سندرم ژرول و لانگ نیلسون

سندرم ژرول و لانگ نیلسون

Jervell and Lange-Nielsen syndrome

OMIM:#612347:#220400

توصیف بیماری

سندرم ژرول و لانگ نیلسون ، بیماری است که باعث ناشنوایی مادرزادی و اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) می شود. این اختلال نوعی از سندرم QT طولانی می باشد که یک بیماری قلبی است که باعث می شود عضله قلب مدت زمان بیشتری نسبت به حالت طبیعی بین ضربان ها مجددا شارژ شود. نامنظم شدن ضربان های قلب در اوایل کودکی خطر سنکوپ و مرگ ناگهانی را افزایش می دهد.

فراوانی

سندرم ژرول و لانگ نیلسون شایع نیست ؛ این سندرم تقریبا 1.6 تا 6 نفر از هر 1 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در دانمارک ، سوئد و نروژ شیوع بالاتری داشته و حداقل 1 نفر در هر 200.000 فرد را تحت تاثیر قرار می دهد.

علل بیماری

سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش در ژن های KCNE1 و KCNQ1 ایجاد میشود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که با هم همکاری کرده و یک کانال گذرنده از غشاهای سلولی را تشکیل می دهند ، فراهم می کنند. این کانال ها یون های مثبت پتاسیم را به خارج از سلول انتقال میدهند. عبور پتاسیم از این کانال ها برای حفظ فرآیند های طبیعی ساختار های گوش داخلی و عضله قلب ضروری است.در حدود 90 درصد از موارد سندرم ژرول و لانگ نیلسون در اثر جهش های ژن KCNQ1 ایجاد می شوند ؛ جهش های KCNE1 مسئول موارد باقیمانده می باشند. جهش در این ژن ها ساختار و عملکرد طبیعی کانال های پتاسیمی را تغییر داده و از بوجود آمدن کانال های طبیعی ممانعت می کند. این تغییرات عبور یون های پتاسیم در گوش داخلی و عضله قلب را مختل کرده و منجر به ناشنوایی و ریتم غیرمنظم قلب مربوط به سندرم ژرول و لانگ نیلسون می شوند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. در بیشتر موارد ، والدین افراد مبتلا به نوع اتوزوم مغلوب بیماری هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمی دهند. برخی از حاملین جهش KCNQ1 یا KCNE1 دارای یک وقفه QT طولانی همراه با اختلالات قلبی مربوطه می باشند اما شنوایی آنها طبیعی است.