تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)

OMIM: #614021, #611938, #604772

توصیف بیماری

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT) ، بیماری است که از طریق ریتم غیرطبیعی قلب ( آریتمی ) شناسایی میشود. همانطور که در پاسخ به فعالیت فیزیکی یا استرس احساسی  سرعت قلب افزایش میابد ، میتواند باعت ایجاد ضربان قلب تند و نامنظم غیرطبیعی به نام تاکی کاردی بطنی شود. دوره های تاکی کاردی بطنی میتوانند باعث سرگیجه ، گیجی و سنکوپ شوند. در افراد مبتلا به CPVT ، این دوره ها معمولا در دوران کودکی شروع میشوند. اگر CPVT تشخیص داده نشده و درمان نشود ، یک دوره تاکی کاردی بطنی ممکن است باعث توقف ضربان قلب ( ایست قلبی ) شده و منجر به مرگ ناگهانی شود. محققان فرض میکنند که CPVT ممکن است علت عمده مرگ ناگهانی در کودکان و جوانان بدون اختلالات قلبی قابل تشخیص باشد.

فراوانی

شیوع CPVT حدود 1 نفر از هر 10.000 نفر میباشد. گرچه ، شیوع دقیق این بیماری مشخص نمیباشد.

علل بیماری

CPVT میتواند از جهش در دو ژن RYR2 و CASQ2 ایجاد شود. جهش های ژن RYR2 مسئول حدود نیمی از تمام موارد میباشند ، در حالیکه جهش های ژن CASQ2 مسئول 1 تا 2 درصد موارد میباشند. در افراد بدون جهش شناخته شده در یکی از این ژن ها ، علت ژنتیکی این بیماری مشخص نیست.  ژن های RYR2 و CASQ2 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که به حفظ نظم ضربان قلب کمک میکنند ، فراهم میکنند. برای اینکه قلب به طور طبیعی بزند ، سلول های عضله قلب به نام میوسیت ها باید با یک روش هماهنگ منقبض شده و آزاد شوند. هر دو پروتئین RYR2 و CASQ2 در مدیریت کلسیم درون میوسیت ها که برای انقباض منظم این سلول ها ضروری است مشارکت میکنند. جهش های ژن RYR2 یا CASQ2 مدیریت کلسیم درون میوسیت ها را مختل میکنند. حین ورزش یا استرس احساسی ، تنظیم معیوب کلسیم در قلب میتواند منجر به تاکی کاردی بطنی در افراد مبتلا به CPVT شود.

الگوی توارث

زمانیکه CPVT از جهش های ژن RYR2 ایجاد شود ، این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی غالب میباشد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در حدود نیمی از موارد ، فرد مبتلا جهش ژن RYR2 را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. موارد باقی مانده از جهش های جدید ژن RYR2 نشات گرفته و در افراد بدون سابقه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند. زمانیکه CPVT در اثر جهش های ژن CASQ2 ایجاد شود  ، بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب میباشد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فرد مبتلا به نوع اتوزوم مغلوب بیماری هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمیدهند.