آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

Ataxia with vitamin E deficiency

OMIM: #277460

توصیف بیماری آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکاس در پاها ( آرفلکسی اندام تحتانی ) و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) شود. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا میباشند که باعث نابینایی میشود.  بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بین سنین 5 تا 15 سالگی مشکلات حرکتی را تجربه کرده و این مشکلات با افزایش سن تشدید میشوند.

فراوانی آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E یک اختلال نادر است ، گرچه ، شیوع آن نامشخص است.

علل بیماری آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

جهش های ژن TTPA منجر به ایجاد آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E میشوند. ژن TTPA دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین α-tocopherol transfer protein (αTTP ) ، فراهم میکند. این پروتئین در کبد و مغز یافت میشود. این پروتئین توزیع ویتامین E حاصل از رژیم غذایی ( α-tocopherol) به سلول ها و بافت های سراسر بدن را کنترل میکند. ویتامین E  سلول ها را از آسیب های احتمالی رادیکال های آزاد ، حفظ میکند. جهش های ژن TTPA فعالیت پروتئین αTTP را مختل میکنند. این امر موجب  عدم توانایی بدن برای حفظ و استفاده از ویتامین E موجود در رژیم غذایی میشود. در نتیجه  ، میزان ویتامین E در خون به شدت کاهش یافته و رادیکال های آزاد درون سلول ها تجمع میابند. سلول های عصبی ( نورون ها ) در مغز و طناب نخاعی ( سیستم عصبی مرکزی ) بویژه نسبت به اثرات آسیب رادیکال های آزاد حساس تر هستند و این سلول ها در صورت محروم شدن از ویتامین E می میرند. آسیب به سلول عصبی میتواند منجر به مشکلات حرکتی و دیگر ویژگیهای آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، شود.

الگوی توارث آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.