از سندروم کلاین فلتر چه می دانید؟
سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد شود. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که مردان را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. سندرم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضه تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضه‌های کوچک‌تر از حد طبیعی ایجاد شود که می‌تواند منجر به کاهش تولید تستوسترون شود. این سندرم همچنین ممکن است باعث کاهش توده عضلانی، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت سینه شود. اثرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است و همه علائم و نشانه های یکسانی ندارند.
اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید می کنند یا اصلاً اسپرم تولید نمی کنند، اما روش های کمک باروری ممکن است این امکان را برای برخی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر فراهم کند که صاحب فرزند شوند.
علائم
علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر در بین مردان مبتلا به این اختلال بسیار متفاوت است. بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر علائم کمی یا خفیف نشان می دهند. این بیماری ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود یا هرگز تشخیص داده نشود. برای دیگران، این وضعیت تأثیر قابل توجهی بر رشد یا ظاهر دارد.
علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر نیز بسته به سن متفاوت است.
نوزادان
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
عضلات ضعیف
رشد حرکتی آهسته، نشستن، خزیدن و راه رفتن بیش از حد متوسط طول می کشد
تاخیر در صحبت کردن
مشکلات هنگام تولد، مانند بیضه هایی که به داخل کیسه بیضه نزول نکرده اند
پسران و نوجوانان
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
قد بلندتر از حد متوسط
پاهای بلندتر، نیم تنه کوتاه تر و باسن پهن تر در مقایسه با پسران دیگر
بلوغ غایب، تاخیری یا ناقص
بعد از بلوغ، عضلات کمتر و موهای صورت و بدن در مقایسه با سایر نوجوانان کمتر است
بیضه های کوچک و سفت
آلت تناسلی کوچک
بزرگ شدن بافت سینه (ژنیکوماستی)
استخوان های ضعیف
سطوح انرژی پایین
تمایل به خجالتی و حساس بودن
مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت
مشکلات خواندن، نوشتن، املا یا ریاضی
مردان
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تعداد اسپرم کم یا بدون اسپرم
بیضه های کوچک و آلت تناسلی
میل جنسی کم
بلندتر از قد متوسط
استخوان های ضعیف
کاهش موی صورت و بدن
کمتر عضلانی در مقایسه با مردان دیگر
بزرگ شدن بافت سینه
افزایش چربی شکم
علل
سندرم کلاین فلتر در نتیجه یک خطای تصادفی رخ می دهد که باعث می شود یک مرد با یک کروموزوم جنسی اضافی متولد شود. این یک بیماری ارثی نیست
انسان دارای 46 کروموزوم است، از جمله دو کروموزوم جنسی که جنسیت فرد را تعیین می کند. زنان دارای دو کروموزوم جنسی X (XX) هستند. مردان دارای کروموزوم جنسی X و Y (XY) هستند.
سندرم کلاین فلتر می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
یک کپی اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY)، شایع ترین علت
کروموزوم X اضافی در برخی از سلول ها (سندرم موزاییک کلاین فلتر)، با علائم کمتر
بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X، که نادر است و منجر به شکل شدید آن می شود
کپی های اضافی از ژن های کروموزوم X می توانند در رشد جنسی و باروری مردان اختلال ایجاد کنند.
عوامل خطر
سندرم کلاین فلتر از یک رویداد ژنتیکی تصادفی ناشی می شود. خطر ابتلا به سندرم کلاین فلتر با هر کاری که والدین انجام می دهند یا انجام نمی دهند افزایش نمی یابد. برای مادران مسن تر، این خطر بیشتر است اما اندکی.
عوارض
سندرم کلاین فلتر ممکن است خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:
اضطراب و افسردگی
مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری مانند عزت نفس پایین، عدم بلوغ عاطفی و تکانشگری
ناباروری و مشکلات عملکرد جنسی
استخوان های ضعیف (پوکی استخوان)
بیماری قلبی و عروقی
سرطان سینه و برخی سرطان های دیگر
بیماری ریه
سندرم متابولیک که شامل دیابت نوع 2، فشار خون بالا (فشار خون بالا) و کلسترول و تری گلیسیرید بالا (هیپرلیپیدمی) است.
اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید
مشکلات دندانی و دهانی که احتمال ایجاد حفره های دندانی را افزایش می دهد
اختلال طیف اوتیسم
تعدادی از عوارض ناشی از سندرم کلاین فلتر مربوط به تستوسترون پایین (هیپوگنادیسم) است. درمان جایگزینی تستوسترون خطر برخی از مشکلات سلامتی را کاهش می دهد، به خصوص زمانی که درمان در ابتدای بلوغ شروع شود.
