ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2

HIVEP2-related intellectual disability

OMIM:#616977

توصیف بیماری

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 یک اختلال نورولوژیکی میباشد که از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید و آنومالی های فیزیکی ملایم ( ویژگیهای دیسمورفیک ) شناسایی میشود. علائم اولیه بیماری شامل تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. بعد از یادگیری راه رفتن ، بسیاری افراد مبتلا همچنان با این فعالیت دچار مشکل میباشند ، مدل راه رفتن آن ها اغلب بی تعادل است و گام هایی پهن دارند. گفتار نیز تاخیر دارد و برخی افراد مبتلا به این بیماری هرگز یاد نمیگیرند صحبت کنند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری دارای ویژگیهای فیزیکی غیرطبیعی مثل چشمهایی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) ، پل بینی پهن یا انگشتانی با انتهای مخروطی میباشند ، گرچه هیچ الگوی مشخصی از این ویژگیها در میان افراد مبتلا وجود ندارد. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری مشکلات رفتاری مثل بیش فعالی ، اختلال بی توجهی ، پرخاشگری ، اضطراب و اختلال طیفی اوتیسم که از طریق ارتباط و تعامل اجتماعی ناقص شناسایی میشود ، نشان میدهند.

دیگر ویژگیهای ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 شامل آنومالی های ملایم ساختار مغز و سر و مغز با اندازه  کوچک غیرطبیعی ( میکروسفالی ) میباشند. ندرتا مشکلاتی از جمله تشنج ؛ عفونت های گوشی مکرر ؛ و اختلالات چشمی مثل وجود چشم هایی که به یک جهت نگاه نمیکنند ( استرابیسم) ، تنبلی چشم و دور بینی  وجود دارند. برخی افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات گوارشی میباشند که میتواند شامل برگرداندن محتوای اسیدی معده به مری و یبوست باشد.

فراوانی

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 یک بیماری نادر است. حداقل 9 فرد مبتلا به این بیماری در مقالات پزشکی توصیف شده اند.

علل بیماری

ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 در اثر جهش های ژن HIVEP2 ایجاد میشود. پروتئینی که از این ژن تولید میشود در مغز فراوان تر است و در آنجا فعالیت ( بیان ) ژن های درگیر در رشد و توسعه مغز را کنترل میکند. به نظر میرسد جهش های ژن HIVEP2 منجر به کمبود پروتئین HIVEP2 عملکردی میشوند. اینکه چگونه این تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد ویژگیهای ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 میشوند مبهم است ، گرچه دانشمندان پیشبینی میکنند که کمبود پروتئین HIVEP2 بیان چندین ژن درگیر در رشد و توسعه مغز را تغییر میدهد. اختلالات رشد و توسعه مغز احتمالا باعث ایجاد مشکلات شناختی و دیگر ویژگیهای نورولوژیکی ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 میشوند. اینکه چگونه جهش های ژن HIVEP2 در ایجاد ویژگیهای فیزیکی غیرطبیعی و مشکلاتی که ممکن است با این بیماری ظاهر شوند مشارکت میکنند ، مبهم است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر موارد این بیماری از جهش های جدید در ژن نشات میگیرند و طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها  ) در والد فرد مبتلا یا در تکوین جنینی اولیه رخ میدهند. این موارد در افرادی که هیچ تاریخچه خانواگی از بیماری ندارند ظاهر میشوند.