بتا مانوزیدوز

بتا-مانوزیدوز

Beta-mannosidosis

OMIM: #248510

توصیف بیماری

بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند. تقریبا تمام افراد مبتلا به این بیماری ناتوانی ذهنی را تجربه میکنند و برخی افراد دچار تاخیر حرکتی و تشنج میباشند. افراد بیمار ممکن است به شدت درون گرا  و مستعد افسردگی بوده یا مشکلات رفتاری مثل بیش فعالی ، رفتارهای تکانشی یا رفتارهای تهاجمی ، داشته باشند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است افزایش ریسک ابتلا به عفونت های تنفسی و گوش ، ناشنوایی ، اختلال گفتاری ، اختلالات بلع ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و کاهش حس یا دیگر آنومالی های سیستم عصبی در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) را تجربه کنند. آن ها ممکن است ویژگیهای متمایز کننده چهره و خوشه هایی  از رگ های خونی بزرگ شده که لکه های کوچک با رنگ قرمز تیزه را روی پوست تشکیل میدهند ( آنژیوکراتوم ) را نیز نشان دهند.

فراوانی

دانشمندان بر این باورند که بتا-مانوزیدوز یک اختلال بسیار نادر است. در حدود 20 فرد مبتلا در سراسر جهان گزارش شده است. تشخیص شیوع دقیق این بیماری ، مشکل است زیرا افرادی که علائم ملایمی دارند یا علائم ویژه ای ندارند ممکن است هرگز تشخیص داده نشوند.

علل بیماری

جهش های ژن MANBA باعث ایجاد بتا-مانوزیدوز میشوند. ژن MANBA دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم بتا-مانوزیداز فراهم میکند. این آنزیم در لیزوزوم ها که محفظه های هضم و بازیافت مواد درون سلولی میباشند ، فعالیت میکند. این آنزیم درون لیزوزوم ها به تجزیه کمپلکس های مولکول های قند ( الیگوساکارید ها ) که به پروتئین های ویژه ای ( گلیکوپروتئین ها ) اتصال یافته اند ، کمک میکند. بتا-مانوزیداز در آخرین مرحله این فرآیند مشارکت کرده و به تجزیه کمپلکس های حاوی دو مولکول قند ( دی ساکارید ها ) که شامل یک مولکول قند به نام مانوز میباشد ، کمک میکند. جهش های ژن MANBA با توانایی آنزیم  بتا-مانوزیداز در تجزیه دی ساکارید های حاوی مانوز ، مداخله میکنند. این دی ساکارید ها تدریجا در لیزوزوم ها انباشته شده و باعث اختلال در عملکرد سلول ها میشوند ، این امر منجر به ایجاد علائم بتا-مانوزیدوز میشود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.