بیماری میلوری

بیماری میلوری

Milroy disease

OMIM:#153100

توصیف بیماری

بیماری میلوری ، اختلالی است که عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی را تحت تاثیر قرار می دهد. سیستم لنفاوی مایعات و سلول های ایمنی را تولید کرده و به سراسر بدن انتقال می دهد. انتقال ناقص همراه با تجمع مایع لنفاوی میتواند باعث تورم ( لنفوادم ) شود. افراد مبتلا به بیماری میلوری معمولا دارای لنفوادم در ساق پا و پایین تر در زمان تولد بوده یا در نوزادی دچار این مشکل می شوند. لنفوادم معمولا در هر دو طرف بدن ایجاد شده و ممکن است با گذر زمان تشدید شود. بیماری میلوری علاوه بر لنفوادم با ویژگیهای دیگری همراه است. افراد مذکر مبتلا به این بیماری گاهی با تجمع مایع در کیسه بیضه ( هیدروسل ) متولد می شوند. افراد مذکر و افراد مونث ممکن است دارای ناخن هایی با شیب به سمت بالا در انگشت های پا ، چین های عمیق در انگشت های پا ، توده های زگیل مانند ( پاپیلوم ) و رگ های برجسته در پا باشند. برخی افراد دچار عفونت های پوستی غیرواگیر به نام سلولیت می شوند که میتواند به مجراهای باریکی که حامل مایع لنفاوی می باشند ( رگ های لنفاوی ) آسیب رساند. دوره های سلولیت میتوانند باعث تورم بیشتر در اندام های تحتانی شوند.

فراوانی

بیماری میلوری یک بیماری نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست.

علل بیماری

جهش های ژن FLT4 باعث برخی موارد بیماری میلوری می شوند. ژن FLT4 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد اندوتلیال عروقی 3 (VEGFR-3) فراهم می کند که توسعه و حفظ سیستم لنفاوی را تنظیم می کند. جهش های ژن FLT4 با رشد ، حرکت و بقا سلول هایی که پوشش داخلی عروق لنفاوی را می پوشانند ( سلول های اندوتلیال لنفاوی ) مداخله می کنند. این جهش ها منجر به ایجاد عروق لنفاوی کوچک یا غیاب این عروق لنفاوی میشوند. اگر مایع لنفاوی به خوبی منتقل نشود ، در بافت های بدن تجمع یافته و باعث ایجاد لنفوادم میشود. مشخص نیست که چگونه جهش های ژن FLT4 منجر به دیگر ویژگیهای این بیماری میشوند. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری میلوری دارای جهش در ژن FLT4 نیستند. در این افراد ، علت این بیماری مشخص نیست.

الگوی توارث

بیماری میلوری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بسیاری موارد ، فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. موارد دیگر ممکن است از جهش های جدید در ژن FLT4 ناشی شوند. این موارد در افراد بدون سابقه خانوادگی از بیماری ظاهر می شوند. در حدود 10 تا 15 درصد از افرادی که دارای یک جهش در ژن FLT4 میباشند ، ویژگیهای بیماری میلوری را کسب نمی کنند.