آزمایش سندروم داون

سندروم داون

Down syndrome

OMIM: #190685

سندروم داون چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم داون یک بیماری کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی ، چهره ای متفاوت و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در نوزادی همراه میباشد. تمام افراد مبتلا تاخیر شناختی را تجربه میکنند اما ناتوانی ذهنی معمولا ملایم تا متوسط میباشد. افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است دارای یک سری نقایص در زمان تولد باشند. در حدود نیمی از تمام کودکان مبتلا با یک نقص قلبی به دنیا می آیند. در موارد نادر اختلالات گوارشی مثل انسداد روده دیده میشوند. افراد مبتلا به سندروم داون در معرض افزایش خطر ابتلا به چند اختلال میباشند. این اختلالات شامل انعکاس معده به مری که برگشت محتویات اسیدی معده به مری میباشد و بیماری سلیاک که عدم تحمل پروتئین گندم به نام گلوتن میباشد ، میباشند. در حدود 15 درصد افراد مبتلا به سندروم داون دارای غده تیروئید کم کار ( هیپوتیروئیدیسم ) میباشند. غده تیروئید یک اندام پروانه ای شکل در پایین گردن میباشد که هورمون هایی را ترشح میکند. افراد مبتلا به سندروم داون دارای افزایش خطر ابتلا به مشکلات شنوایی و بینایی نیز هستند. بعلاوه ، درصد کمی از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار سرطان سلول های تشکیل دهنده خون (لوکمی) میشوند.

تاخیر رشدی و مشکلات رفتاری اغلب در کودکان مبتلا به سندروم داون گزارش میشوند. گفتار و زبان افراد مبتلا دیرتر و کندتر از کودکان سالم راه می افتد و  گفتار افراد مبتلا ممکن است سخت تر فهمیده شود. مشکلات رفتاری میتوانند شامل مشکلات توجه ، رفتار وسواسی عملی و یک دندگی یا کج خلقی باشند. درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون با اختلالات طیفی اوتیسم که ارتباط و تعامل اجتماعی را تحت تاثیر قرار میدهند نیز تشخیص داده میشوند. افراد مبتلا به سندروم داون اغلب  با افزایش سن که معمولا در حدود 50 سالگی شروع میشود دچار کاهش تدریجی توانایی فکر کردن ( شناخت ) میشوند. سندروم داون همراه با افزایش ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر ، یک بیماری مغزی که باعث از دست دادن تدریجی حافظه ، قضاوت و توانایی انجام عمل میشود ، نیز میباشد. در حدود نیمی از افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون دچار بیماری آلزایمر میشوند. اگرچه بیماری آلزایمر اختلالی است که معمولا در بزرگسالان پیرتر رخ میدهد اما افراد مبتلا به سندروم داون معمولا این بیماری را در دهه پنجم یا ششم زندگی خود کسب میکنند.

میزان شایع بودن بیماری سندروم داون

سندروم داون در حدود 1 در 800 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. سالانه در حدود 5.300 نوزاد مبتلا به سندروم داون در ایالات متحده متولد میشوند و حدود 200.000 فرد در این کشور به این بیماری مبتلا میباشند. گرچه زنان در هر سنی میتوانند دارای فرزند داون باشند اما شانس داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن یک زن افزایش میابد.

علت بیماری سندروم داون

بیشتر موارد سندروم داون از تریزومی 21 نشات میگیرند ، به این معنی که هر سلول بدن دارای سه کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی طبیعی میباشد. در موارد نادرتر ، سندروم داون زمانی ظاهر میشود که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) در یک والد یا در مراحل اولیه تکوین جنینی متصل شود ( جابجا شود ). افراد مبتلا دارای دو کپی طبیعی کروموزوم 21 همراه با ماده اضافه از کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگری چسبیده است میباشند که منجر به وجود سه کپی از ماده ژنتیکی کروموزوم 21 میشود. افراد مبتلا که دارای این تغییر ژنتیکی میباشند دارای سندروم داون جابجایی میباشند. درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندروم داون دارای یک کپی اضافه از کروموزوم 21 تنها در برخی از سلول های بدن خود میباشند. در این افراد ، بیماری سندروم داون موزائیک نام دارد. دانشمندان معتقدند که داشتن کپی های اضافه از ژن های کروموزوم 21 مسیر تکوین طبیعی را مختل میکند و این امر باعث ایجاد ویژگیهای خاص سندروم داون و افزایش ریسک ابتلا به مشکلات مرتبط با این بیماری میشود.

الگوی توارث

بیشتر موارد سندروم داون ارثی نیستند. زمانیکه این بیماری در اثر تریزومی ایجاد میشود ، اختلال کروموزومی به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی در یک والد رخ میدهد. این اختلال معمولا در سلول های تخمک ایجاد میشود اما گاهی در سلول های اسپرم نیز رخ میدهد. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال باعث ایجاد یک سلول تولیدمثلی همراه با تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها میشود. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرمعمولی در ساخت ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک دارای یک کروموزوم 21 اضافه در هر یک از سلول های بدن خود خواهد بود. افراد مبتلا به سندروم داون جابجایی میتوانند بیماری را از یک والد سالم به ارث ببرند. والد یک بازآرایی از ماده ژنتیکی بین کروموزوم 21 و کروموزوم دیگر را حمل می کند. این بازآرایی یک جابجایی متعادل نام دارد. هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل به دست نمی آید و از بین نمیرود بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا باعث هیچ مشکلی در سلامتی نمیشوند. گرچه ، همانطور که این جابجایی به نسل بعد انتقال میابد ، میتواند نامتعادل شود. افرادی که یک جابجایی نامتعادل شامل کروموزوم 21 را به ارث میبرند ممکن است دارای ماده ژنتیکی اضافه از کروموزوم 21 باشند که باعث سندروم داون میشود. همانند تریزومی 21 ، سندروم داون موزائیک نیز ارثی نیست. این سندروم به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تقسیم سلولی اولیه در تکوین جنینی رخ میدهد. در نتیجه ، برخی سلول های بدن دارای دو کپی کروموزوم 21 معمول و دیگر سلول ها دارای سه کپی از این کروموزوم میباشند.