انکولوژی و تشخیص سرطان

انکولوژی و تشخیص سرطان

امروزه علم پزشکی از نتایج حاصل از تحقیقات عظیم ژنتیکی برای بسیاری از سرطان های مختلف سود میبرد و دانش در مورد سرطان های ژنتیکی بسیار بیشتر شده است. طبقه بندی صحیح جهش ها در ژن های مربوط به سرطان ، مرحله ای اساسی در تشخیص و درمان این بدخیمی ها محسوب میشود. جهش های ویژه ای منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان های وراثتی و ابتلا به سرطان های پستان ، تخمدان ، کولون ، معده ، کلیه و سرطان های دیگر میشوند. انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان های وراثتی و اکتسابی باعث رسیدن به نتایج مختصر و مفیدی میشود که با راهنمایی و تفسیر متخصصین به پیشگیری و درمان این بیماری ها کمک شایانی میشود.

ژنتیک سرطان های ارثی

جهش های خاصی باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان های ارثی و منجر به ابتلا به بسیاری از سرطان ها از جمله پستان ، تخمدان ، کولورکتال ، روده ، رحم ، پروستات ، پانکراس ، کلیه ، کبد و ملانوم ( نوعی سرطان پوست) میشوند.

سرطان پستان وراثتی

 در حدود 5 تا 10 درصد تمام سرطان های پستان ارثی هستند و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. سرطان های پستان ارثی معمولا زودتر از سرطان های اسپورادیک ( تک گیر ) ایجاد شده و تومورهای اولیه جدید در هر دو پستان ایجاد میشوند. جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 شایع ترین علل سرطان های پستان و تخمدان وراثتی هستند. یکی از بررسی هایی که اکیدا به خانواده های درگیر با سرطان پستان و تخمدان توصیه می شود انجام آزمایش ژنتیک برای این دو ژن هست.

 سرطان کولورکتال

در حدود 30 درصد سرطان های کولورکتال ارثی هستند ، زیرمجموعه ای که دارای یک علت ژنتیکی قوی میباشد. سندرم لینچ شایع ترین فرم سرطان کولورکتال ارثی میباشد اما سندرم های سرطانی دیگر نیز خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را افزایش میدهند. بیماران مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر ابتلا به سرطان روده ، معده ، روده کوچک ، کیسه صفرا و رحم و تخمدان در افراد مونث میباشند. سندرم لینچ در اثر تغییر در ژن های MLH1 ، MSH2 ، MSH6 و PMS2 ایجاد میشود. بنابراین انجام آزمایش ژنتیک برای این ژن ها به خانواده های درگیر با این سرطان ها توصیه میشود.

سرطان کلیه

 سرطان کلیه شایع ترین سرطان در بیماران مسن تر با سابقه خانوادگی مثبت میباشد. تعدادی بیماری ارثی وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش میدهند. این بیماری ها شامل سندرم برت –هاگ-دوب که در اثر جهش های ژن FLCN به وجود می آید و بیماری ون هیپل- لیندو که در اثر جهش های ژن VHL به وجود می آید و موارد دیگر میباشند.

ژنتیک سرطان های اکتسابی (پیکری)

سرطان ریه

سرطان ریه شایع ترین سرطانی است که باعث مرگ بیشتری نسبت به کل سرطان های کولورکتال ، پستان و پروستات میشود. نرخ وقوع و مرگ و میر سرطان ریه در سراسر جهان بالا است و مسئول 1.8 میلیون بیمار و 1.6 میلیون مرگ در سال 2012 بوده است. خطر ابتلا به سرطان ریه به میزان زیادی به عوامل محیطی و عوامل دیگر ( سیگار کشیدن ، در معرض مواد شیمیایی سمی قرار گرفتن ، سابقه خانوادگی ) بستگی دارد ، گرچه توالی یابی هدفمند ژن ها ، جهش های پیکیری ژن های EFGR ، KRAS ، TP53 و دیگر ژن های مرتبط با سرطان ریه عود کننده را شناسایی میکند و این امر به درمان و پیشبینی بیماری کمک میکند.

لوسمی میلوئیدی حاد (AML)

لوسمی میلوئیدی حاد (AML) یک بدخیمی تهاجمی مغز استخوان میباشد که از تمایز و بلوغ طبیعی سلول ها ممانعت کرده و تکثیر سلولی را افزایش میدهد. سلول های بدخیم جایگزین مغز استخوان طبیعی میشوند و باعث کاهش گلبول های قرمز و پلاکت ها شده و منجر به کبودی و خونریزی سریع ، خستگی و افزایش ابتلا به عفونت به علت فقدان گلبول های سفید طبیعی میشوند. AML یکی از شایع ترین سرطان های خون در بزرگسالان ( 25 درصد تمام سرطان های خون در بزرگسالان جهان غرب ) با نرخ بقای کلی 5 سال در 40 تا 45 درصد بیماران جوان و کمتر از 10 درصد افراد مسن میباشد. توالی یابی هدفمند ژن ها ، جهش های مرتبط با AML عود کننده را در ژن های FLT3 ، NPM1 ، KIT ، CEBPA ، TET2 و ژن های دیگر شناسایی میکند.

سرطان پستان/تخمدان

سرطان پستان/تخمدان یکی از شایع ترین سرطان ها میباشد که در حدود 12درصد زنان را در جمعیت عمومی تحت تاثیر قرار میدهد. شناسایی جهش های پیکری ژن های BRCA1/2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان/تخمدان نشاندهنده این است که بیمار برای یک درمان هدفمند ویژه کاندید میباشد.

سرطان کولورکتال (CRC)

سرطان کولورکتال (CRC) سومین سرطان شایع تشخیص داده شده در جهان است. سرطان کولورکتال یک بیماری پیشرونده و چند مرحله ای است که در اثر جهش های ارثی یا غیر ارثی ایجاد میشود. تقریبا 30 تا 50 درصد تومورهای کولورکتال شناخته شده دارای یک جهش در ژن KRAS میباشند که نشان میدهد تا 50 درصد بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ممکن است به درمان آنتی بادی ضد EGFR پاسخ دهند.