراد دارای ویژگیهای سندروم کلاین فلتر دارای یک کروموزوم X اضافه تنها در برخی از سلول های خود هستند ؛ سلول های دیگر معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. (ندرتا ، سلول های دیگر ممکن است دارای اختلالات کروموزومی دیگری باشند.) در این افراد ، بیماری به عنوان سندروم  کلاین فلتر موزائیک (46,XY/47,XXY) توصیف میشود. به نظر میرسد کمتر از 10 درصد افراد مبتلا به سندروم  کلاین فلتر دارای فرم موزائیک بیماری میباشند. پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر موزائیک بسته به اینکه چه نسبتی از سلول هایشان دارای کروموزوم اضافه باشند ممکن است دارای علائم ملایم تری نسبت به افرادی که کروموزوم X اضافه را در تمام سلول های خود دارند ، باشند.

چند بیماری ناشی از وجود بیش از یک کروموزوم جنسی اضافه در هر سلول گاهی به عنوان انواع سندروم کلاین فلتر شرح داده میشوند. این بیماری ها شامل سندروم  48,XXXY ، 48XXYY و 49,XXXXY میباشند. همانند سندروم  کلاین فلتر ، این بیماری ها تکوین جنسی مردانه را تحت تاثیر قرار میدهند و میتوانند همراه با ناتوانی های ذهنی و اختلالات گفتار و توسعه زبان باشند. گرچه ، ویژگیهای این بیماری ها شدیدتر از علائم سندروم کلاین فلتر میباشند و بخش های بیشتری از بدن را تحت تاثیر قرار میدهند. زمانیکه پزشکان و محققان اطلاعات بیشتری در مورد تفاوت های بین این اختلالات کروموزوم جنسی کسب کنند ، آنها را به عنوان اختلالات جداگانه ای در نظر میگیرند.

الگوی توارث سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر ارثی نیست ؛ اضافه شدن کروموزوم X اضافه طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) در یکی از والدین فرد مبتلا رخ میدهد. طی تقسیم سلولی ، یک خطا به نام عدم انفصال از توزیع طبیعی کروموزوم های X در میان سلول های تولیدمثلی در حال تشکیل جلوگیری میکند. معمولا ، با تقسیم سلولی ، هر سلول تخمک یک کروموزوم X منفرد و هر سلول اسپرم یا یک کروموزوم X یا یک کروموزوم Y میگیرد. گرچه ، به علت عدم انفصال ، یک سلول تخمک یا اسپرم میتواند دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X نیز باشد.

اگر یک سلول تخمک دارای یک کروموزوم X اضافه توسط یک سلول اسپرم دارای یک کروموزوم Y لقاح یابد ، کودک حاصل دارای سندروم  کلاین فلتر خواهد بود. همینطور اگر یک سلول اسپرم دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y با یک تخمک دارای یک کروموزوم X منفرد لقاح یابد ، کودک حاصل دارای سندروم کلاین فلتر خواهد بود. سندروم کلاین فلتر موزائیک (46,XY/47,XXY) نیز ارثی نیست. این سندروم  به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تقسیم سلولی در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد. در نتیجه ، برخی سلول های بدن دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y معمول میباشند (46,XY) و سلول های دیگر دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X (47,XXY) میباشند.