سندروم ترنر

سندروم ترنر - Turner syndrome

توصیف بیماری سندروم ترنر

سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است که تکوین در افراد مونث را تحت تاثیر قرار میدهد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه میباشد که در حدود 5 سالگی مشخص میشود. از دست دادن زودهنگام عملکرد تخمدان نیز بسیار شایع است. تخمدان ها ابتدا به طور طبیعی ایجاد میشوند اما سلول های تخمک ( اووسیت ها ) معمولا پیش از بلوغ میمیرند و بیشتر بافت تخمدان قبل از تولد تحلیل میرود. بسیاری از دختران مبتلا متحمل بلوغ نمیشوند مگر اینکه هورمون درمانی شوند و بیشتر افراد توانایی باروری ندارند ( نابارور هستند ). در درصد کمی از افراد مونث مبتلا به سندرم ترنر عملکرد طبیعی تخمدان تا اوایل بزرگسالی حفظ می شود.

در حدود 30 درصد زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای لایه های پوستی اضافه روی گردن خود ( گردن پرده دار، تصویر 1 ) ، خط رویش مو پایین در پشت گردن ، پف یا تورم ( لنفوادم، تصویر 2)  دست ها و پاها ، آنومالی های اسکلتی یا مشکلات کلیوی میباشند. یک سوم تا نیمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر با یک نقص قلبی مثل باریک بودن شریان بزرگی که از قلب بیرون می آید ( انقباض آئورت، تصویر 3 ) یا آنومالی های دریچه متصل کننده آئورت به قلب ( دریچه آئورتی، تصویر 4 ) به دنیا می آیند. عوارض مرتبط با این نقایص قلبی ممکن است تهدید کننده زندگی فرد باشند. بیشتر دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای هوش طبیعی میباشند. تاخیر تکوین ، ناتوانی های یادگیری غیرکلامی و مشکلات رفتاری ممکن است وجود داشته باشند گرچه این ویژگیها در میان افراد مبتلا متنوع هستند.

تصویر شماره 1 - نمایی از گردن پرده دار یا Webbed neck

تصویر شماره 2 - لنف ادم در ناحیه پاها lymphedema

تصویر شماره 3 - انقباض آئورتی یا coarctation of the aorta

تصویر شماره 4 - آئورت و دریچه آئورت، aorta

فراوانی سندروم ترنر

این بیماری در حدود 1 در 2500 نوزاد دختر تازه متولد شده در سراسر جهان رخ میدهد اما در میان حاملگی هایی که سقط میشوند و مرده به دنیا می آیند بسیار شایع تر است.

علل سندروم ترنر

سندرم ترنر مرتبط با کروموزوم X که یکی از دو کروموزوم جنسی است ، میباشد. افراد معمولا دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول خود میباشند : افراد مونث دارای دو کروموزوم X و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y میباشند. سندرم ترنر زمانی ایجاد میشود که یک کروموزوم X طبیعی در سلول های افراد مونث وجود داشته باشد و کروموزوم جنسی دیگر از دست رفته یا از نظر ساختاری تغییر کند. این ماده ژنتیکی از دست رفته تکوین قبل و بعد از تولد را تحت تاثیر قرار میدهد.

در حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای مونوزومی X میباشند ، به این معنی که هر سلول در بدن فرد به جای داشتن دو کروموزوم جنسی طبیعی دارای تنها یک کپی از کروموزوم X باشد. سندرم ترنر میتواند در صورتیکه یکی از کروموزوم های جنسی به جای اینکه به طور کامل از دست برود ، به طور نسبی از بین رفته یا بازآرایی شود نیز به وجود بیاید. برخی زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای یک تغییر کروموزومی تنها در برخی از سلول های خود میباشند که به عنوان موزائیسم شناخته میشود. زنان مبتلا به سندرم ترنر که در اثرموزائیسم کروموزوم X بیمار میشوند به اصطلاح گفته میشود دچار سندرم ترنر موزائیک میباشند. محققان تعیین نکرده اند که کدام ژن ها روی کروموزوم X مرتبط با بیشتر ویژگیهای سندرم ترنر میباشند. گرچه ، دانشمندان یک ژن به نام SHOX را شناسایی کرده اند که برای تکوین و رشد استخوان ضروری است. از دست دادن یک کپی از این ژن احتمالا باعث کوتاهی قامت و آنومالی های اسکلتی در زنان مبتلا به سندرم ترنر میشود.

الگوی توارث سندروم ترنر

بیشتر موارد سندرم ترنر ارثی نیستند. زمانی که این بیماری از مونوزومی X نشات میگیرد ، آنومالی کروموزومی به عنوان یک پدیده اتفاقی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) در والد فرد مبتلا ایجاد میشود. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم جدا شدن (nondisjunction) میتواند منجر به ایجاد سلول های تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها شود. برای مثال ، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کروموزوم جنسی را در نتیجه جدا نشدن از دست بدهد. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرطبیعی در ساخت ژنتیکی یک فرزند مشارکت کند ، فرزند یک کروموزوم X منفرد در هر سلول خود خواهد داشت و کروموزوم جنسی دیگر را از دست خواهد داد.

سندرم ترنر موزائیک نیز غیرارثی میباشد. در افراد مبتلا ، این نوع سندرم به طور اتفاقی طی تقسیم سلولی در اوایل تکوین جنینی رخ میدهد. در نتیجه ، برخی از سلول های فرد مبتلا دارای دو کروموزوم جنسی طبیعی میباشند و سلول های دیگر دارای تنها یک کپی از کروموزوم X میباشند. دیگر آنومالی های کروموزوم جنسی نیز ممکن است در افراد مونث مبتلا به موزائیسم کروموزوم X  وجود داشته باشند. ندرتا ، سندرم ترنر در اثر حذف نسبی کروموزوم X که میتواند از یک نسل به نسل بعدی انتقال یابد ، ایجاد میشود.

شرایط انجام آزمایش :

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد.
• عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
• در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته.
• نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه.