تلفن : 88198077                                همه جا در کنار شما هستیم                    

آزمایشگاه مندل

Arrow
Arrow
Arrow
Arrow
PlayPause
Slider

     

 

 چرا آزمایشگاه مندل را انتخاب می کنم؟

  • به روزترین تجهیزات آزمایشگاهی

    آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی مندل در فضایی به وسعت بیش از 350 متر و با در اختیار داشتن نزدیک به 40 نفر کارشناس مجرب آزمایشگاهی و همچنین با داشتن مجموعه ای مجهز از آخرین تجهیزات و تکنولوژی های روز دنیا موفق شده است تا خود را در زمره بهترین مراکز آزمایشگاهی کشور قرار دهد به نحوی که در حال حاضر این افتخار را داریم که در این مجموعه به بیش از 100 مرکز آزمایشگاهی در کشور سرویس هایی را ارئه می نماییم و رضایت و خشنودی این همکاران همواره باعث مباهات کارکنان آزمایشگاه مندل بوده است.

  • تست های تخصصی

    هدف از تاسیس این آزمایشگاه ارائه به روزترین خدمات آزمایشگاهی ژنتیک به بیماران و خانواده هایی است که با مشکلات ژنتیکی دست در گریبان هستند در این راستا در طی پنج سال گذشته همواره نادرترین آزمایش هایی که در کشور انجام نمی شدند و معمولا نمونه های بیماران به خارج از کشور ارسال می گردید با توان بالای متخصصین این آزمایشگاه به طور کامل بومی سازی شده و خدمات با تعرفه ای به مراتب منطقی تر از مراکز مشابه خارجی به خانواده های درگیر با مشکلات ژنتیکی ارائه شده است. مجموعه آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی مندل این ادعا را دارد که با داشتن متخصصینی توانمند به هیچ عنوان نیازی به خارج شدن نمونه های بیمار از کشور نمی باشد و تمامی آزمایشات با دقت و حساسیتی تحسین برانگیز در داخل کشور قابل انجام هستند.

  • تجربه و تعهد

    آزمایشگاه مندل در طی پنج سال گذشته توانسته است بیش از 10 هزار تشخیص قبل از تولد موفق با روش های سیتوژنتیک و یا مولکولار انجام دهد که در تمامی موارد فرزندان سالمی متولد شده اند. این واقعیت نشان از تجربه و تعهد متخصصین این مجموعه داشته و خاطر نشان می سازد که مرکز تشخیص بیماری های ژنتیک مندل با هدف حمایت حداکثری از خانواده های بیمار همواره در حال توسعه و تحقیق بر روی روش های جدیدتر تشخیصی و پیشگیری از بیماری های ژنتیک بوده و در این زمینه در جمع پیشروترین مراکز کشور و منطقه قرار دارد.

بخش مولکولی

همانگونه که در قسمت قبلی شرح داده شد ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند. در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به 30000 ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.

هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا را دارا می باشد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است. به طور کلی بیماری های ژنتیکی مولکولی به سه دسته تقسیم می شوند دسته اول بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن بیماری در آنها ایجاد نمی شود. تمامی افراد به احتمال زیاد دارای چند ژن آسیب دیده نهفته هستند و در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده و دارای جهش ژنتیکی را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.

دسته دوم بیماری هایی هستند که الگوی توارثی غالب دارند در این بیماری ها تنها بروز آسیب دیدگی در یک نسخه از ژن نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال 50% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد. این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند.

دسته سوم بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزوم X قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کند و همواره از طریق مادران ناقل ولی سالم از ظر ظاهری، ژن آسیب به فرزند پسر منتقل خواهد شد.

علاوه بر موارد فوق حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد که به دلیل نادر بودن آنها در این مقاله مورد بحث قرار نمی گیرند. به طور کلی تا کنون بیش از 16000 بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیص متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص  و کنترل آنها می بایست ژن مربوطه به طور اختصاص مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام می گیرد. آزمایشگاه ژنتیک مندل با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات و تکنولوژی های روز دنیا امکان بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری های ژنتیکی را دارد و تا به امروز هیچ محدودیتی از نظر نوع ژن مور بررسی وجود نداشته است و به همین دلیل در حال حاضر امکان بررسی نزدیک به 150 بیماری ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مندل امکان پذیر شده است که این تعداد بیماری به طور یکجا در معدود آزمایشکاه هایی در سرتاسر دنیا دیده می شود و با اطمینان می توان گفت که آزمایشگاه نتیک مندل تنها آزمایشگاهی در سرتاسر کشور است که این گستردگی و تنوع را در طیف آزمایشات خود دارد. در ادامه باید ذکر کرد که هیچ محدودیتی در افزایش بیماری های موجود در این لیست وجود ندارد و در صورتی که خانواده های دارای افراد مبتلا به توصیه پزشکان معالج خود درخواست انجام آزمایش بیماری های نادر را نیز داشته باشند این آزمایشگاه آمادگی راه اندازی و جوابدهی هر چه سریعتر را به این عزیزان دارا می باشد.

در ادامه لیستی از بیماری هایی که در حال حاضر در آزمایشگاه ژنتیک مندل به بیماران محترم ارائه می گردد ضمیمه شده است. قابل ذکر است برای مای این بیماری ها امکان انجام روش های تشخیص قبل از تولد (PND) و همچنین تشخیص پیش کاشتی (PGD) امکان پذیر می باشد.

فهرست بیماری هاییکه در حال حاضر در آزمایشگاه ژنتیک مندل قابل انجام هستند:

بیماری های نورو ماسکولار

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

PMP22

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy

4 تا 6 هفته

EMD

FHL1

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy  X-linked

4 تا 6 هفته

LMNA

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy AD/ AR

2 تا 4 هفته

FMR1

Fragile X

2 تا 4 هفته

FXN

Friedreich Ataxia  (FRDA)

2 تا 4 هفته

SHH

Holoprosencephaly (HPE)

SHH deficiency

2 تا 4 هفته

HTT

Huntington Disease

2 تا 4 هفته

MECP2

Rett Syndrome

2 تا 4 هفته

mtDNA

Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers

MERRF

2 تا 4 هفته

 

Myotonic Dystrophy Type 1

2 تا 4 هفته

 

Myotonic Dystrophy Type 2

2 تا 4 هفته

SMN1

Spinal Muscular Atrophy

4 تا 6 هفته

DMD

Duchenne and Becker muscular dystrophy

4 تا 6 هفته

PSEN1

PSEN2

APP

Early-Onset Familial Alzheimer Disease

4 تا 6 هفته

GALC

Krabbe Disease

2 تا 4 هفته

HPRT1

Lesch-Nyhan Syndrome

بیماری های متابولیک

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

SMPD1

Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency

Niemann-Pick disease type A and B

4 تا 6 هفته

HMBS

Acute intermittent porphyria

4 تا 6 هفته

ADA

Adenosine Deaminase-Deficient Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

4 تا 6 هفته

HGD

Alkaptonuria

2 تا 4 هفته

SERPINA1

p.Glu342Lys

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

4 تا 6 هفته

ASL

Argininosuccinic Aciduria

2 تا 4 هفته

ARSA

Arylsulfatase A Deficiency

Synonyms: Metachromatic Leukodystrophy, ARSA Deficiency

2 تا 4 هفته

BTD

Biotinidase Deficiency

2 تا 4 هفته

ASPA

Canavan Disease

Aspartoacylase Deficiency

4 تا 6 هفته

CPT1A

Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency

2 تا 4 هفته

CPT2

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

4 تا 6 هفته

ASS1

Citrullinemia Type I

Synonyms: Argininosuccinate Synthetase Deficiency

4 تا 6 هفته

CTNS

Cystinosis

4 تا 6 هفته

GALE

Epimerase Deficiency Galactosemia

2 تا 4 هفته

GLA

Fabry Disease

2 تا 4 هفته

SLC17A5

free sialic acid metabolism — Salla disease

2 تا 4 هفته

FH

Fumarate Hydratase Deficiency

Fumaric Aciduria

4 تا 6 هفته

GLB1

GM1 Gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis Type IVB

2 تا 4 هفته

GALT

Galactosemia

2 تا 4 هفته

GBA

Gaucher Disease

4 تا 6 هفته

GAA

Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)

