دیسپلازی Kniest

دیسپلازی Kniest

Kniest dysplasia

OMIM:#156550

توصیف بیماری

دیسپلازی Kniest یک اختلال رشد استخوان میباشد که از طریق قامت کوتاه ( دوارفیسم[1] ) همراه با دیگر مشکلات اسکلتی و مشکلات بینایی و شنوایی شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری با یک تنه کوتاه و بازوها و پاهای کوتاه به دنیا می آیند. رنج قد بزرگسالان از 106 سانتی متر تا 147 سانتی متر میباشد. افراد مبتلا دارای مفاصل غیرطبیعی بزرگ میباشند ، این امر میتواند باعث ایجاد درد ، محدودیت در حرکت و محدودیت فعالیت فیزیکی شود. این مشکلات مفصلی میتوانند منجر به آرتریت نیز شوند. دیگر ویژگیهای اسکلتی ممکن است شامل گردی بالای کمر که دارای انحنای جانبی نیز میباشد ( کیفواسکولیوز[2] ) ، مسطح بودن شدید استخوان های ستون مهره ( پلاتی اسپوندیلی[3] ) ، دمبلی شکل بودن استخوان های بازوها و پاها ، طویل بودن و برجسته بودن انگشت های دست و پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی[4] ) ، باشند. افراد مبتلا به دیسپلازی Kniest دارای صورت گرد مسطح همراه با چشمهای بیرون زده و بزرگ میباشند. برخی از نوزادان مبتلا با شکافی در سقف دهان به نام شکاف کام[5] به دنیا می آیند. نوزادان ممکن است دارای مشکلات تنفسی به علت ضعف نای باشند. نزدیک بینی شدید[6] و دیگر مشکلات چشمی در دیسپلازی Kniest شایع است. برخی مشکلات چشمی مثل پارگی پوشش پشتی چشم ( انفصال شبکیه ) میتوانند منجر به نابینایی شوند. از دست دادن شنوایی ناشی از عفونت های مکرر گوش نیز ممکن است اتفاق بیفتد.

فراوانی

دیسپلازی Kniest یک بیماری نادر است ؛ شیوع دقیق آن مشخص نیست.

علل بیماری

دیسپلازی Kniest یکی از اجزای طیف اختلالات اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن COL2A1 ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که کلاژن نوع 2 را تشکیل میدهد ، فراهم می کند. این نوع کلاژن بیشتر در ژل شفافی که کره چشم را پر می کند ( زجاجیه ) و غضروف یافت می شود. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل می دهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل می شود به جز غضروفی که نقاط انتهایی استخوان ها را پوشانده و حفظ می کند و غضروفی که در بینی و گوش های خارجی وجود دارد. کلاژن نوع 2 برای توسعه طبیعی استخوان ها و دیگر بافت های همبند که قاب محافظ بدن را تشکیل میدهند ، ضروری است. بیشتر جهش های ژن COL2A1 که منجر به دیسپلازی Kniest  میشوند با گردآوری مولکول های کلاژن نوع 2 مداخله می کنند. کلاژن غیرطبیعی از توسعه مناسب استخوان ها و دیگر بافت های همبند ممانعت کرده و این امر منجر به ایجاد علائم دیسپلازی Kniest میشود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

[1] dwarfism
[2] kyphoscoliosis
[3] platyspondyly
[4] clubfoot
[5] cleft palate
[6] myopia