سندروم فریاد گربه - حذف 5p

سندروم فریاد گربه Cri-du-chat syndrome

OMIM: #123450

توصیف بیماری سندروم فریاد گربه

سندرم Cri-du-chat ( گریه گربه یا فریاد گربه ) ، به عنوان سندرم 5p- (5p منها)  نیز شناخته میشود ، یک بیماری کروموزومی است که زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم 5 از دست برود. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب دارای گریه بلندی میباشند که صدایی شبیه به فریاد گربه دارد. این اختلال از طریق ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی ، اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، وزن کم در زمان تولد و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در نوزادی ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای ویژگیهای متمایز چهره از جمله چشم هایی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) ، گوش هایی پایین ، فک کوچک و صورتی گرد میباشند. برخی کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه با نقص قلبی متولد میشوند.

فراوانی سندروم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت میشود.

علل سندروم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه در اثر یک حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم 5 ایجاد میشود. این تغییر کروموزومی به صورت 5p- نوشته میشود. اندازه حذف در میان افراد مبتلا متغیر است ؛ مطالعات پیشنهاد میدهند که حذف های بزرگ تر باعث ایجاد ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی شدیدتری نسبت به حذف های کوچک تر میشوند. علائم سندرم فریاد گربه احتمالا مرتبط با از دست دادن ژن های متعددی روی بازوی کوتاه کروموزوم 5 میباشند. دانشمندان بر این باورند که از دست دادن یک ژن خاص ، CTNND2 ، مرتبط با ناتوانی ذهنی شدید در برخی افراد مبتلا به این بیماری میباشد. دانشمندان در تلاشند تا تشخیص دهند چگونه از دست دادن ژن های دیگر در این ناحیه در ایجاد ویژگیهای مربوط به سندرم فریاد گربه مشارکت میکند.

تصویر - حذف کروموزم 5p

الگوی توارث سندروم فریاد گربه

بیشتر موارد سندرم فریاد گربه ارثی نیستند. این حذف در بیشتر مواقع به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در تکوین اولیه جنین رخ میدهد. در حدود 10 درصد افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه آنومالی کروموزومی را از والد سالم خود به ارث میبرند. در این موارد ، والد حامل یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل میباشد که در آن هیچ ماده ژنتیکی از بین نرفته و به دست نمی آید. جابجایی های متعادل معمولا باعث ایجاد هیچ مشکلی برای سلامتی فرد نمیشوند ؛ گرچه ، این جابجایی ها میتوانند در حین انتقال به نسل بعد نامتعادل شوند. کودکانی که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند میتوانند دارای یک بازآرایی کروموزومی با یک ماده ژنتیکی اضافه یا حذف شده باشند. افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 را از دست میدهند که منجر به ناتوانی ذهنی و مشکلات ویژه این اختلال میشود.

شرایط انجام آزمایش کاریوتایپ خون (High resolution) :

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد
• عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش
• در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته
• نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه

شرایط انجام آزمایش Array CGH :

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته
• نوع نمونه مورد نیاز : خون EDTA