4 تا 6 هفته

HEXA

Tay-Sachs Disease

Hexosaminidase A deficiency

4 تا 6 هفته

CBS

Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

4 تا 6 هفته

BCKDHA

BCKDHB

DBT

Maple Syrup Disease

4 تا 6 هفته

GNPTAB

Mucolipidosis II, I-cell disease

Mucolipidosis III Alpha/Beta

2 تا 4 هفته

GNPTG

Mucolipidosis III Gamma

4 تا 6 هفته

IDUA

Mucopolysaccharidosis Type I

Hurler Syndrome

2 تا 4 هفته

IDS

Mucopolysaccharidosis Type II

Hunter Syndrome,

4 تا 6 هفته

GALNS

Mucopolysaccharidosis Type IVA

Morquio Syndrome Type A

2 تا 4 هفته

PAH

Phenylketonuria

2 تا 4 هفته

DHCR7

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

4 تا 6 هفته

FAH

Tyrosinemia Type 1

4 تا 6 هفته

OTC

Ornithine transcarbamylase deficiency

2 تا 4 هفته

ARG1

Hyperargininemia

4 تا 6 هفته

ATP7A

Menkes Disease

4 تا 6 هفته

ATP7B

Wilson Disease

4 تا 6 هفته

ATP7B

Wilson disease

4 تا 6 هفته

AGXT

Hyperoxaluria

سرطان های وراثتی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

BRCA1, 2

Breast Cancer

4 تا 6 هفته

BLM

Bloom’s syndrome

4 تا 6 هفته

CDH1

Hereditary Diffuse Gastric Cancer

4 تا 6 هفته

TP53

Li-Fraumeni Syndrome

4 تا 6 هفته

RB1

Retinoblastoma

4 تا 6 هفته

APC

FAP

2 تا 4 هفته

VHL

Von Hippel-Lindau (VHL) disease

بیماری های خونی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

F8

Hemophilia A

4 تا 6 هفته

F9

Hemophilia B

2 تا 4 هفته

 

Beta Thallasemia

2 تا 4 هفته

 

Alpha Thallasemia

2 تا 4 هفته

HFE

hereditary hemochromatosis

4 تا 6 هفته

VWF

von Willebrand Disease

2 تا 4 هفته

 

 Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1)

4 تا 6 هفته

LDLR

Familial Hypercholesterolemia

4 تا 6 هفته

LPL

Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

ناشنوایی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

KCNQ4

Autosomal Dominant hearing loss DFNA2

2 تا 4 هفته

PRPS1

X-linked hearing loss DFNX1

4 تا 6 هفته

KCNQ1

KCNE1

Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

2 تا 4 هفته

GJB2, GJB6

Autosomal Recessive hearing loss

بیماری های غدد و کلیه

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

CYP21A2

CAH

2 تا 4 هفته

SRY

XX Male Syndrome.

2 تا 4 هفته

AR

Testicular Feminization

Androgen insensitivity

2 تا 4 هفته

ABCD1

Adrenoleukodystrophy

بیماری های چشم

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

RB1

Retinoblastoma

2 تا 4 هفته

mtDNA

Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

بیماری های سیستمیک

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

CFTR

Cystic fibrosis

2 تا 4 هفته

MEFV

Familial Mediterranean fever (FMF)

2 تا 4 هفته

FOXP3

IPEX Syndrome

4 تا 6 هفته

ERCC6

ERCC8

Cockayne syndrome

2 تا 4 هفته

HRAS

Costello syndrome

4 تا 6 هفته

PTPN11

LEOPARD Syndrome

2 تا 4 هفته

was

Wiskott-Aldrich Syndrome

4 تا 6 هفته

CLCN7

Osteopetrosis

بیماری های اسکلتی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

SLC26A2

Achondrogenesis Type 1B

2 تا 4 هفته

FGFR3

Achondroplasia

2 تا 4 هفته

SOX9

Campomelic Dysplasia

2 تا 4 هفته

FGFR3 mutation, c.749C>G, p.Pro250Arg.

Muenke syndrome

2 تا 4 هفته

LMX1B

Nail-Patella Syndrome

بیماری های پوستی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

KRT5

KRT14

Epidermolysis Bullosa Simplex

2 تا 4 هفته

TYR

Oculocutaneous Albinism

ناباروری و سقط مکرر

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

DAZ

میکرودلیشن Y

2 تا 4 هفته

 

بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA

2 تا 4 هفته

 

 Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1)

خدمات سیتوژنتیک مولکولی

تست

مدت زمان انجام تست

بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA

2 تا 4 هفته

بررسی سندروم های حذف کروموزومی با روش MLPA شامل سندروم های زیر:

All subtelomeric regions rearrangements

1p36 deletion syndrome

2p16 microdeletion
2q23 microdeletion / MBD5
2q33 microdeletion / SATB2
3q29 microdeletion
9q22.3 microdeletion
15q24 deletion syndrome
17q21 microdeletion
22q13 / Phelan-McDermid
Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge syndrome 22q11
Distal 22q11 region
DiGeorge region 2, 10p15
Langer-Giedion syndrome, 8q
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
MECP2 / Xq28 duplication
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3

2 تا 4 هفته

طرف قرارداد با