اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

اختلالات مادرزادی کربوهیدرات ها به زیر گروه های مختلفی تقسیم می شود که در ادامه به صورت مختصر به هر یک از آنها پرداخته شده است.

گالاکتوزومی کلاسیک

گالاکتوزومی (Galactosomia) یک بیماری اتوزومی مغلوب می باشد که به دلیل نقص در آنزیم گالاکتوز 1- فسفات یوریدیل ترانسفراز ایجاد می شود. این آنزیم برای متابولیسم و هضم قند گالاکتوز خوراکی مورد نیاز بدن می باشد. افرادی که در ژن مسئول ساخت این آنزیم دارای نقص باشند مقادیر افزایش یافته ای از گالاکتوز در خون و مایعات بدن آنها ایجاد می شود. نوزادان مبتلا علائمی همانند استفراغ، رخوت، نارسایی رشد، و زردی را در طی هفته دوم بعد از تولد نشان می دهند. اگر درمان صورت نگیرد در نهایت بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی، کاتاراکت (آب مروارید) و سیروز کبدی خواهد شد. برای درمان این نوزادان ضروری است تا از شیر های فاقد لاکتوز استفاده شود. لاکتوز یک قند دو واحدی است که پس از تجزیه در بدن به یک گلوکوز و یک گالاکتوز تجزیه می شود. وجود گالاکتوزمی را می توان در غربالگری نوزادان تشخیص داد.

عدم تحمل فرکتوز ارثی

عدم تحمل فروکتوز ارثی یک بیماری اتوزومی مغلوب است که که در اثر نقص آنزیم فروکتوز 1- فسفات آلدولاز ایجاد می شود. قند فروکتوز در موادی همانند عسل، میوه و سبزیجات به وفور یافت می شود و همچنین این قند در ترکیب ساکاروز یا همان شکر خوراکی (به صورت ترکیب دو تایی با گلوکوز) دیده می شود. افراد مبتلا در سنین مختلف و بسته به اینکه این قند از چه زمانی به رژیم غذایی آنها وارد می شود شناسایی می شوند. علائم معمولا خفیف است ولی می تواند در مواردی شدت بیشتری هم نشان دهد و شامل استفراغ، زردی و تشنج می باشد. با کنترل مقادیر فرکتوز ورودی در غذای بیمار می توان بیماری را به خوبی مدیریت کرد.

اختلالات ذخیره گلیکوژن

گلیکوژن شکل ذخیره ای قند گلوکز در عضلات و کبد می باشد که به صورت یک پلیمر (زنجیره) از مولکول های گلوکز به وجود می آید. این ماده در زمان نیاز بدن تجزیه شده و به قند گلوکز تبدیل می شود و مورد استفاده عضلات و سایر بافت ها قرار می گیرد. چندین آنزیم مختلف در ساخت و تجزیه گلیکوژن نقش دارند که اختلال در هر یک از آنها می تواند به یکی از انواع بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSD یا Glycogen Storage Disorder) منجر شود. در مجموع حدود 30 نوع از بیماری ذخیره گلیکوژن شناخته شده است که مهمترین آنها عبارتند از:

• بیماری ون ژیرکه (Von Gierke)
• بیماری پمپه (Pompe Disease)
• بیماری کوری (Cori Disease)
• بیماری مک آردل (McArdle Disease)
• نقص فسفوریلاز کبدی

سایر اختلالات متابولیسم کربوهیدرات

• متابولیسم پنتوز ها
• متابولیسم گلیسرول
• متابولیسم گلی اکزالات
• انتقال گلوکز
• گلوکونئوژنز

در مباحث اختصاصی هر بیماری اطلاعات و جزییات آن ذکر شده است.

• بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.
• انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و تکمیل فرم های مربوطه الزامی است.
• مدت زمان انجام آزمایش از 2 تا 5 ماه متغییر است.
• برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
• بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.
• نتیجه اولیه در یک بازه زمانی بین 15 الی 30 روز بعد از نتیجه اولیه مورد تایید نهایی قرار خواهد گرفت (بدون اخذ هزینه مازاد).
• بسته به نتایج حاصله ممکن است نیاز به نمونه گیری از سایر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد.
   

• در مواردی نتیجه به دست آمده از آزمایش ممکن است با اطلاعات علمی موجود قابل تفسیر نباشد و نیاز به مراحل تکمیلی بیشتری وجود داشته باشد.
• هزینه زیاد این آزمایش از دیگر محدودیت های آن می باشد.