از سندرم استیکلر چه میدانید؟
سندرم استیکلر یک بیماری ارثی یا ژنتیکی نادر است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. به طور خاص، افراد مبتلا به سندرم استیکلر به طور کلی دارای یک جهش در ژن های تولید کننده کلاژن هستند. برخی از علائم رایج سندرم استیکلر عبارتند از: ظاهر متمایز صورت، کاهش شنوایی، بیماری های چشمی و ناهنجاری های مفصلی. این مقاله به بررسی علائم، علل، تشخیص و درمان سندرم استیکلر می پردازد.
علائم و نشانه ها
جهش های ژنی در سندرم استیکلر می تواند برخی یا همه ویژگی های زیر را ایجاد کند:
مشکلات چشمی مانند نزدیک بینی، گلوکوم، آب مروارید، و دژنراسیون شبکیه چشم (تخریب شبکیه و همچنین مایع ژله مانندی که چشم را پر می کند). همچنین می تواند باعث سوراخ یا جدا شدن شبکیه شود که در آن شبکیه از بافت زیرین جدا می شود.
مشکلات چشمی مرتبط با سندرم استیکلر می تواند منجر به نابینایی شود.
از دست دادن شنوایی حسی عصبی (ناشی از تغییرات در گوش داخلی) یا رسانایی (ناشی از ناهنجاری در گوش میانی) است. همچنین می تواند منجر به عفونت های مکرر گوش، مایع در گوش یا تحرک بیش از حد استخوان های گوش شود.
ناهنجاری های اسکلتی، از جمله ستون فقرات خمیده (اسکولیوز یا کیفوز)، مفاصل بیش از حد متحرک، آرتریت زودرس، بدشکلی قفسه سینه، اختلالات لگن در دوران کودکی (به نام بیماری Legg-Calve-Perthes) و مشکلات عمومی مفصل.
بر اساس برخی تحقیقات، بروز افتادگی دریچه میترال بیشتر از جمعیت عمومی است. افتادگی دریچه میترال یک بافت اضافی روی دریچه قلب است که باعث "فلاپی" شدن آن می‌شود و باعث می‌شود که خون به مسیر اشتباه جریان یابد. برای مبتلایان به سندرم استیکلر، شیوع 4 درصد است. در جمعیت عمومی، 2٪ است
ناهنجاری های دندانی از جمله مال اکلوژن (دندان های بالا و پایین هنگام گاز گرفتن به هم نمی رسند).
ظاهر صاف صورت گاهی اوقات به عنوان دنباله Pierre-Robin نامیده می شود. این می‌تواند شامل ویژگی‌هایی مانند شکاف کام و uvula bifid (شکاف در فلپ بافت در پشت گلو) باشد. همچنین می‌تواند شامل کام بلند قوس‌دار، زبانی که عقب‌تر از حد معمول است، چانه کوتاه‌تر و فک پایینی کوچک باشد. بسته به شدت، این شرایط می تواند منجر به مشکلات تغذیه به خصوص در دوران شیرخوارگی شود.
سایر ویژگی ها ممکن است شامل هیپرتونی (تون ماهیچه بیش از حد که باعث سفتی می شود)، صافی کف پا و انگشتان بلند باشد.
سندرم استیکلر بسیار شبیه به یک بیماری مرتبط به نام سندرم مارشال است. با این حال، افراد مبتلا به سندرم مارشال معمولاً علاوه بر بسیاری از علائم سندرم استیکلر، قد کوتاهی نیز دارند.
سندرم استیکلر بسته به اینکه کدام یک از علائم وجود دارد به پنج زیرگروه تقسیم می شود. علائم و شدت در بین افراد مبتلا به سندرم استیکلر، حتی در یک خانواده، بسیار متفاوت است.
علل
میزان بروز سندرم استیکلر حدود 1 در 7500 تولد تخمین زده می شود. با این حال، اعتقاد بر این است که این بیماری کمتر تشخیص داده شده است
اغلب موارد سندرم استیکلر از والدین به فرزندان در الگوی اتوزومال غالب منتقل می شود. این بدان معناست که فقط یک کپی از جهش ژن باعث ایجاد این بیماری می شود. به ندرت، سندرم استیکر می تواند به صورت اتوزومال مغلوب منتقل شود. این بدان معناست که شما همان ژن غیر طبیعی را از هر یک از والدین به ارث می برید
اگر والدینی مبتلا به سندرم استیکلر باشند، خطر انتقال این بیماری به کودک برای هر بارداری 50 درصد است. سندرم استیکلر هم در مردان و هم در زنان رخ می دهد.
گاهی اوقات، سندرم استیکلر نتیجه یک جهش ژنی جدید بدون علت شناخته شده است
ژن‌هایی که باعث سندرم استیکلر می‌شوند، مسئول ساخت پروتئین‌های مورد نیاز برای تولید کلاژن هستند. کلاژن پروتئینی با ساختار فیبر مانند است که بافت همبند را در بدن می سازد.3
تشخیص
در صورت داشتن خصوصیات یا علائم این سندرم ممکن است به سندرم استیکلر مشکوک شود، به خصوص اگر فردی در خانواده شما به سندرم استیکلر مبتلا شده باشد.
آزمایش ژنتیک ممکن است در تشخیص سندرم استیکلر مفید باشد. در حال حاضر هیچ معیار استاندارد تشخیصی توسط جامعه پزشکی وجود ندارد.
آزمایش‌های پزشکی مانند اشعه ایکس ممکن است برای ارزیابی شرایط مختلف مرتبط با سندرم استیکر تجویز شود
