سندرم دی جورج چیست؟

سندرم دی جورج یک اختلال ژنتیکی نادر است که زمانی ایجاد می شود که قسمت کوچکی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد. علائم سندرم دی جورج می تواند هم از نظر شدت و هم از نظر نوع متفاوت باشد. برخی از علائم ممکن است در بدو تولد ظاهر شوند، مانند شکاف کام یا نقص مادرزادی قلب، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط در دوران کودکی بعدی مشاهده شوند.

برخلاف سایر اختلالات مرتبط با کروموزوم 22 (مانند سندرم امانوئل و تریزومی 22)، کودکانی که با سندرم دی جورج متولد می شوند ممکن است در بدو تولد دارای ویژگی های متمایز صورت نباشند. به این ترتیب، این اختلال تنها زمانی قابل تشخیص است که تاخیرهای رشدی آشکار، مشکلات تنفسی یا مشکلات قلبی در مراحل بعدی زندگی رخ دهد.

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم دی جورج وجود ندارد، درمان های مختلفی وجود دارد که می تواند به مدیریت علائم کمک کند. با درمان، امید به زندگی ممکن است طبیعی باشد. بسته به شدت اختلال، برخی از کودکان می توانند به مدرسه عادی بروند و فرزندان خود را داشته باشند.

علائم

ویژگی های سندرم دی جورج می تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در میان اعضای خانواده که این اختلال تشخیص داده شده است. علائم و نشانه های رایج عبارتند از:

نقایص مادرزادی قلب (مانند سوفل قلب، نارسایی آئورت، نقص دیواره بین بطنی و تترالوژی فالوت)
سیانوز (کبود شدن پوست به دلیل گردش خون ضعیف)
شکاف کام یا لب
هایپرتلوریسم مداری (چشم های پهن) 3
شقاق کف دست (پلک های باریک)
میکروگناتیا (چانه توسعه نیافته)
گوش های کم تنظیم
بینی پهن 
مشکل در تغذیه و عدم رشد
تاخیر در رشد و مراحل رشد
قد کوتاه
ناهنجاری های اسکلتی
اختلالات یادگیری (از جمله ADHD یا اختلال نقص توجه-بیش فعالی و رفتارهای شبه اوتیسم)
تأخیر زبانی و مشکلات گفتاری (از جمله گفتار بینی)
عملکرد کم پاراتیروئید که منجر به هیپوکلسمی حاد (کم کلسیم) می شود
اختلال عملکرد کلیه 
از دست دادن شنوایی
تشنج 

از آنجایی که سندرم دی جورج معمولاً غده تیموس را که در آن سلول‌های ایمنی (معروف به سلول‌های T) تولید می‌شود، تحت تأثیر قرار می‌دهد، افراد مبتلا به این اختلال اغلب عملکرد ایمنی ضعیفی دارند و مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر و شدید هستند. این همچنین آنها را در معرض خطر بیشتر اختلالات خود ایمنی، از جمله آرتریت روماتوئید، بیماری گریو، و کم خونی همولیتیک خودایمنی قرار می دهد.

از نظر عملکرد شناختی، کودکان مبتلا به سندرم دی جورج معمولاً دارای ضریب هوشی کمتر از حد نرمال هستند، اما اغلب می توانند در کلاس های مدرسه عادی یا کلاس های آموزش ویژه شرکت کنند. به عنوان بزرگسالان، افراد مبتلا به دی جورج در معرض افزایش خطر مشکلات روانپزشکی هستند، به طوری که 40٪ علائم روان پریشی یا اسکیزوفرنی دارند. سندرم DiGeorge، که دقیق تر به عنوان سندرم حذف 22q11.2 شناخته می شود، زمانی ایجاد می شود که بخش هایی از کروموزوم 22 (معروف به ژن) وجود نداشته باشد.

دامنه و شدت علائم تا حد زیادی به انواع ژن های حذف شده بستگی دارد.

سندرم دی جورج به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب طبقه بندی می شود، به این معنی که تنها یکی از دو کروموزوم باید تحت تاثیر قرار گیرد تا علائم ایجاد شود. در حدود 90٪ موارد، حذف به طور خود به خود در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد.10 حدود 10٪ از مواد ژنتیکی یکی از والدین به ارث می رسد.

سندرم دی جورج نادر است و از هر 4000 کودک فقط یکی را تحت تاثیر قرار می دهد. 10 شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم دی جورج برای هر بارداری 50 درصد است. در حالی که برخی از افراد فقط به طور متوسط ​​تحت تأثیر قرار می گیرند، تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم دی جورج به درمان توسط متخصصان مختلف پزشکی نیاز دارند.

تشخیص

سندرم دی جورج معمولاً در بدو تولد یا بلافاصله پس از تولد بر اساس علائم و نشانه های این اختلال تشخیص داده می شود. سپس آزمایش ژنتیکی می تواند برای تأیید حذف در کروموزوم 22 انجام شود. در برخی از کودکان، تمام ویژگی های کلاسیک سندرم دی جورج در بدو تولد دیده می شود. در برخی دیگر، ارائه ممکن است ظریف باشد و تنها زمانی تشخیص داده شود که یک نقص، چه فیزیکی و چه رشدی، آشکار شود.