سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata

Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome

OMIM: #123790

توصیف بیماری

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata یک اختلال ژنتیکی میباشد که از طریق آنومالی های پوستی و جوش خوردن زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه ( کرانیوسینوستوز[1] ) شناسایی میشود. این تلفیق زودهنگام از رشد طبیعی جمجمه ممانعت کرده و ساختار سر و صورت را تحت تاثیر قرار میدهد. بسیاری از ویژگیهای چهره ای بارز سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata از تلفیق زودهنگام استخوان های جمجمه نشات میگیرند. سر قادر به رشد طبیعی نیست و این امر منجر به جمجمه ای به شکل برگ شبدر[2] ، چشمانی بزرگ و بیرون زده ، آنومالی های گوش و فک بالایی توسعه نیافته میشود. تلفیق زودهنگام استخوان های جمجمه رشد مغز را نیز تحت تاثیر قرار داده و منجر به تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی میشود.

یک آنومالی پوستی به نام کوتیس جیراتا[3] نیز ویژگی بارز این بیماری میباشد. پوست افراد مبتلا به این بیماری خصوصا پوست روی صورت ، نزدیک گوش ها و کف دست ها و پاها ظاهری شیاردار و پرچین دارد. بعلاوه ، گاهی نواحی ضخیم ، تیره و مخملی (آکانتوزیس نیگریکان[4]) روی پوست دست ها ، پاها و نواحی تناسلی یافت میشوند. علائم دیگر سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata میتواند شامل انسداد مجاری بینی ( آترزی کوان[5] ) ، رشد بیش از حد بند ناف ( بافتی که به طور طبیعی مدت کوتاهی پس از تولد می افتد و از ناف جدا میشود ) و آنومالی های تناسلی و مقعدی باشد. عوارض مرتبط با این بیماری اغلب در نوزادی یا اوایل کودکی تهدید کننده زندگی میباشند.

فراوانی

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata یک اختلال ژنتیکی نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست. کمتر از 20 فرد مبتلا به این بیماری در سراسر جهان گزارش شده اند.

علل بیماری

جهش های ژن FGFR2 باعث ایجاد سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata میشوند. این ژن پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی 2 تولید میکند که در سیگنالینگ سلول برای پاسخ به محیط اطراف خود احتمالا از طریق تقسیم یا بلوغ ، نقش ایفا میکند. جهش در ژن FGFR2 ، پروتئین را تغییر میدهد و سیگنالینگ طولانی مدتی را راه می اندازد که به نظر میرسد با توسعه اسکلتی و پوستی مداخله میکند. برخی افراد مبتلا به سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata دارای جهش شناخته شده ای در ژن FGFR2 نمیباشند. در این موارد علت بیماری نامشخص است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. تمام موارد گزارش شده از جهش های جدید در ژن نشات گرفته اند و در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.

[1] craniosynostosis
[2] cloverleaf-shaped skull
[3] cutis gyrata
[4] acanthosis nigrican
[5] choanal atresia