تشخیص قبل از تولد

تشخیص پیش از تولد (PND)

Prenatal Diagnosis

آزمایش ژنتیک پیش از تولد

سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی در خانواده ها می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند. امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد. مطالعات نشان داده است که بیش از دو سوم خانواده هایی که سابقه داشتن یک فرزند با مشکلات مادر زادی و یا ژنتیکی داشته اند به دلیل ترس از تکرار تمایلی به داشتن فرزندان بیشتر ندارند، درحالیکه اگر همین خانواده ها به درستی تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و چگونگی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای آنها شرح داده شود، تعداد قابل توجهی از آنها با استفاده از این سرویس تمایل به داشتن فرزندان دیگری خواهند داشت.

تشخیص پیش از تولد چیست؟

تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند. آزمایش های پیش از تولد یعنی غربالگری پیش از تولد و تشخیص پیش از تولد که جنبه هایی از مراقبت پیش از تولد میباشند ، بر تشخیص هر چه زودتر اختلالات بارداری تمرکز دارند. این اختلالات ممکن است اختلالات آناتومیک و فیزیولوژیک سلول تخم ، رویان یا جنین باشند. آزمایش های غربالگری میتوانند اختلالاتی همچون نقایص لوله عصبی ، اختلالات کروموزومی و جهش های ژنی که باعث ایجاد اختلالات ژنتیکی و نقایص تولد مثل اسپینا بیفیدا ، شکاف کام ، سندرم داون ، بیماری تی-ساکس ، کم خونی داسی شکل ، تالاسمی ، فیبروز کیستی ، دیستروفی عضلانی و سندرم X شکننده میشوند را شناسایی کنند. برخی آزمایش های طراحی شده مشکلاتی را تشخیص میدهند که ابتدا سلامت مادر را تحت تاثیر قرار میدهند. مثلا آزمایش PAPP-A، پره اکلامپسی ( مسمومیت حاملگی ) یا آزمایش های تحمل گلوکز ، دیابت های بارداری را تشخیص میدهند. غربالگری همچنین میتواند نقایص آناتومیکی مثل هیدروسفالوس ، آننسفالی ، نقایص قلبی و سندرم باند آمنیوتیک را تشخیص دهد.

غربالگری پیش از تولد بر تشخیص اختلالات در یک جمعیت بزرگ با استفاده از روش های مقرون به صرفه و غیرتهاجمی تمرکز دارد. تشخیص پیش از تولد زمانی که یک اختلال ویژه شناسایی شد بر پیگیری اطلاعات جزئی تر آن اختلال تمرکز دارد و گاهی میتواند تهاجمی تر باشد. رایج ترین روش های غربالگری ، سونوگرافی های اولتراسوند ، آزمایش های خون و اندازه گیری فشارخون میباشند. روش های تشخیصی رایج شامل آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرز جفتی (CVS) میباشند. در برخی موارد ، آزمایش ها برای این انجام میشوند تا تعیین کنند که جنین سقط خواهد شد یا خیر ، گرچه پزشکان و بیماران این آزمایش ها را برای تشخیص زودهنگام بارداری های پرخطر مفید میدانند و در نتیجه زایمان میتواند در یک بیمارستان اختصاصی مراقبت سه ماه سوم بارداری انجام شود تا نوزاد مراقبت مناسب را دریافت کند.

مزایای تشخیص پیش از تولد

1- جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی

2- از بین بردن استرس و آرامش دادن به خانواده ها در خصوص وضعیت سلامت جنین

3- آماده سازی والدین برای پذیرش یک فرزند دارای بیماری و یا شرایط خاص و همچنین پیش بینی شرایط درمانی مناسب برای نوزادان مبتلا پیش از تولد آنها

4- در خانواده هایی که مشکلات وراثتی دارند می توان با استفاده از این روش امکان شروع یک بارداری ایمن را برای خانواده ها فراهم نمود.

چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟

1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در جنین همراه است به همین دلیل بهتر است که برای مادران بالاتر از 35 سال مراحل بررسی کروموزومی جنین انجام شود.
2- آزمایشات غربالگری دوران بارداری نشان دهنده خطر افزایش یافته در جنین باشد. تمامی جنین هایی که در آزمایشات غربالگری به عنوان پرخطر شناسایی می شوند به بیماری های ژنتیکی مبتلا نیستند و این آزمایشات (همانگونه که از نام آنها مشخص می باشد) تنها افزایش خطر را نشان می دهند و در این گونه شرایط به منظور حصول اطمینان از وضعیت قطعی جنین باید بررسی های کروموزومی بر روی جنین انجام شود.

3- وجود اختلالات کروموزومی در والدین: برخی افراد ناقل انواعی از اختلالات کروموزومی هستند که این ناهنجاری ها در خود این افراد مشکلی ایجاد نمی کند ولی در زمان بارداری همواره این احتمال وجود دارد که این افراد با مشکلاتی نظیر سقط های مکرر و یا تولد فرزندان مبتلا به اختلالات و ناهنحجاری های مادرزادی روبرو شوند. بر این اساس این افراد (چه مرد و چه زن) در زمان بارداری برای انجام آزمایشات پیش از تولد مراجعه نمایند.

4- وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده: برخی بیماری ها همانند تالاسمی، هموفیلی، ناشنوایی و بسیاری دیگر از انواع بیماری های ژنتیکی در اثر وجود جهش و اختلال در یک ژن مشخص ایجاد می شوند . روش های تشخیص پیش از تولد به خوبی می تواند به اینگونه خانواده ها کمک کند . به منظور استفاده از این امکان حتماً باید افراد قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند. در طول فرآیند مشاوره بیماری آنها تشخیص داده می شود و توسط آزمایشات تخصصی مولکولی آسیب ژنتیکی در خانواده شناسایی می گردد. در این مرحله می توان از آسیب ژنتیکی شناسایی شده برای تعیین وضعیت سلامت جنین استفاده نمود. این گونه آزمایشات همواره در دو مرحله انجام می شوند که مرحله اول باید در زمان های قبل از بارداری انجام شود و مرحله دوم بر روی جنین انجام می شود. در مواردی که خانواده های مبتلا پیش از باردار شدن برای مشاوره ژنتیک مراجعه ننمایند و این امر را به زمان بارداری موکول کنند ممکن است زمان لازم برای شناسایی آسیب ژنتیکی جنین وجود نداشته باشد و امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای آنها میسر نباشد. از این رو توصیه می شود در صورت وجود هرگونه اختلال ژنتیکی در خانواده در اولین فرصت ممکن برای مشاوره و تشکیل پرونده مراجعه نمایند.

علل انجام غربالگری و تشخیص پیش از تولد

سه هدف از تشخیص پیش از تولد وجود دارد :

• توانایی درمان بیماری یا جراحی در زمان مناسب قبل یا پس از تولد
• دادن شانس سقط به والدین یک جنین مبتلا
• دادن شانس آمادگی روانی ، اجتماعی ، اقتصادی و بالینی به والدین برای داشتن فرزندی ناتوان یا دارای اختلال یا احتمال تولد یک جنین مرده

داشتن این اطلاعات پیش از تولد به این معنی است که مراقبین سلامت به همراه والدین میتوانند خودشان را برای تولد یک نوزاد با یک اختلال آماده کنند. برای مثال ، سندرم داون همراه با نقایص قلبی میباشد که ممکن است نیاز به کمک پزشکی بلافاصله بعد از تولد باشد.

ارزیابی عوامل خطر

از آنجائیکه خطر سقط و آسیب به جنین در روش های آمنیوسنتز و CVS وجود دارد ، بسیاری از زنان ترجیح میدهند ابتدا غربالگری را انجام دهند و اگر خطر نقایص تولد در جنین به میزان کافی زیاد بود ، خطرات یک آزمایش تهاجمی را بپذیرند. از زمانیکه آزمایش های غربالگری یک نمره ریسک ارائه میدهند که نشاندهنده شانس نقص تولد در نوزاد میباشد ، رایج ترین آستانه برای ریسک بالا 1 به 270 میباشد. بنابراین نمره ریسک 1 به 300 از نظر بسیاری از پزشکان ریسک پایین تلقی میشود. گرچه ، انتخاب بین ریسک نقص تولد و ریسک عوارض ناشی از تست های تهاجمی نسبی و شخصی است ، برخی والدین ممکن است حتی با خطر 1 به 1000 برای نقص تولد یک تست تهاجمی را انجام دهند درحالیکه برخی دیگر حتی اگر یک نمره ریسک 1 به 10 برای نقص تولد داشته باشند ، یک تست تهاجمی را انتخاب نمیکنند.

امروزه دستورالعمل های ACOG پیشنهاد میدهند که به تمام زنان باردار ، بدون توجه به سن ، تست تهاجمی پیشنهاد شود تا یک تشخیص قطعی برای نقایص تولد حاصل شود. بنابراین ، بسیاری از پزشکان به تمام بیماران خود با یا بدون غربالگری اولیه تست های تشخیصی را پیشنهاد میدهند و از بیمار میخواهند که تصمیم بگیرد.

موارد زیر برخی دلایل هستند که باعث میشوند یک بیمار خطر وجود نقایص تولد در نوزاد خود را به اندازه کافی بالا بداند که از غربالگری امتناع کند و مستقیما به سمت تست های تهاجمی برود :

• زنان بالای 35 سال
• زنانی که پیش از این دارای نوزادان نارس یا نوزادان با نقص تولد بویژه مشکلات قلبی یا ژنتیکی بوده اند.
• زنانی که دارای فشار خون بالا ، لوپوس ، دیابت ، آسم یا صرع میباشند.
•  زنانی که دارای سابقه خانوادگی یا پیش زمینه نژادی مستعد اختلالات ژنتیکی یا دارای والدینی با این ویژگیها میباشند.
• زنانی که بارداری چند قلویی دارند ( دو قلو یا بیشتر ).
• زنانی که سابقا سقط هایی داشته اند.