دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)

OMIM: #222600

توصیف بیماری دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک یک اختلال توسعه غضروف و استخوان میباشد. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه به همراه بازوها و پاهای بسیار کوتاه میباشند. بیشتر افراد دچار درد مفصلی زودهنگام ( استئوآرتریت[1] ) و بدشکلی های مفصلی به نام contractures نیز میشوند که حرکت را محدود میکنند. این مشکلات مفصلی اغلب راه رفتن را دشوار میکنند و با افزایش سن تشدید میشوند. ویژگیهای دیگر دیسپلازی دیاستروفیک شامل وجود پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی[2] ) ، انحنای غیرطبیعی پیشرونده ستون فقرات و انگشتهای شست دست با موقعیتی غیرطبیعی (انگشت شست هیچ هایکی[3]) میباشند. در حدود نیمی از نوزادان مبتلا به این بیماری با شکافی در سقف دهان ( شکاف کام[4] ) به دنیا می آیند.

تورم گوش های خارجی نیز در نوزادان تازه متولد شده شایع است و میتواند منجر به ایجاد گوش های بدشکل و ضخیم شود. علائم دیسپلازی دیاستروفیک مشابه علائم دیگر اختلال اسکلتی به نام آتلواستئوژنز نوع 2 میباشد ؛ گرچه ، دیسپلازی دیاستروفیک خفیف تر است. گرچه برخی نوزادان بیمار دارای مشکلات تنفسی هستند ، بیشتر افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک تا بزرگسالی زنده می مانند.

تصویر بیمار مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک

فراوانی بیماری دیسپلازی دیاستروفیک

گرچه شیوع دقیق دیسپلازی دیاستروفیک مشخص نیست ، دانشمندان تخمین زده اند که این بیماری در حدود 1 در هر 500000  نوزاد تازه متولد شده در ایالات متحده آمریکا را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در فنلاند شایع تر است و در حدود 1 در هر 33000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد.

علل دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک  یکی از چندین اختلال اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن SLC26A2 به وجود می آیند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که برای توسعه طبیعی غضروف و تبدیلش به استخوان ضروی است ، فراهم میکند. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل میشود ، به جز غضروفی که به پوشاندن و حفظ انتهای استخوان ها ادامه میدهد و غضروف موجود در بینی و گوش های خارجی . جهش های ژن SLC26A2 ساختار غضروف در حال توسعه را تغییر داده و از تشکیل مناسب استخوان ها جلوگیری میکنند و این امر منجر به ایجاد مشکلات اسکلتی ویژه دیسپلازی دیاستروفیک میشود.

الگوی توارث دیسپلازی دیاستروفیک

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند.

[1] osteoarthritis
[2] clubfoot
[3] hitchhiker thumbs
[4] cleft palate