سندروم دست-پا-تناسلی

سندروم دست-پا-تناسلی (Hand-foot-genital syndrome)

OMIM: #140000

توصیف بیماری سندروم دست-پا-تناسلی

سندرم دست-پا-تناسلی یک بیماری نادر است که تکوین دست ها ، پاها ، مجاری ادراری و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای شست های دست و پا کوتاه غیرطبیعی ، انگشت های پنجم یا کوچک دست که به داخل انحنا دارند ( کلینوداکتیلی ) ، پاهای کوتاه و همجوشی یا تاخیر در سفت شدن استخوان های مچ دست و پا میباشند. استخوان های دیگر در بازوها و پاها طبیعی هستند. اختلالات مجاری ادراری و تناسلی میتوانند در میان افراد مبتلا متنوع باشند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم دست-پا-تناسلی دارای نقایصی در حالب یا میزنای که لوله های حمل کننده ادرار از هر کلیه به مثانه میباشند یا در میزراه ( پیشابراه ) که ادرار را از مثانه به خارج از بدن حمل میکند ، میباشند. عفونت های مکرر مجرای ادراری و ناتوانی در کنترل جریان ادرار ( بی اختیاری در ادرار ) گزارش شده اند. در حدود نیمی از افراد مذکر مبتلا به بیماری دارای سوراخی در پیشابراه ( میزراه ) در سطح تحتانی آلت تناسلی ( هیپوسپادیاس ) میباشند. افراد مبتلا به سندرم دست-پا-تناسلی معمولا توانایی داشتن فرزند را ندارند ( نابارور هستند ). در برخی افراد مونث مبتلا ، مشکلات در تکوین اولیه رحم میتوانند متعاقبا خطر از دست دادن حاملگی ، زایمان زودرس و تولد نوزاد مرده را افزایش دهند.

فراوانی سندروم دست-پا-تناسلی

سندرم دست-پا-تناسلی بسیار نادر است ؛ تنها تعداد کمی خانواده مبتلا به این بیماری در سراسر جهان گزارش شده اند.

علل سندروم دست-پا-تناسلی

جهش های ژن HOXA13 باعث ایجاد سندرم دست-پا-تناسلی میشوند. ژن HOXA13 دستورالعمل هایی برای تولید پروتئینی فراهم میکند که در تکوین پیش از تولد نقشی اساسی ایفا میکند. خصوصا به نظر میرسد این پروتئین برای تشکیل و تکوین اندام ها ( بویژه دست ها و پاها ) ، مجرای ادراری و سیستم تولیدمثلی ضروری است. جهش های ژن HOXA13 باعث ایجاد ویژگیهای سندرم دست-پا-تناسلی در اثر اختلال در تکوین اولیه این ساختار ها میشوند. برخی جهش های ژن HOXA13 باعث تولید نوع غیرعملکردی پروتئین HOXA13 میشوند. جهش های دیگر ساختار پروتئین را تغییر داده و با عملکرد طبیعی آن درون سلول ها مداخله میکنند. جهش هایی که باعث تغییر ساختار پروتئین HOXA13 شده اما نوعی پروتئین با عملکرد را تولید میکنند ممکن است باعث علائم شدیدتری نسبت به جهش هایی شوند که پروتئین HOXA13 غیرعملکردی را تولید میکنند.

الگوی توارث سندروم دست-پا-تناسلی

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.